Pla2g4c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pla2g4c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18293

品系全称

C57BL/6JCya-Pla2g4cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232889-Pla2g4c-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pla2g4c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18293) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipase A2, group IVC (cytosolic, calcium-independent)
基因别称
D7Ertd445e
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001168504 | Ensembl: ENSMUST00000108528
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PLA2G4C,全称为Cytosolic phospholipase A2-gamma(胞质磷脂酶A2-gamma),是一种在多种生理功能中发挥重要作用的酶。PLA2G4C催化磷脂中的特定脂肪酸释放,参与细胞膜的重塑和前列腺素的产生等生理过程。此外,研究表明,PLA2G4C在乳腺癌细胞趋化性中也起着重要作用。PLA2G4C基因位于人类19号染色体上,包含17个外显子,编码胞质磷脂酶A2-gamma。该酶主要在细胞质中发挥作用,负责磷脂的代谢和脂肪酸的释放。

研究表明,PLA2G4C基因的遗传变异与多种疾病的发生和发展有关。例如,PLA2G4C基因的单核苷酸多态性(SNP)rs1549637(T>A)与结直肠癌(CRC)患者的预后密切相关。研究发现,携带A等位基因的患者CRC死亡风险显著增加,尤其是在II期CRC患者中,风险增加更为明显。这表明PLA2G4C基因的遗传变异可能成为CRC患者个体化辅助治疗的潜在预后生物标志物[1]。

此外,PLA2G4C基因的遗传变异还与精神分裂症的发生和严重程度有关。研究发现,PLA2G4C基因的SNP rs1549637与精神分裂症的风险和男性患者的临床精神病理学症状严重程度有关。此外,PLA2G4C基因启动子的DNA甲基化状态也与精神分裂症的发生有关[2,3]。

PLA2G4C基因的遗传变异还与其他疾病有关。例如,PLA2G4C基因的SNP rs1549637与克罗恩病的发生有关,而PLA2G4C基因的SNP rs1177108与乙型肝炎病毒感染者的肝硬化和肝癌风险有关[4,5]。

此外,PLA2G4C基因的表达还受到HCV病毒的调节。研究发现,HCV感染细胞中PLA2G4C的表达显著上调,而敲低PLA2G4C基因的表达可以显著抑制HCV的复制和组装。这表明PLA2G4C基因在HCV的生命周期中发挥着重要作用,可能成为抗HCV治疗的潜在靶点[6]。

PLA2G4C基因的遗传变异还与人类早产的发生有关。研究发现,PLA2G4C基因的某些SNP与早产风险增加有关,这可能是由于这些SNP导致前列腺素水平升高,从而影响分娩的发生[7]。

PLA2G4C基因的遗传变异还与抗精神病药物的治疗反应有关。研究发现,PLA2G4C基因的SNP rs1549637与抗精神病药物治疗后患者的精神病理学症状严重程度和代谢参数的改变有关[8]。

PLA2G4C基因的遗传变异还与结直肠癌对伊立替康的抗药性有关。研究发现,PLA2G4C基因的表达上调与结直肠癌细胞对伊立替康的抗药性有关,这表明PLA2G4C基因可能成为预测结直肠癌患者伊立替康反应的潜在生物标志物[9]。

综上所述,PLA2G4C基因是一种在多种生理和病理过程中发挥重要作用的基因。PLA2G4C基因的遗传变异与结直肠癌、精神分裂症、克罗恩病、乙型肝炎病毒感染、HCV感染、早产和抗精神病药物的治疗反应等多种疾病的发生和发展有关。PLA2G4C基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Olsen, Renate S, Andersson, Roland E, Zar, Niklas, Matussek, Andreas, Dimberg, Jan. 2015. Prognostic significance of PLA2G4C gene polymorphism in patients with stage II colorectal cancer. In Acta oncologica (Stockholm, Sweden), 55, 474-9. doi:10.3109/0284186X.2015.1073350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26364726/
2. Nadalin, Sergej, Buretić-Tomljanović, Alena. 2017. An association between PLA2G6 and PLA2G4C gene polymorphisms and schizophrenia risk and illness severity in a Croatian population. In Prostaglandins, leukotrienes, and essential fatty acids, 121, 57-59. doi:10.1016/j.plefa.2017.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28651698/
3. Xu, Hongqin, Wang, Binbin, Su, Dongmei, Yu, Yaqin, Ma, Xu. 2012. The DNA methylation profile of PLA2G4C gene promoter in schizophrenia. In Psychiatry research, 200, 1079-81. doi:10.1016/j.psychres.2012.07.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22878031/
4. Mishchenko, E L, Makarova, A A, Antropova, E A, Demenkov, P S, Ivanisenko, V A. . Molecular-genetic pathways of hepatitis C virus regulation of the expression of cellular factors PREB and PLA2G4C, which play an important role in virus replication. In Vavilovskii zhurnal genetiki i selektsii, 27, 776-783. doi:10.18699/VJGB-23-90. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38213698/
5. Nadalin, S, Radović, I, Buretić-Tomljanović, A. 2015. Polymorphisms in PLA2G6 and PLA2G4C genes for calcium-independent phospholipase A2 do not contribute to attenuated niacin skin flush response in schizophrenia patients. In Prostaglandins, leukotrienes, and essential fatty acids, 100, 29-32. doi:10.1016/j.plefa.2015.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26160611/
6. Hartmann, Christian, Johnk, Loki, Sasaki, Hikaru, Jenkins, Robert B, Louis, David N. . Novel PLA2G4C polymorphism as a molecular diagnostic assay for 19q loss in human gliomas. In Brain pathology (Zurich, Switzerland), 12, 178-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11958371/
7. Xu, Song, Pei, Rongjuan, Guo, Min, Lu, Mengji, Chen, Xinwen. 2012. Cytosolic phospholipase A2 gamma is involved in hepatitis C virus replication and assembly. In Journal of virology, 86, 13025-37. doi:10.1128/JVI.01785-12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23015700/
8. Plunkett, Jevon, Doniger, Scott, Morgan, Thomas, Fay, Justin C, Muglia, Louis J. 2010. Primate-specific evolution of noncoding element insertion into PLA2G4C and human preterm birth. In BMC medical genomics, 3, 62. doi:10.1186/1755-8794-3-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21184677/
9. Nadalin, Sergej, Zatković, Lena, Peitl, Vjekoslav, Pavlić, Sanja Dević, Buretić-Tomljanović, Alena. 2023. Association between PLA2 gene polymorphisms and treatment response to antipsychotic medications: A study of antipsychotic-naïve first-episode psychosis patients and nonadherent chronic psychosis patients. In Prostaglandins, leukotrienes, and essential fatty acids, 194, 102578. doi:10.1016/j.plefa.2023.102578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37290257/