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Car5a-KO 基因敲除小鼠

Car5a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Car5a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18285

品系全称

C57BL/6JCya-Car5aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12352-Car5a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Car5a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18285) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carbonic anhydrase 5a, mitochondrial
基因别称
CAV，Ca5a，Car5
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007608 | Ensembl: ENSMUST00000057653
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101946Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body size, hyperammonemia, and increased levels of urinary metabolites.
更多信息
基因Car5a，即碳酐酶VA（Carbonic anhydrase VA，CA VA），是一种位于线粒体中的酶，其编码基因位于人类基因组中。该基因编码的酶在肝细胞中表达量最高，负责催化二氧化碳与水之间的可逆反应，生成碳酸氢根离子和氢离子，从而参与多种生理过程，包括氨的解毒、葡萄糖的新生合成以及细胞内pH值的调节。

研究表明，Car5a在氨的解毒过程中起着关键作用。氨是蛋白质代谢的产物，若在体内积累过多，可能导致神经系统损伤。Car5a通过催化氨转化为尿素的过程，有助于减少氨的毒性。此外，Car5a还在葡萄糖的新生合成中发挥作用，通过提供碳酸氢根离子，参与糖异生过程，确保在血糖水平低时仍能维持血糖的稳定。

在儿童中，Car5a基因的突变会导致酶活性降低，使得细胞内碳酸氢根离子的供应减少，进而影响参与中间代谢的酶，如羰基磷酸合酶、丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的活性。这些酶的活性降低可能导致代谢障碍，表现为氨血症和血糖水平异常。

研究发现，Car5a在肝脏中的表达量最高，而另一种线粒体碳酐酶VB（CA VB）则在多种组织中均有表达。Car5a敲除小鼠表现出氨解毒能力下降，而Car5b敲除小鼠在氨解毒方面则未出现明显异常。只有在Car5a功能丧失的情况下，Car5b在尿素生成和糖异生中的作用才变得明显。这表明Car5a在氨解毒过程中具有主导作用，而Car5b则在Car5a功能缺失时发挥补充作用[1]。

在人类Sertoli细胞中，Car5b也发挥着重要作用，这些细胞支持精子的发生。尽管Car5b的确切功能尚不完全清楚，但已有研究表明，Car5b在维持精子发生过程中起着不可或缺的作用。此外，代谢疾病与Car5a缺乏的相关性似乎比其他先天代谢错误更为常见，并且对N-羧甲基-L-谷氨酸的治疗反应良好。因此，在新生儿和幼儿中，Car5a缺乏应被视为可治疗的氨血症的鉴别诊断之一[2]。

综上所述，基因Car5a编码的线粒体碳酐酶VA在氨的解毒和葡萄糖的新生合成中起着重要作用。Car5a缺乏可能导致代谢障碍，表现为氨血症和血糖水平异常。Car5a在氨解毒过程中具有主导作用，而Car5b在Car5a功能缺失时发挥补充作用。对Car5a的研究有助于深入理解其在代谢过程中的作用机制，并为相关代谢疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Aspatwar, Ashok, Supuran, Claudiu T, Waheed, Abdul, Sly, William S, Parkkila, Seppo. 2022. Mitochondrial carbonic anhydrase VA and VB: properties and roles in health and disease. In The Journal of physiology, 601, 257-274. doi:10.1113/JP283579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36464834/
2. Shah, Gul N, Rubbelke, Timothy S, Hendin, Joshua, Shoemaker, James D, Sly, William S. 2013. Targeted mutagenesis of mitochondrial carbonic anhydrases VA and VB implicates both enzymes in ammonia detoxification and glucose metabolism. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 110, 7423-8. doi:10.1073/pnas.1305805110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23589845/

资料下载

S-KO-18285_6J_12352_Car5a_Exon 3_strategy.pdf
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