Nptn (Np65)-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nptn (Np65)-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18130

品系全称

C57BL/6JCya-Nptnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20320-Nptn-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nptn (Np65)-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18130) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuroplastin
基因别称
NP65,SDR-1,Sdfr1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: XM_006510883 | Ensembl: ENSMUST00000177292
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2(NP65 Isoform Specific)
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108077Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal dendritic spine morphology, decreased CNS synapse formation, abnormal CNS synaptic transmission and impaired hearing.
基因Nptn,即神经塑蛋白,是一种细胞识别糖蛋白,属于免疫球蛋白超家族。Nptn在神经系统中参与突触形成和功能,以及钙信号传导,是神经元和胶质细胞之间的细胞识别分子。Nptn的表达和功能对神经系统的正常发育和功能至关重要。

在雄性小鼠中,Nptn的表达对于生育、交配行为和成年睾丸激素水平至关重要。Nptn缺失的雄性小鼠无法繁殖后代,并且表现出交配行为的缺乏和低睾丸激素水平。研究发现,Leydig细胞、Sertoli细胞、肌样细胞和生殖细胞均表达Nptn,但Nptn缺失的雄性小鼠的精子和精子数量并未受到影响。然而,Nptn缺失的雄性小鼠的睾丸激素水平从幼年到成年的升高并未出现,这可能是由于Nptn缺失导致Leydig细胞中血浆膜Ca2+ ATP酶1(PMCA1)减少,从而阻止了睾丸激素水平的升高。因此,Nptn在雄性小鼠的生育和交配行为中起着重要作用[1]。

Nptn的表达对于听觉和毛细胞的PMCA表达也至关重要。研究发现,Nptn缺失的成年小鼠表现出听力障碍,并且毛细胞和螺旋神经节细胞随年龄退化。Nptn缺失的成年小鼠对白噪声的行为反应失败,并且在听觉皮层中表现出减少的基线血流。此外,Nptn缺失的成年小鼠对简单音调或白噪声的行为反应并不需要中枢谷氨酸能神经元的Nptn表达。这些结果表明,Nptn对于听觉系统的发育和维护至关重要[2]。

除了在生殖和听觉系统中发挥作用外,Nptn还与神经精神疾病有关。研究发现,Nptn的缺失或相关分子通路的破坏与多种神经精神疾病有关,包括痴呆症、精神分裂症和阿尔茨海默病。Nptn的分子特征及其结合伴侣与神经系统的学习和记忆过程有关,这可能为神经精神疾病的治疗提供新的思路和策略[3]。

此外,Nptn还与帕金森病有关。研究发现,Nptn在人类杏仁核中的蛋白表达水平在帕金森病患者中显著升高,并且Nptn的表达与杏仁核的突触水平密切相关。这表明Nptn可能参与了帕金森病的发展,并可能成为帕金森病的潜在治疗靶点[4]。

最近的研究还发现,长链非编码RNA(lncRNA)NPTN-IT1-201可以通过靶向miR-142-5p和调节炎症和细胞凋亡来改善抑郁样行为。NPTN-IT1-201通过调节脑源性神经营养因子(BDNF)的表达来影响炎症和细胞凋亡,从而改善抑郁样行为。这表明NPTN-IT1-201可能成为抑郁症的潜在治疗靶点[5]。

此外,Nptn的基因多态性与精神分裂症的遗传易感性相关。研究发现,Nptn基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的发病风险相关。这表明Nptn可能参与了精神分裂症的遗传易感性[6]。

综上所述,Nptn是一种重要的细胞识别糖蛋白,参与突触形成和功能,以及钙信号传导。Nptn的表达和功能与生殖、听觉、神经精神疾病和帕金森病等密切相关。Nptn的研究为神经系统的正常发育和功能提供了重要的分子机制,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Juanjuan, Lin, Xiao, Bhattacharya, Soumee, Müller, Karin, Montag, Dirk. 2023. Neuroplastin Expression in Male Mice Is Essential for Fertility, Mating, and Adult Testosterone Levels. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25010177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38203350/
2. Lin, Xiao, Brunk, Michael G K, Yuanxiang, Pingan, Herrera-Molina, Rodrigo, Montag, Dirk. 2021. Neuroplastin expression is essential for hearing and hair cell PMCA expression. In Brain structure & function, 226, 1533-1551. doi:10.1007/s00429-021-02269-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33844052/
3. Lin, Xiao, Liang, Yi, Herrera-Molina, Rodrigo, Montag, Dirk. 2021. Neuroplastin in Neuropsychiatric Diseases. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680901/
4. Villar-Conde, Sandra, Astillero-Lopez, Veronica, Gonzalez-Rodriguez, Melania, Ubeda-Banon, Isabel, Flores-Cuadrado, Alicia. 2023. Synaptic Involvement of the Human Amygdala in Parkinson's Disease. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 22, 100673. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37947401/
5. He, Jun, Xie, Peng, An, Xiao-Qiong, Ren, Zhen-Kui, Zuo, Li. 2024. LncRNA NPTN-IT1-201 Ameliorates Depressive-like Behavior by Targeting miR-142-5p and Regulating Inflammation and Apoptosis via BDNF. In Current medical science, 44, 971-986. doi:10.1007/s11596-024-2917-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39145838/
6. Saito, Atsushi, Fujikura-Ouchi, Yuta, Kuramasu, Atsuo, Matsuoka, Hiroo, Ito, Chihiro. 2006. Association study of putative promoter polymorphisms in the neuroplastin gene and schizophrenia. In Neuroscience letters, 411, 168-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17123723/