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Gjd2-KO 基因敲除小鼠

Gjd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gjd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18475

品系全称

C57BL/6JCya-Gjd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14617-Gjd2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gjd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18475) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, delta 2
基因别称
Cxns，Gja9，connexin36，cx36
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010290.2 | Ensembl: ENSMUST00000090275
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~892 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1334209Nullizygous mutations can cause loss of electrical synapses, impaired synchronous activity of inhibitory networks, altered spike synchrony in OB glomeruli, absent coupling of alpha-ganglion cells in retina, and abnormal cued conditioning, nerve fiber andsingle cell responses, and insulin secretion.
更多信息
GJD2基因编码connexin 36 (Cx36)蛋白，Cx36是形成间隙连接通道的一种蛋白，间隙连接通道允许相邻细胞之间直接交换小分子，如离子和代谢物。Cx36主要在神经视网膜中高度表达，参与视网膜信号传导和视觉信号的处理。间隙连接通道在神经系统中对于细胞间的通讯至关重要，它们在神经元同步、突触传递和神经发育中发挥着重要作用。

Cx36间隙连接通道的动态平衡状态包括开放和关闭状态，开放状态下，通道允许离子通过，而关闭状态下，通道被脂质阻塞，N端螺旋被排除在通道外。Cx36通道的开放和关闭状态的变化包括第一个跨膜螺旋的α到π螺旋转变，这会削弱单体间的相互作用。Cx36通道的这种动态性和对脂质的依赖性表明了其在信号传导中的重要作用[2]。

GJD2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括视网膜信号传导、眼发育和糖尿病等。研究表明，GJD2基因与屈光不正的发展密切相关。屈光不正是一类常见的眼部疾病，包括近视（远视）和散光等。近视是全球最常见的眼部疾病之一，其患病率在过去的几十年中显著增加，这引起了公共卫生的广泛关注，因为近视可能导致严重的眼部并发症。

GJD2基因的变异与近视的发生发展密切相关。研究发现，GJD2基因中的一些单核苷酸多态性（SNPs）与近视的患病风险增加相关。例如，GJD2基因的rs524952位点的AT基因型被发现与散光性远视的发生率降低相关。此外，GJD2基因的haplotype分析也发现了一些与远视和散光性远视发生率降低相关的haplotypes[1]。这些研究结果表明，GJD2基因的变异可能通过影响视网膜信号传导和眼发育等途径，从而影响屈光不正的发生和发展。

除了与近视相关的研究，GJD2基因还与糖尿病的发生发展相关。研究表明，GJD2基因编码的Cx36蛋白在胰岛素分泌中发挥着重要作用。Cx36蛋白形成的间隙连接通道在胰岛素分泌细胞（β细胞）中负责信号传导和细胞间的通讯，从而调节胰岛素的分泌。研究发现，GJD2基因的变异可能导致Cx36蛋白功能的改变，进而影响胰岛素分泌和血糖水平的调节，从而增加糖尿病的患病风险[3]。

除了在视网膜和胰岛素分泌中的作用，GJD2基因还可能在其他组织中发挥作用。例如，研究发现，GJD2基因在鸡输卵管的表达和调节中发挥作用。鸡输卵管是卵子形成和运输的重要器官，Cx36蛋白在输卵管的肌肉细胞中表达，并参与协调肌肉收缩，以实现卵子的运输和排卵。研究发现，雌激素受体调节剂tamoxifen处理会导致鸡输卵管Cx36蛋白的表达和定位发生改变，这表明Cx36蛋白可能在输卵管的功能中发挥作用[4]。

综上所述，GJD2基因编码的Cx36蛋白在视网膜信号传导、眼发育、胰岛素分泌和输卵管功能等方面发挥着重要作用。GJD2基因的变异与近视和糖尿病的发生发展密切相关。GJD2基因的研究有助于深入理解视网膜信号传导、眼发育和糖尿病等生物学过程，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kunceviciene, Edita, Muskieta, Tomas, Sriubiene, Margarita, Juoceviciute, Dovile, Kucinskas, Laimutis. 2022. Association of CX36 Protein Encoding Gene GJD2 with Refractive Errors. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13071166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885949/
2. Lee, Seu-Na, Cho, Hwa-Jin, Jeong, Hyeongseop, Woo, Jae-Sung, Lee, Hyung Ho. 2023. Cryo-EM structures of human Cx36/GJD2 neuronal gap junction channel. In Nature communications, 14, 1347. doi:10.1038/s41467-023-37040-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36906653/
3. Cigliola, Valentina, Populaire, Celine, Pierri, Ciro L, Herrera, Pedro Luis, Meda, Paolo. 2016. A Variant of GJD2, Encoding for Connexin 36, Alters the Function of Insulin Producing β-Cells. In PloS one, 11, e0150880. doi:10.1371/journal.pone.0150880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26959991/
4. Hrabia, Anna, Wolak, Dominika, Kowalik, Kinga, Sechman, Andrzej. 2022. Alterations in connexin 43 gene and protein expression in the chicken oviduct following tamoxifen treatment. In Theriogenology, 188, 125-134. doi:10.1016/j.theriogenology.2022.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35689942/

资料下载

S-KO-18475_6J_14617_Gjd2_Exon 2_strategy.pdf
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