Fam151a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam151a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18476

品系全称

C57BL/6JCya-Fam151aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230579-Fam151a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam151a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18476) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence simliarity 151, member A
基因别称
2010309H15Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146149.1 | Ensembl: ENSMUST00000047620
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2657115Homozygous knockout does not affect the retina.
Fam151a,也称为FAM151A,是PLC-like磷脂酶超家族的一个成员。PLC-like磷脂酶超家族是一组在结构上与磷脂酶C(PLC)相似的酶,但在功能上可能存在差异。Fam151a的确切底物和功能目前尚不清楚,但已知该基因在哺乳动物中具有两个同源基因:Fam151a和Fam151b。这两个基因与线虫中的menorin基因同源,后者在线虫神经元分支中发挥作用。

Fam151b是Fam151a的同源基因,在视网膜功能中起着重要作用。Fam151b敲除小鼠表现出视网膜变性,从眼睛睁开时就没有光感受器功能,这通过缺乏电视网膜电图(ERG)反应得到证实。组织学分析显示,在眼睛发育过程中产生了正确数量的细胞,视网膜层正常分化。然而,在P14时眼睛睁开之后,Fam151b突变体眼睛表现出视网膜压力的迹象,并且迅速失去光感受器细胞[1]。

Fam151a和Fam151b的序列分析表明,它们是PLC-like磷脂酶超家族的成员。然而,FAM151蛋白的底物和功能仍然未知。值得注意的是,Fam151a敲除小鼠没有明显的表型,这表明Fam151a的功能可能与Fam151b不同,或者Fam151a可能不是视网膜功能所必需的[1]。

在另一个研究中,研究人员使用孟德尔随机化方法评估了循环血浆蛋白与12导心电图(ECG)参数之间的因果关联。他们发现,FAM151A与P波持续时间(PWD)有关,这表明FAM151A可能在心脏传导中发挥作用。此外,他们还发现其他蛋白质与ECG参数有关,如VEGF165和VEGF121也与PWD有关,ABHD10、ADK、Cathepsin_S、DUSP13、Ephrin_A3、MAPRE2、OMG、PAM、PMM1、SH3BGRL3、TCP4和SYT11与PR间隔有关,PKC_A与QRS持续时间有关,MXRA7和SVEP1与QT间隔有关[2]。

综上所述,Fam151a是PLC-like磷脂酶超家族的一个成员,其确切功能尚不清楚。Fam151b是Fam151a的同源基因,在视网膜功能中起着重要作用,而Fam151a敲除小鼠没有明显的表型。此外,FAM151A与心脏传导有关,这表明FAM151A可能在心血管系统中发挥作用。这些研究结果为Fam151a的功能研究提供了重要的线索,并为进一步探索其在生物医学领域的应用奠定了基础。

参考文献:
1. Findlay, Amy S, McKie, Lisa, Keighren, Margaret, Cross, Sally H, Jackson, Ian J. 2020. Fam151b, the mouse homologue of C.elegans menorin gene, is essential for retinal function. In Scientific reports, 10, 437. doi:10.1038/s41598-019-57398-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31949211/
2. Zhao, Peng, Meng, Li, Han, Feiyuan, Liu, Xinxin, Tian, Jinwei. 2024. Use of mendelian randomization to assess the causal associations of circulating plasma proteins with 12-lead ECG parameters. In International immunopharmacology, 143, 113520. doi:10.1016/j.intimp.2024.113520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39486179/