Cmya5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cmya5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18263

品系全称

C57BL/6JCya-Cmya5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76469-Cmya5-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cmya5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18263) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cardiomyopathy associated 5
基因别称
2310076E16Rik,2310076E21Rik,Srfsd,Tims,sr553
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023821 | Ensembl: ENSMUST00000062122
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923719Mice homozygous for a null allele exhibit impaired cardiac structure and function, more severe in female mice, and male mice exhibit schizophrenia-associated symptoms.
CMYA5,也称为cardiomyopathy-associated 5,是一种编码心脏肌病相关蛋白5的基因。心脏肌病相关蛋白5属于三重基序超家族蛋白(TRIM),在心肌纤维形成中发挥重要作用。CMYA5基因位于人类染色体2q21-24上,编码一个由4003个氨基酸组成的大蛋白。该蛋白的羧基末端包含一个B-box卷曲螺旋、两个纤维连接蛋白III(FN3)重复和SPRY结构域。此外,CMYA5基因还与DTNBP1基因和PKA相互作用,这为CMYA5在精神分裂症发病机制中的作用提供了进一步的支持。

CMYA5基因在多种疾病中发挥重要作用。例如,在精神分裂症中,CMYA5基因多态性与该疾病的风险相关。一项针对中国维吾尔族人群的研究发现,CMYA5基因中的四个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的发生相关。此外,一项荟萃分析显示,rs3828611与精神分裂症风险显著相关。这些结果表明,CMYA5基因多态性与亚洲人群的精神分裂症风险相关[1]。

除了精神分裂症,CMYA5基因还与其他疾病相关。例如,一项针对汉族人群的研究发现,CMYA5基因中的特定等位基因和单倍型与精神分裂症和重度抑郁症的风险相关[2]。此外,一项针对汉族人群的研究发现,CMYA5基因中的SNPs与精神分裂症的发生相关[3]。

CMYA5基因的功能也与其编码的蛋白质有关。例如,一项研究发现,与精神分裂症相关的CMYA5等位基因与结蛋白的结合不同。该研究发现,rs10043986的T等位基因(Leu)比C等位基因(Pro)与结蛋白的结合更强。这表明CMYA5与中间纤维蛋白的相互作用可能在神经元发育过程中发挥重要作用[4]。

除了人类,CMYA5基因在其他物种中也有研究。例如,一项针对猪的研究发现,CMYA5基因与猪的肉质性状相关。该研究发现,CMYA5基因中的SNP与火腿的百分比、水分损失和肌肉内脂肪含量相关[5]。

综上所述,CMYA5基因在多种疾病中发挥重要作用,包括精神分裂症、重度抑郁症和心脏肌病。CMYA5基因的功能与其编码的蛋白质有关,这些蛋白质与中间纤维蛋白的相互作用可能在神经元发育过程中发挥重要作用。此外,CMYA5基因在其他物种中也有研究,例如猪的肉质性状。因此,CMYA5基因是一个重要的研究目标,可以帮助我们深入理解疾病发生机制和基因表达调控。

参考文献:
1. Han, Shuxian, An, Zhiguo, Luo, Xiao, Yi, Qizhong, Shi, Yongyong. 2015. Association between CMYA5 gene polymorphisms and risk of schizophrenia in Uygur population and a meta-analysis. In Early intervention in psychiatry, 12, 15-21. doi:10.1111/eip.12276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26403435/
2. Wang, Qingzhong, He, Kuanjun, Li, Zhiqiang, Wang, Yujiong, Shi, Yongyong. 2014. The CMYA5 gene confers risk for both schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 15, 553-60. doi:10.3109/15622975.2014.915057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988482/
3. Zhang, Rui, Zhang, Huan, Li, Ming, Su, Bing, Ma, Jie. 2013. Genetic analysis of common variants in the CMYA5 (cardiomyopathy-associated 5) gene with schizophrenia. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 46, 64-9. doi:10.1016/j.pnpbp.2013.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23778016/
4. Hsiung, Anting, Naya, Francisco J, Chen, Xiangning, Shiang, Rita. 2019. A schizophrenia associated CMYA5 allele displays differential binding with desmin. In Journal of psychiatric research, 111, 8-15. doi:10.1016/j.jpsychires.2019.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30658136/
5. Xu, Xiaoling, Xu, Xuewen, Yin, Qin, Liu, Bang, Wang, Yanan. 2010. The molecular characterization and associations of porcine cardiomyopathy asssociated 5 (CMYA5) gene with carcass trait and meat quality. In Molecular biology reports, 38, 2085-90. doi:10.1007/s11033-010-0334-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20859690/