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Lamp2 (LAMP-2B)-KO 基因敲除小鼠

Lamp2 (LAMP-2B)-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lamp2 (LAMP-2B)-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17877

品系全称

C57BL/6JCya-Lamp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16784-Lamp2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lamp2 (LAMP-2B)-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17877) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lysosomal-associated membrane protein 2
基因别称
CD107b，LGP-B，Lamp II，Lamp-2，Lamp-2a，Lamp-2b，Lamp-2c，Mac3
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001290485.2 | Ensembl: ENSMUST00000074913
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9 of Lamp2 (LAMP-2B isoform)
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96748The majority of hemizygous or homozygous mutant mice die prematurely displaying cardiomyopathy and accumulation of autophagic vacuoles in several tissues including liver, pancreas, spleen, kidney and skeletal and cardiac muscle.
更多信息
LAMP2，也称为溶酶体相关膜蛋白2，是一种重要的溶酶体膜蛋白。溶酶体是细胞内的一个重要的细胞器，负责降解和回收细胞内的废物和有害物质。LAMP2在溶酶体的生物合成和自噬过程中发挥着关键作用。溶酶体功能障碍会导致多种疾病，包括溶酶体贮积症、心肌病和神经退行性疾病等。

在人体中，LAMP2基因的突变会导致一种罕见的遗传性疾病——Danon病。Danon病是一种X染色体连锁的显性遗传疾病，主要影响心脏、骨骼肌和大脑。患者通常表现为严重的心肌病、骨骼肌病和智力障碍。男性患者通常在20岁左右因心肌病和心力衰竭而死亡，而女性患者的症状通常较轻且多样化。研究发现，LAMP2基因的完整缺失会导致Danon病，并且这种缺失可能会导致患者出现与典型病例不同的临床表现[1]。

除了在Danon病中的作用外，LAMP2还在糖尿病心肌病中发挥着重要作用。糖尿病心肌病是一种与糖尿病相关的并发症，主要表现为心脏功能障碍、心肌肥厚和纤维化。研究发现，LAMP2的缺失会导致糖尿病心肌病中的自噬功能障碍，而LAMP2的过表达可以改善糖尿病心肌病中的心脏功能，减少心肌肥厚和纤维化。这表明LAMP2在糖尿病心肌病的发病机制中发挥着重要作用[2]。

此外，LAMP2还与前列腺癌的进展有关。研究发现，LAMP2在前列腺癌中高表达，并且与患者的预后相关。LAMP2的高表达与前列腺癌的恶性程度和侵袭性相关，而LAMP2的低表达与患者的良好预后相关。这表明LAMP2可能是一个潜在的前列腺癌预后标志物[3]。

综上所述，LAMP2是一种重要的溶酶体膜蛋白，参与溶酶体的生物合成和自噬过程。LAMP2的突变会导致Danon病，而LAMP2在糖尿病心肌病和前列腺癌的发病机制中也发挥着重要作用。这些研究结果为LAMP2在疾病发生和发展中的作用提供了重要的理论和实践依据，有助于深入理解溶酶体功能障碍和相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shalata, Adel, Bar-Shai, Marina, Hadid, Yarin, Ben-Yosef, Tamar, Yaniv, Liat. 2023. Danon Disease: Entire LAMP2 Gene Deletion with Unusual Clinical Presentation-Case Report and Review of the Literature. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628591/
2. Liu, Dan, Xing, Ruinan, Zhang, Quanyu, Yan, Chenghui, Han, Yaling. 2023. The CREG1-FBXO27-LAMP2 axis alleviates diabetic cardiomyopathy by promoting autophagy in cardiomyocytes. In Experimental & molecular medicine, 55, 2025-2038. doi:10.1038/s12276-023-01081-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37658156/
3. Sun, Chuanyu, Zhang, Ningning, Hu, Qingfeng, Xia, Guowei. 2023. Ferroptosis-Related Prognostic Gene LAMP2 Is a Potential Biomarker Differential Expressed in Castration Resistant Prostate Cancer. In Disease markers, 2023, 8295113. doi:10.1155/2023/8295113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36741911/

资料下载

S-KO-17877_6J_16784_Lamp2 (LAMP-2B)_Exon 9 of LAMP-2B_strategy.pdf
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