Ubxn4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ubxn4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17816

品系全称

C57BL/6JCya-Ubxn4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67812-Ubxn4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubxn4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17816) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UBX domain protein 4
基因别称
1300013G12Rik,Ubxd2,mKIAA0242
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026390 | Ensembl: ENSMUST00000027592
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UBXN4,也称为Ubiquitin regulatory X-containing protein 4,是一种属于UBX(ubiquitin regulatory X)家族的蛋白,该家族的成员通过结合作为其适配器来确定p97/VCP/Cdc48p功能的特异性。UBXN4在细胞内具有多种功能,包括参与内质网相关蛋白降解(ERAD)途径和调节细胞凋亡。

在Caenorhabditis elegans中,UBXN4被发现在精子发生过程中表达,表明其在精子发生中可能具有重要作用。此外,UBXN4的表达在ER应激时被诱导,表明其可能作为ERAD因子在C. elegans中发挥作用[4]。UBXN4的过表达和沉默实验结果表明,UBXN4与p97/VCP和泛素结合蛋白erasin形成复合物,参与ERAD过程,并在内质网应激时发挥重要作用[3]。

在人类细胞中,UBXN4的变异与多种疾病的发生和发展相关。例如,在非小细胞肺癌中,UBXN4的表达水平与肿瘤细胞对肿瘤相关巨噬细胞(TAM)的接近程度相关,而TAM的亚型密度和空间分布与患者的总生存期相关。研究发现,M2型TAM在肿瘤的侵袭边缘区域占主导地位,且与肿瘤细胞接近,与不良预后相关。此外,UBXN4、MFSD12和ACTR6等基因的表达水平与肺癌患者的预后相关[1]。

在严重A型血友病患者中,UBXN4基因的变异与抑制剂的发展相关。研究发现,位于LCT基因内含子13的rs3213892和rs3816155以及位于R3HDM1基因内含子10-外显子11连接处的rs961360等变异可能与UBXN4和R3HDM1的表达水平相关,从而影响抑制剂的发展[2]。

综上所述,UBXN4是一种重要的UBX家族蛋白,参与ERAD途径和调节细胞凋亡。UBXN4的变异与多种疾病的发生和发展相关,包括非小细胞肺癌和严重A型血友病。UBXN4的研究有助于深入理解其在细胞内的功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Xiang, Weigert, Andreas, Reu, Simone, Winter, Hauke, Savai, Rajkumar. 2020. Spatial Density and Distribution of Tumor-Associated Macrophages Predict Survival in Non-Small Cell Lung Carcinoma. In Cancer research, 80, 4414-4425. doi:10.1158/0008-5472.CAN-20-0069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32699134/
2. Spena, Silvia, Cairo, Andrea, Pappalardo, Emanuela, Gualtierotti, Roberta, Peyvandi, Flora. 2022. Genetic variants at the chromosomal region 2q21.3 underlying inhibitor development in patients with severe haemophilia A. In Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 28, 270-277. doi:10.1111/hae.14503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35182444/
3. Lim, Precious J, Danner, Rebecca, Liang, Jing, Fang, Shengyun, Monteiro, Mervyn J. 2009. Ubiquilin and p97/VCP bind erasin, forming a complex involved in ERAD. In The Journal of cell biology, 187, 201-17. doi:10.1083/jcb.200903024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19822669/
4. Yamauchi, Seiji, Sasagawa, Yohei, Ogura, Teru, Yamanaka, Kunitoshi. 2007. Differential expression pattern of UBX family genes in Caenorhabditis elegans. In Biochemical and biophysical research communications, 358, 545-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17498661/