Best2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Best2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17638

品系全称

C57BL/6JCya-Best2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212989-Best2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Best2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17638) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bestrophin 2
基因别称
Vmd2l1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001130194.1 | Ensembl: ENSMUST00000059072
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2387588Mice homozygous for a null allele exhibit ocular hypotension. Both heterozygous and homozygous null mice show a greater reduction in intraocular pressure following treatment with brinzolamide.
BEST2,也称为bestrophin-2,是人类基因组中编码bestrophin家族成员之一的基因。bestrophin家族是一类蛋白质,它们在细胞中生成或调节Ca2+-激活的Cl-通道。BEST2基因在多种组织中表达,包括眼睛、结肠、鼻腔上皮、气管、大脑、肺和肾脏[2]。BEST2的表达和功能在不同的细胞类型和生理过程中有所不同。

BEST2在结肠癌的发生发展中起着重要作用。研究表明,BEST2的表达在结肠癌组织中显著下调,与患者的预后不良相关[1]。BEST2的低表达与患者的总生存期缩短有关,表明BEST2可以作为结肠癌的潜在生物标志物和治疗靶点。此外,BEST2在结肠中的表达具有谱系特异性,主要在结肠粘液分泌细胞中表达[5]。在溃疡性结肠炎的病变区域,BEST2的表达显著下调,这与粘液分泌细胞的耗竭一致。这表明BEST2的表达在正常和病理条件下都受到限制,并且与粘液分泌细胞密切相关。

BEST2还在眼内压(IOP)的产生中发挥作用。研究表明,BEST2基因的破坏导致小鼠的IOP显著降低,这表明BEST2参与调节房水生成,影响眼内压。此外,BEST2在非色素上皮细胞中表达,而Best1主要在色素上皮细胞中表达[3]。BEST2的缺失导致小鼠对碳酸酐酶抑制剂布林佐胺的反应更好,这为调节青光眼患者的IOP提供了新的途径。

除了在结肠和眼睛中发挥作用外,BEST2还在汗腺中表达。研究表明,BEST2在汗腺中的表达随年龄的增长而改变,这表明BEST2可能参与汗腺的功能调节[4]。此外,BEST2的表达与汗腺的分泌功能相关,可能在维持汗腺的正常功能中发挥作用。

综上所述,BEST2是一个重要的基因,它在多种组织和生理过程中发挥作用。BEST2在结肠癌的发生发展中起着重要作用,可以作为潜在的生物标志物和治疗靶点。BEST2还参与调节眼内压,为治疗青光眼提供新的途径。此外,BEST2在汗腺中表达,可能在维持汗腺的正常功能中发挥作用。进一步研究BEST2的功能和机制将有助于深入理解其在各种生理和病理过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Li, Zhu, Huawei, Sun, Weiliang, Mo, Yueqing, Huang, Jiean. 2021. Low expression of bestrophin-2 is associated with poor prognosis in colon cancer. In Gene, 813, 146117. doi:10.1016/j.gene.2021.146117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34902511/
2. Bakall, Benjamin, McLaughlin, Precious, Stanton, J Brett, Marmorstein, Lihua Y, Marmorstein, Alan D. . Bestrophin-2 is involved in the generation of intraocular pressure. In Investigative ophthalmology & visual science, 49, 1563-70. doi:10.1167/iovs.07-1338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18385076/
3. Marmorstein, Alan D, Cross, Harold E, Peachey, Neal S. 2009. Functional roles of bestrophins in ocular epithelia. In Progress in retinal and eye research, 28, 206-26. doi:10.1016/j.preteyeres.2009.04.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19398034/
4. Zonnefeld, Alexandra G, Cui, Chang-Yi, Tsitsipatis, Dimitrios, De, Supriyo, Gorospe, Myriam. 2024. Characterization of age-associated gene expression changes in mouse sweat glands. In Aging, 16, 6717-6730. doi:10.18632/aging.205776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38637019/
5. Ito, Go, Okamoto, Ryuichi, Murano, Tatsuro, Nakamura, Tetsuya, Watanabe, Mamoru. 2013. Lineage-specific expression of bestrophin-2 and bestrophin-4 in human intestinal epithelial cells. In PloS one, 8, e79693. doi:10.1371/journal.pone.0079693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24223998/