Napg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Napg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18628

品系全称

C57BL/6JCya-Napgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108123-Napg-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Napg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18628) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein gamma
基因别称
2400003O04Rik,SNARE
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028017 | Ensembl: ENSMUST00000025474
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~16.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NAPG,也称为NSF附着蛋白γ,是一种编码NSF附着蛋白的基因。NSF附着蛋白是一类可溶性N-乙基顺丁烯二酰亚胺敏感的融合(NSF)附着蛋白,参与细胞内多种重要的生物学过程。NAPG在细胞内发挥多种功能,包括细胞膜融合、神经递质的释放和蛋白质的折叠等。此外,NAPG还与多种疾病的发生发展相关。

研究发现,NAPG基因突变与遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)相关。HHT是一种以皮肤和黏膜动静脉畸形为特征的疾病。一项研究表明,在一大家系中,通过对32名成员进行全外显子测序,发现了一个NAPG基因的突变(c.784A>G),该突变与HHT的发生相关[1]。此外,NAPG基因突变还与双相情感障碍相关。一项研究发现,在中国汉族人群中,NAPG基因的多个单核苷酸多态性(SNPs)与双相情感障碍的发生相关[2]。另一项研究也表明,NAPG基因的某些SNPs与双相情感障碍的发生相关[3]。

此外,NAPG基因的表达异常还与非梗阻性无精子症相关。一项研究发现,在非梗阻性无精子症患者中,NAPG基因的表达上调[4]。此外,NAPG基因还与前列腺癌的发生相关。一项研究发现,NAPG基因的表达与前列腺癌的发生相关[5]。

综上所述,NAPG基因是一种编码NSF附着蛋白的基因,参与细胞内多种重要的生物学过程。NAPG基因突变与遗传性出血性毛细血管扩张症、双相情感障碍、非梗阻性无精子症和前列腺癌的发生相关。深入研究NAPG基因的功能和机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Yu, Zhang, Yong-Biao, Liang, Li-Jun, Gu, Ming-Liang, Gao, Zhan-Cheng. 2021. NAPG mutation in family members with hereditary hemorrhagic telangiectasia in China. In BMC pulmonary medicine, 21, 197. doi:10.1186/s12890-021-01524-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34112136/
2. Li, Xingwang, Zhang, Jing, Wang, Yang, He, Lin, He, Guang. 2009. Association study on the NAPG gene and bipolar disorder in the Chinese Han population. In Neuroscience letters, 457, 159-62. doi:10.1016/j.neulet.2009.03.070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429185/
3. Weller, Andrew E, Dahl, John P, Lohoff, Falk W, Ferraro, Thomas N, Berrettini, Wade H. . Analysis of variations in the NAPG gene on chromosome 18p11 in bipolar disorder. In Psychiatric genetics, 16, 3-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16395123/
4. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
5. Cheng, Long, Qiu, Zeming, Wu, Xuewu, Dong, Zhilong. 2024. Evaluation of circulating plasma proteins in prostate cancer using mendelian randomization. In Discover oncology, 15, 453. doi:10.1007/s12672-024-01331-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39287922/