Cpa6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cpa6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18585

品系全称

C57BL/6JCya-Cpa6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329093-Cpa6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cpa6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18585) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carboxypeptidase A6
基因别称
9030616D13Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177834 | Ensembl: ENSMUST00000035577
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cpa6,也称为Carboxypeptidase A6,是一种分泌型金属羧肽酶,属于M14金属羧肽酶A/B亚家族。Cpa6主要在脑组织和发育过程中表达,其功能是去除肽和蛋白质C末端的疏水性氨基酸。Cpa6的表达在人类和动物的脑组织中具有高度水平,并在发育过程中表现出高水平的表达。Cpa6翻译时含有前结构域(作为前Cpa6),在分泌前会去除。活性形式的Cpa6紧密地结合到细胞外基质(ECM)中,被认为在处理肽和蛋白质方面发挥作用[3]。

Cpa6在多种疾病中发挥重要作用,包括酒精依赖、癫痫、结直肠癌、肝细胞癌、溃疡性结肠炎和药物成瘾等。

在酒精依赖中,Cpa6基因被发现在小鼠前额叶皮层中下调。Cpa6基因的共表达模块分析显示,Cpa6基因是酒精依赖状态下最敏感的细胞类型之一,其表达下调可能与酒精依赖的机制有关[1]。此外,Cpa6基因的表达与酒精依赖的表型相关,可能是研究酒精依赖分子机制的新目标。

在癫痫中,Cpa6基因突变被发现与家族性发热惊厥和颞叶癫痫相关。Cpa6基因突变可能导致Cpa6蛋白水平降低或酶活性降低,从而影响神经元的正常功能。Cpa6基因突变与癫痫的发生和发展密切相关,可能是癫痫诊断和治疗的潜在靶点[2,3,6,7]。

在结直肠癌中,Cpa6基因的表达与肿瘤的生长和转移相关。Cpa6基因的表达下调可以抑制结直肠癌细胞增殖和侵袭,而Cpa6基因的过表达可以促进结直肠癌细胞增殖和侵袭。Cpa6基因的调控可能通过miR-96-3p和AKT/mTOR信号通路实现,为结直肠癌的诊断和治疗提供了新的思路[4]。

在肝细胞癌中,Cpa6基因的表达与肿瘤的生长和转移相关。Cpa6基因的表达上调可以促进肝细胞癌细胞的增殖和转移,而Cpa6基因的表达下调可以抑制肝细胞癌细胞的增殖和转移。Cpa6基因的调控可能通过AKT信号通路实现,为肝细胞癌的诊断和治疗提供了新的思路[5]。

在溃疡性结肠炎中,Cpa6基因的表达与炎症程度相关。Cpa6基因的表达下调可以预测溃疡性结肠炎的发生,可能与细胞外基质受体、炎症反应和上皮-间质转化等途径有关[8]。

在药物成瘾中,Cpa6基因的表达与药物成瘾的易感性相关。Cpa6基因的表达上调可以促进药物成瘾的发生和发展,而Cpa6基因的表达下调可以抑制药物成瘾的发生和发展。Cpa6基因的调控可能与Per2基因和AKT信号通路有关[9]。

综上所述,Cpa6基因在多种疾病中发挥重要作用,包括酒精依赖、癫痫、结直肠癌、肝细胞癌、溃疡性结肠炎和药物成瘾等。Cpa6基因的表达和功能调控可能通过多种途径实现,包括miR-96-3p、AKT/mTOR信号通路和Per2基因等。Cpa6基因的研究有助于深入理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Salem, Nihal A, Manzano, Lawrence, Keist, Michael W, Roberto, Marisa, Mayfield, R Dayne. 2023. Cell-type brain-region specific changes in prefrontal cortex of a mouse model of alcohol dependence. In Neurobiology of disease, 190, 106361. doi:10.1016/j.nbd.2023.106361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37992784/
2. Salzmann, Annick, Guipponi, Michel, Lyons, Peter J, Chaigne, Denys, Malafosse, Alain. 2011. Carboxypeptidase A6 gene (CPA6) mutations in a recessive familial form of febrile seizures and temporal lobe epilepsy and in sporadic temporal lobe epilepsy. In Human mutation, 33, 124-35. doi:10.1002/humu.21613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21922598/
3. Sapio, Matthew R, Vessaz, Monique, Thomas, Pierre, Fricker, Lloyd D, Salzmann, Annick. 2015. Novel carboxypeptidase A6 (CPA6) mutations identified in patients with juvenile myoclonic and generalized epilepsy. In PloS one, 10, e0123180. doi:10.1371/journal.pone.0123180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25875328/
4. Wang, Xianren, Liu, Fanrong, Cui, Zhenhua, Li, Zhiwen, Lv, Yanfeng. 2023. Carboxypeptidase A6 suppresses the proliferation and invasion of colorectal cancer cells and is negatively regulated by miR-96-3p. In Archives of biochemistry and biophysics, 740, 109595. doi:10.1016/j.abb.2023.109595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37011707/
5. Huang, Qi-Bo, Zhang, Hong-Wei, Liao, Zhi-Bin. 2019. Carboxypeptidase A6 Promotes the Proliferation and Migration of Hepatocellular Carcinoma by Up-regulating AKT Signaling Pathway. In Current medical science, 39, 727-733. doi:10.1007/s11596-019-2098-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31612389/
6. Sapio, Matthew R, Salzmann, Annick, Vessaz, Monique, Malafosse, Alain, Fricker, Lloyd D. 2012. Naturally occurring carboxypeptidase A6 mutations: effect on enzyme function and association with epilepsy. In The Journal of biological chemistry, 287, 42900-9. doi:10.1074/jbc.M112.414094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23105115/
7. Liu, Chao, Qiao, Xiao-Zhi, Wei, Zi-Han, Wu, Zhen-Yu, Deng, Yan-Chun. 2022. Molecular typing of familial temporal lobe epilepsy. In World journal of psychiatry, 12, 98-107. doi:10.5498/wjp.v12.i1.98. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35111581/
8. Wang, Haizhou, Zhang, Meng, Zhang, Mengna, Liu, Jing, Zhao, Qiu. 2020. Carboxypeptidase A6 was identified and validated as a novel potential biomarker for predicting the occurrence of active ulcerative colitis. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 8803-8813. doi:10.1111/jcmm.15517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32570281/
9. Kim, Mikyung, Jeon, Se Jin, Custodio, Raly James, Cheong, Jae Hoon, Kim, Hee Jin. . Gene Expression Profiling in the Striatum of Per2 KO Mice Exhibiting More Vulnerable Responses against Methamphetamine. In Biomolecules & therapeutics, 29, 135-143. doi:10.4062/biomolther.2020.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33342769/