Rpl26-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpl26-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17494

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl26em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19941-Rpl26-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl26-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17494) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L26
基因别称
SIG-20
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009080 | Ensembl: ENSMUST00000073471
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpl26,也称为核糖体蛋白L26,是一种在核糖体中发挥重要功能的蛋白质。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的复杂分子机器,由两个主要亚基组成:60S大亚基和40S小亚基。Rpl26位于60S大亚基中,与核糖体的功能密切相关。Rpl26的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括Diamond-Blackfan贫血综合征(DBS)[2]和动脉粥样硬化(AS)[3]等。

在核糖体生物合成过程中,Rpl26在60S亚基的组装和成熟中发挥关键作用。Rpl26的缺失或突变会导致核糖体组装和功能的异常,进而影响蛋白质的合成。此外,Rpl26还参与核糖体相关蛋白质量控制(RQC)过程,该过程负责识别和修复在翻译过程中受损的核糖体。研究表明,Rpl26的ufmylation修饰在RQC过程中发挥重要作用[1]。

除了在核糖体生物合成和RQC中的作用,Rpl26还与其他细胞过程相关。例如,Rpl26的表达水平与炎症反应、细胞增殖和细胞死亡等过程相关。研究发现,Rpl26的表达水平与动脉粥样硬化的发展和严重程度相关,提示Rpl26可能参与了动脉粥样硬化的病理过程[3]。

Rpl26还与某些疾病的发生和发展有关。例如,Rpl26的突变或表达异常与Diamond-Blackfan贫血综合征(DBS)的发生有关[2]。DBS是一种罕见的先天性贫血疾病,表现为骨髓衰竭和多种先天性异常。此外,Rpl26的表达水平还与动脉粥样硬化的发展和严重程度相关[3],提示Rpl26可能参与了动脉粥样硬化的病理过程。

综上所述,Rpl26是一种在核糖体生物合成、RQC和其他细胞过程中发挥重要作用的蛋白质。Rpl26的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括DBS和AS等。进一步研究Rpl26的功能和作用机制,有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生中的重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ishimura, Ryosuke, Ito, Sota, Mao, Gaoxin, Noda, Nobuo N, Komatsu, Masaaki. 2023. Mechanistic insights into the roles of the UFM1 E3 ligase complex in ufmylation and ribosome-associated protein quality control. In Science advances, 9, eadh3635. doi:10.1126/sciadv.adh3635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37595036/
2. Vanlerberghe, Clémence, Frénois, Frédéric, Smol, Thomas, Da Costa, Lydie, Petit, Florence. 2024. RPL26 variants: A rare cause of Diamond-Blackfan anemia syndrome with multiple congenital anomalies at the forefront. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101266. doi:10.1016/j.gim.2024.101266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39268718/
3. Wu, Xize, Pan, Xue, Zhou, Yi, Gong, Lihong, Li, Yue. 2024. Identification of key genes for atherosclerosis in different arterial beds. In Scientific reports, 14, 6543. doi:10.1038/s41598-024-55575-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38503760/