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Hrob-KO 基因敲除小鼠

Hrob-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hrob-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17488

品系全称

C57BL/6JCya-Hrobem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217216-Hrob-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hrob-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17488) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
homologous recombination factor with OB-fold
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153544 | Ensembl: ENSMUST00000100392
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~10
敲除长度
~6.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
HROB，也称为C17orf53或MCM8IP，是一种重要的OB折叠蛋白，参与DNA损伤修复，特别是同源重组（HR）途径。HROB的主要功能是招募MCM8-MCM9解旋酶复合物到DNA损伤位点，以促进DNA合成和HR修复。HROB在维持基因组完整性和肿瘤抑制中发挥着重要作用，其突变与多种疾病相关，包括原发性卵巢功能不全（POI）和癌症。

在POI中，HROB基因的突变可能导致卵母细胞的发育和功能受损，从而引起卵巢功能衰竭和不孕。例如，参考文献1报道了一对姐妹，她们因月经未初潮就诊，经实验室检查和影像学检查确诊为POI。全外显子组测序和Sanger测序结果显示，她们携带HROB基因的杂合变异，分别来自父母，符合常染色体隐性遗传规律。给予戊酸雌二醇治疗后，先证者的第二性征开始发育，说明HROB基因的突变与POI的发生和发展密切相关[1]。

此外，HROB基因的突变还与癌症的发生和发展相关。例如，参考文献6进行了一项泛癌分析，发现HROB在大多数肿瘤组织中过表达，且高表达与不良预后和晚期病理阶段相关。HROB的表达还与肿瘤干细胞的特性、肿瘤相关成纤维细胞（CAF）和CD8+ T细胞的浸润密切相关。这些结果提示HROB可能是一个潜在的泛癌诊断和预后生物标志物，其高表达可能促进肿瘤的发生和发展[2]。

除了参与HR修复，HROB还与DNA复制有关。例如，参考文献8报道了HROB在DNA复制中的作用，发现HROB蛋白的表达水平在S期达到峰值，在静息期下调。HROB蛋白可以与DNA复制机器中的蛋白质相互作用，而过表达HROB蛋白会导致DNA复制的几乎完全关闭。这些数据表明HROB可能在DNA复制过程中发挥作用，尤其是在跨越障碍物如DNA交联时[3]。

综上所述，HROB是一种重要的OB折叠蛋白，参与DNA损伤修复和DNA复制，其突变与POI和癌症的发生和发展相关。HROB的研究有助于深入理解HR和DNA复制的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wu, Xinghan, Peng, Xiangyun, Zheng, Yu, Peng, Yu, Wang, Hua. 2023. Genetic analysis of novel pathogenic gene HROB in a family with primary ovarian insufficiency. In Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 52, 727-731. doi:10.3724/zdxbyxb-2023-0468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38105698/
2. Liu, Xianming, Wang, Cunchuan. 2022. Pan-Cancer Analysis Identified Homologous Recombination Factor With OB-Fold (HROB) as a Potential Biomarker for Various Tumor Types. In Frontiers in genetics, 13, 904060. doi:10.3389/fgene.2022.904060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35903352/
3. Kutz, Julia, Schmietendorf, Hannes, Rahman, Sheikh Anika, Opel, Franz, Pospiech, Helmut. 2024. HROB Is Implicated in DNA Replication. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15121587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39766854/

资料下载

S-KO-17488_6J_217216_Hrob_Exon 6~10_strategy.pdf
S-KO-17488_6J_217216_Hrob_Exon 6~10_strategy.pdf
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