Rpusd4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpusd4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18495

品系全称

C57BL/6JCya-Rpusd4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71989-Rpusd4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpusd4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18495) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA pseudouridylate synthase domain containing 4
基因别称
2410001E19Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028040.2 | Ensembl: ENSMUST00000034543
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RPUSD4,也称为RNA pseudouridine synthase domain containing 4,是一种重要的RNA修饰酶。它属于假尿苷合成酶家族,主要在细胞中负责将尿苷转化为假尿苷。假尿苷是一种非标准的核苷酸,在真核生物的RNA中广泛存在,尤其是在mRNA、tRNA和rRNA中。假尿苷的生成对RNA的结构和功能有重要影响,它可以改变RNA的折叠和稳定性,从而影响RNA的成熟、转运、翻译和降解等过程。

RPUSD4在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞代谢、细胞分化和细胞死亡。研究表明,RPUSD4在氧化磷酸化过程中发挥着重要作用。氧化磷酸化是细胞产生能量的主要途径,RPUSD4通过调节线粒体RNA的假尿苷化,影响线粒体蛋白质的合成和氧化磷酸化酶的组装,从而影响细胞的能量代谢。此外,RPUSD4还在细胞分化和细胞死亡过程中发挥作用。研究表明,RPUSD4通过调节RNA的假尿苷化,影响细胞的生长和发育,以及细胞的凋亡和坏死。

RPUSD4的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在骨关节炎中,RPUSD4的表达水平显著降低,这与骨关节炎的炎症程度和免疫细胞的浸润程度相关[1]。此外,RPUSD4的突变还与一些遗传性疾病的发生相关,如Leigh综合征和MELAS综合征等。

综上所述,RPUSD4是一种重要的RNA修饰酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。RPUSD4在多种疾病中发挥重要作用,包括骨关节炎和遗传性疾病。RPUSD4的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Ziyi, Wang, Wenjuan, Hua, Yinghui. 2023. Expression patterns of eight RNA-modified regulators correlating with immune infiltrates during the progression of osteoarthritis. In Frontiers in immunology, 14, 1019445. doi:10.3389/fimmu.2023.1019445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37006267/