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Tjp2-KO 基因敲除小鼠

Tjp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tjp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18228

品系全称

C57BL/6JCya-Tjp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21873-Tjp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tjp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18228) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tight junction protein 2
基因别称
ZO-2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011597 | Ensembl: ENSMUST00000099558
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341872Homozygous mutation of this gene results in lethality shortly after implantation due to arrest in early gastrulation. Structure and permeability barrier of the apical junctional complex are altered in cells.
更多信息
Tjp2，也称为紧密连接蛋白2，是一种编码紧密连接蛋白的基因。紧密连接蛋白是细胞膜上的重要蛋白质，负责维持细胞间的紧密连接，控制物质通过细胞间隙的运输，并参与细胞极性和细胞信号传导的调控。Tjp2基因的突变与多种疾病的发生发展有关，包括进行性家族性胆汁淤积症（PFIC）。

PFIC是一种遗传性胆汁淤积症，主要表现为胆汁淤积、肝细胞损伤和胆管纤维化。PFIC的遗传方式为常染色体隐性遗传，其发病机制与多个基因的突变有关，其中包括ATP8B1、ABCB11、ABCB4和TJP2等基因。TJP2基因的突变导致PFIC4型，该型PFIC的发病率较低，临床表型多样，包括胆汁淤积、肝功能损害、生长发育迟缓等。目前，对于PFIC的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和营养治疗等，但由于缺乏有效的治疗方法，PFIC患者仍然面临着较高的死亡率。

近年来，随着基因测序技术的不断发展，越来越多的PFIC相关基因被识别出来，其中包括TJP2基因。TJP2基因的突变可以导致PFIC4型，该型PFIC的发病率较低，但临床表型多样，包括胆汁淤积、肝功能损害、生长发育迟缓等。目前，对于PFIC的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和营养治疗等，但由于缺乏有效的治疗方法，PFIC患者仍然面临着较高的死亡率。

为了更好地了解TJP2基因的功能和突变机制，研究人员对TJP2基因进行了深入的研究。在一项研究中，研究人员使用CRISPR-Cas9技术构建了TJP2基因突变的细胞模型，并发现TJP2基因突变可以导致细胞增殖抑制、凋亡增加、细胞骨架紊乱等病理变化[1]。此外，研究人员还发现TJP2基因突变可以导致细胞极性改变，影响胆汁酸转运蛋白的表达和定位，从而导致胆汁淤积[4]。

除了PFIC，TJP2基因的突变还与其他疾病的发生发展有关。在一项研究中，研究人员发现TJP2基因的突变与结直肠癌的发生有关，TJP2基因的Alu相关转录本在结直肠癌细胞中表达升高，可能成为结直肠癌的潜在诊断标志物[3]。此外，TJP2基因的突变还与球形等效和近视的发生发展有关，TJP2基因的突变可以影响基因与环境之间的相互作用，从而导致近视的发生[2]。

综上所述，Tjp2基因是一种编码紧密连接蛋白的基因，其突变与多种疾病的发生发展有关，包括PFIC、结直肠癌和近视等。深入研究TJP2基因的功能和突变机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Tang, Jia, Tan, Meihua, Deng, Yihui, Ma, Xiaofen, Luo, Liangping. 2021. Two Novel Pathogenic Variants of TJP2 Gene and the Underlying Molecular Mechanisms in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4 Patients. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 661599. doi:10.3389/fcell.2021.661599. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504838/
2. Zhang, Xiyan, Fan, Qiao, Zhang, Fengyun, Liang, Gang, Pan, Chen-Wei. 2021. Gene-environment Interaction in Spherical Equivalent and Myopia: An Evidence-based Review. In Ophthalmic epidemiology, 29, 435-442. doi:10.1080/09286586.2021.1958350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34546856/
3. Kim, Yun-Ji, Jung, Yi-Deun, Kim, Tae-Oh, Kim, Heui-Soo. 2013. Alu-related transcript of TJP2 gene as a marker for colorectal cancer. In Gene, 524, 268-74. doi:10.1016/j.gene.2013.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23612256/
4. Li, Chao Zheng, Ogawa, Hiromi, Ng, Soon Seng, Rashid, S Tamir, Asai, Akihiro. 2022. Human iPSC-derived hepatocyte system models cholestasis with tight junction protein 2 deficiency. In JHEP reports : innovation in hepatology, 4, 100446. doi:10.1016/j.jhepr.2022.100446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35284810/

资料下载

S-KO-18228_6J_21873_Tjp2_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-18228_6J_21873_Tjp2_Exon 4~5_strategy.pdf
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