Ring1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ring1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17435

品系全称

C57BL/6JCya-Ring1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19763-Ring1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ring1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17435) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 1
基因别称
Ring1A
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009066 | Ensembl: ENSMUST00000025183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1101770Both homozygous and heterozygous mutant mice show axial skeleton defects including anterior transformations of vertebrae and rib abnormalities.
基因Ring1,也称为RING finger protein 1,是一种E3泛素连接酶,属于RING finger家族。它包含一个RING结构域,能够催化组蛋白H2A的K119位点上的单泛素化(H2AK119ub1)。Ring1是Polycomb抑制复合物1(PRC1)的核心成分,PRC1是一种能够维持基因转录沉默状态的多蛋白复合物。Ring1通过与PRC1中的其他成分相互作用,发挥其在基因表达调控中的重要作用。

Ring1在多种生物学过程中发挥着重要作用。在植物中,Ring1参与了磷素效率的调控。通过全基因组关联分析(GWAS),研究人员发现位于大豆第10染色体上的一个基因GmSPX-RING1与大豆磷素效率相关。该基因的过表达会导致转基因毛状根在正常磷素条件下磷素浓度显著降低,而RNA干扰GmSPX-RING1的表达则会导致转基因毛状根在正常和缺磷条件下磷素浓度升高。这表明GmSPX-RING1通过负调控大豆磷素浓度影响大豆磷素效率[1]。

在动物中,Ring1参与了DNA损伤修复和神经发育的调控。研究发现,RING1的突变会导致神经发育异常。例如,RING1 p.R95Q突变会导致患者细胞中H2A单泛素化水平降低,并引起神经元迁移和轴突导向的缺陷[2]。此外,Ring1还参与了肢体发育的调控。RING1A/B的缺失会导致小鼠前肢沿近端-远端轴的严重发育缺陷,这可能是由于RING1B对Meis1/2的抑制作用的丧失,以及远端信号通路的激活受损[4]。

Ring1还与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现,乳腺癌患者中Ring1的表达水平降低,且Ring1的低表达与不良预后相关。Ring1低表达的患者肿瘤更大,淋巴结转移更严重,TNM分期更高,ER、Ki67和p53表达水平更高。此外,Ring1还与多种癌症相关基因共表达,并参与调控转录、凋亡、蛋白质运输、蛋白质结合、Notch信号通路和同源重组等生物学过程[3]。

综上所述,基因Ring1是一种重要的E3泛素连接酶,在植物磷素效率、动物DNA损伤修复、神经发育和肢体发育以及肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。Ring1的深入研究有助于我们更好地理解其在生物学过程中的功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Du, Wenkai, Ning, Lihua, Liu, Yongshun, Cheng, Hao, Yu, Deyue. 2020. Identification of loci and candidate gene GmSPX-RING1 responsible for phosphorus efficiency in soybean via genome-wide association analysis. In BMC genomics, 21, 725. doi:10.1186/s12864-020-07143-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33076835/
2. Pierce, Sarah B, Stewart, Mikaela D, Gulsuner, Suleyman, Klevit, Rachel E, King, Mary-Claire. 2018. De novo mutation in RING1 with epigenetic effects on neurodevelopment. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, 1558-1563. doi:10.1073/pnas.1721290115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29386386/
3. Gao, Song, Wang, Si-Yu, Zhang, Xing-Da, Wu, Hao, Pang, Da. 2021. Low Expression of the Polycomb Protein RING1 Predicts Poor Prognosis in Human Breast Cancer. In Frontiers in oncology, 10, 618768. doi:10.3389/fonc.2020.618768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33634028/
4. Yakushiji-Kaminatsui, Nayuta, Kondo, Takashi, Endo, Takaho A, Vidal, Miguel, Koseki, Haruhiko. 2015. RING1 proteins contribute to early proximal-distal specification of the forelimb bud by restricting Meis2 expression. In Development (Cambridge, England), 143, 276-85. doi:10.1242/dev.127506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26674308/