Pkd1l2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pkd1l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18611

品系全称

C57BL/6JCya-Pkd1l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76645-Pkd1l2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pkd1l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18611) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polycystic kidney disease 1 like 2
基因别称
1700126L06Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029686 | Ensembl: ENSMUST00000098375
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~19.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2664668Female mice homozygous for a null allele exhibit normal fertility.
Pkd1l2,也称为Polycystin-1-like 2,是polycystin-1家族中的一个成员。polycystin-1家族包括PKD1和PKD2,以及它们的同源基因,如PKD1L1、PKD1L2、PKD1L3和PKDREJ。这些蛋白质具有多种功能,包括作为Ca2+-通透性孔形成亚基和受体样整合膜蛋白。PKD1L2具有多种选择性剪接形式,包括两种翻译起始位点,编码两种不同的蛋白质。PKD1L2短形式在心脏和肾脏中表达,而长形式尚未在人类组织中检测到[4]。

PKD1L2是一个新型G蛋白结合蛋白,它具有与G蛋白亚基结合的能力。研究发现,PC1L2和polycystin-1L1能够与特定的G蛋白亚基结合。此外,PC1 C端细胞质结构域能够与Galpha12、Galphas和Galphai1结合,而与Galphai2的相互作用较弱。这些结果表明,PC1L2和PC1L1可能作为G蛋白偶联受体发挥作用[4]。

在动物模型中,PKD1L2的表达上调会导致复杂的神经肌肉疾病。研究发现,PKD1L2在ostes小鼠中表达上调,导致神经肌肉接头退变、多神经元支配和肌病。在转基因小鼠中,PKD1L2的异位表达可以复制ostes小鼠的肌病变化,并导致严重的肌肉萎缩。此外,ostes/ostes小鼠表现出异常的脂质代谢,提示PKD1L2可能与脂质代谢相关[2]。

PKD1L2的表达还与一些疾病相关。研究发现,PKD1L2在ZIKV感染的人神经干细胞中表达上调,并且在感染过程中保持高度上调。这表明ZIKV感染可能对人类神经细胞产生早期影响,并可能导致基因表达的变化[3]。此外,PKD1L2的表达还与尼古丁依赖性相关,研究发现,PKD1L2在非洲和欧洲裔美国人群中的基因相关性分析中显著相关[1]。

综上所述,PKD1L2是一个重要的polycystin-1家族成员,具有多种功能。它在动物模型中与神经肌肉疾病相关,并可能参与脂质代谢。此外,PKD1L2的表达还与ZIKV感染和尼古丁依赖性相关。进一步研究PKD1L2的功能和机制将有助于深入理解其生物学作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4]。

参考文献:
1. Fan, Rongli, Cui, Wenyan, Chen, Jiali, Ma, Jennie Z, Li, Ming D. 2020. Gene-based association analysis reveals involvement of LAMA5 and cell adhesion pathways in nicotine dependence in African- and European-American samples. In Addiction biology, 26, e12898. doi:10.1111/adb.12898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32281736/
2. Mackenzie, Francesca E, Romero, Rosario, Williams, Debbie, Ribchester, Richard R, Blanco, Gonzalo. 2009. Upregulation of PKD1L2 provokes a complex neuromuscular disease in the mouse. In Human molecular genetics, 18, 3553-66. doi:10.1093/hmg/ddp304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19578180/
3. Rodrigues, Moreno Magalhães de Souza, Júnior, Antonio Marques Pereira, Fukutani, Eduardo Rocha, Salgado, Vanessa Riesz, de Queiroz, Artur Trancoso Lopo. 2024. The impact of ZIKV infection on gene expression in neural cells over time. In PloS one, 19, e0290209. doi:10.1371/journal.pone.0290209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38512822/
4. Yuasa, Takeshi, Takakura, Ayumi, Denker, Bradley M, Venugopal, Bhuvarahamurthy, Zhou, Jing. . Polycystin-1L2 is a novel G-protein-binding protein. In Genomics, 84, 126-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15203210/