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Polb-KO 基因敲除小鼠

Polb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Polb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17893

品系全称

C57BL/6JCya-Polbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18970-Polb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Polb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17893) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (DNA directed), beta
基因别称
A430088C08Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011130 | Ensembl: ENSMUST00000033938
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97740Homozygotes for one knock-out allele die from E10.5 to birth and those for another one exhibit embryonic growth retardation, abnormal neurogenesis, and neonatal lethality due to respiratory failure. Hypomorphic allele mice develop systemic lupus erythematosus-like phentoypes.
更多信息
DNA聚合酶β（polB）是一种关键酶，参与DNA损伤修复过程。在细胞中，polB的表达受到严格调控，以确保DNA修复过程的准确性和有效性。研究表明，polB基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括肿瘤、自身免疫性疾病和细菌感染等。

在人类中，polB基因的突变与结直肠癌的发生发展密切相关。研究发现，在40%的结直肠肿瘤样本中，polB基因存在编码区突变，这些突变导致polB酶的功能异常，进而影响DNA修复能力，增加突变和基因组不稳定性，从而促进肿瘤的发生和发展[1]。此外，polB基因的突变还与胃癌的发生发展相关。研究发现，在胃癌组织中，polB基因的突变与polB蛋白的过表达、淋巴结转移和肿瘤分化不良相关。携带polB基因突变的患者，在术后化疗后的生存时间明显短于未突变患者[2]。这些研究表明，polB基因的突变可能成为预测结直肠癌和胃癌患者对化疗反应的生物标志物。

polB基因的突变还与自身免疫性疾病系统性红斑狼疮（SLE）的发生发展相关。研究发现，polB基因的突变导致polB酶活性降低，进而影响免疫多样性的生成，增加自身免疫反应，最终导致SLE的发生[4]。此外，polB基因的突变还与细菌感染相关。研究发现，在铜绿假单胞菌中，polB基因的过表达可以抑制Ⅲ型分泌系统（T3SS）的表达，从而降低细菌的毒力[3]。这些研究表明，polB基因的突变可能成为治疗SLE和细菌感染的新靶点。

综上所述，polB基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括肿瘤、自身免疫性疾病和细菌感染等。polB基因的突变可以影响DNA修复能力、免疫多样性的生成和细菌的毒力，进而导致疾病的发生和发展。因此，研究polB基因的突变及其功能，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Donigan, Katherine A, Sun, Ka-wai, Nemec, Antonia A, Zelterman, Daniel, Sweasy, Joann B. 2012. Human POLB gene is mutated in high percentage of colorectal tumors. In The Journal of biological chemistry, 287, 23830-9. doi:10.1074/jbc.M111.324947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22577134/
2. Tan, Xiaohui, Wang, Hongyi, Luo, Guangbin, Fu, Sidney W, Lu, Youyong. 2015. Clinical significance of a point mutation in DNA polymerase beta (POLB) gene in gastric cancer. In International journal of biological sciences, 11, 144-55. doi:10.7150/ijbs.10692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25561897/
3. Chakravarty, Shubham, Ramos-Hegazy, Layla, Gasparovic, Abigail, Anderson, Gregory G. 2020. DNA alternate polymerase PolB mediates inhibition of type III secretion in Pseudomonas aeruginosa. In Microbes and infection, 23, 104777. doi:10.1016/j.micinf.2020.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33276123/
4. Senejani, Alireza G, Liu, Yanfeng, Kidane, Dawit, Bothwell, Alfred L M, Sweasy, Joann B. 2014. Mutation of POLB causes lupus in mice. In Cell reports, 6, 1-8. doi:10.1016/j.celrep.2013.12.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24388753/

资料下载

S-KO-17893_6J_18970_Polb_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-17893_6J_18970_Polb_Exon 3_strategy.pdf
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