Mal-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mal-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17491

品系全称

C57BL/6JCya-Malem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17153-Mal-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mal-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myelin and lymphocyte protein, T cell differentiation protein
基因别称
Mpv17,Vip17
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010762 | Ensembl: ENSMUST00000028854
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:892970Homozygous null mice display abnormal myelination and optic nerve morphology.
基因Mal,也称为Myelin and lymphocyte protein,是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的蛋白质。它在细胞膜交通和信号传导中扮演关键角色,是细胞内质膜系统的一部分。Mal蛋白在细胞极化、细胞骨架组织和细胞迁移等方面具有重要作用,其表达和功能的改变与多种疾病的发生发展密切相关。

基因Mal的表达受到表观遗传调控的影响,包括基因甲基化和拷贝数变异等。研究表明,基因Mal在多种癌症中表达下调或沉默,提示其可能具有肿瘤抑制功能。例如,在结直肠癌中,Mal基因启动子区域的甲基化导致其表达下调,而去除甲基化后,基因表达可以恢复[1]。在头颈鳞状细胞癌中,Mal基因的表达显著下调,且与肿瘤的发生发展密切相关[2]。此外,在乳腺癌中,Mal基因的失活也与化疗效果相关,提示其可能作为预测化疗反应的标志物[4]。

基因Mal的功能异常还与一些遗传性疾病相关。例如,Mal de Meleda是一种罕见的遗传性皮肤病,其致病基因位于染色体8qter上的SLURP1基因。SLURP1基因的突变导致Mal de Meleda的发生[3]。

基因Mal的研究进展为理解其在细胞生物学和疾病发生发展中的重要作用提供了重要线索。随着基因编辑和表观遗传调控技术的不断发展,针对基因Mal的靶向治疗有望为相关疾病的治疗提供新的策略。

参考文献:
1. Lind, Guro E, Ahlquist, Terje, Kolberg, Matthias, Thiis-Evensen, Espen, Lothe, Ragnhild A. 2008. Hypermethylated MAL gene - a silent marker of early colon tumorigenesis. In Journal of translational medicine, 6, 13. doi:10.1186/1479-5876-6-13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18346269/
2. Cao, Wei, Zhang, Zhi-Yuan, Xu, Qin, Han, Ze-Guang, Chen, Wan-Tao. 2010. Epigenetic silencing of MAL, a putative tumor suppressor gene, can contribute to human epithelium cell carcinoma. In Molecular cancer, 9, 296. doi:10.1186/1476-4598-9-296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21092172/
3. Bakija-Konsuo, Ana. . Mal de meleda - through history and today. In Acta dermatovenerologica Croatica : ADC, 22, 79-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25102791/
4. Horne, Hisani N, Lee, Paula S, Murphy, Susan K, Olson, John A, Marks, Jeffrey R. 2009. Inactivation of the MAL gene in breast cancer is a common event that predicts benefit from adjuvant chemotherapy. In Molecular cancer research : MCR, 7, 199-209. doi:10.1158/1541-7786.MCR-08-0314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19208741/