Esyt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Esyt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17415

品系全称

C57BL/6JCya-Esyt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23943-Esyt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Esyt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17415) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
extended synaptotagmin-like protein 1
基因别称
Fam62a,Mbc2,vp115
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011843 | Ensembl: ENSMUST00000026427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Extended Synaptotagmin 1 (Esyt1) 是一种定位于内质网 (ER) 的蛋白质,具有多种生物学功能。Esyt1 由一个 N 端跨膜区域、一个中心 SMP 域和五个 C 端细胞质 C2 域组成。Esyt1 通过其 C2 域以 Ca2+ 依赖性方式结合磷脂,并通过其 SMP 域催化脂质交换。Esyt1 定位于 ER-质膜接触位点,参与脂质转运、膜接触位点的形成和维持细胞内钙稳态等生物学过程。

Esyt1 在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,Esyt1 参与调节脂质代谢。在一项基于机器学习算法的研究中,Esyt1 被确定为与脂质代谢相关的关键基因,在骨关节炎的发生发展中发挥重要作用[2]。此外,Esyt1 还参与抗原处理和呈递。在一项研究中,研究人员发现 Esyt1 在人树突状细胞的 MHC I 肽加载复合物中发挥作用,参与抗原呈递过程[3]。

Esyt1 还参与维持线粒体功能和细胞内钙稳态。在一项研究中,研究人员发现 Esyt1 与 PERK 蛋白相互作用,促进脂质转运和线粒体呼吸[4]。此外,Esyt1 还参与控制质膜脂质稳态。在一项研究中,研究人员发现 Esyt1 参与调节质膜甘油磷脂的水平,维持细胞内脂质稳态[5]。

Esyt1 在神经系统中也发挥重要作用。在一项研究中,研究人员发现 Esyt1 在脊髓 V1 抑制性中间神经元中表达下调,导致神经元连接稳定性下降和运动神经元存活减少。通过过表达 Esyt1,可以恢复抑制性突触,增加运动神经元存活,并改善运动表型[1]。此外,Esyt1 还与精神分裂症的发生发展相关。在一项研究中,研究人员发现 Esyt1 在精神分裂症患者的前扣带回皮质的突触后密度中表达下调[6]。

Esyt1 在多种生物学过程中发挥重要作用,包括脂质代谢、抗原处理和呈递、线粒体功能和细胞内钙稳态等。Esyt1 的研究有助于深入理解细胞内脂质转运、膜接触位点的形成和维持细胞内钙稳态等生物学过程的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mora, Santiago, Stuckert, Anna, von Huth Friis, Rasmus, Verhaagen, Joost, Allodi, Ilary. 2024. Stabilization of V1 interneuron-motor neuron connectivity ameliorates motor phenotype in a mouse model of ALS. In Nature communications, 15, 4867. doi:10.1038/s41467-024-48925-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38849367/
2. Li, Hang, Cui, Yubao, Wang, Jian, Chen, Yuhao, Zhao, Jijun. 2024. Identification and validation of biomarkers related to lipid metabolism in osteoarthritis based on machine learning algorithms. In Lipids in health and disease, 23, 111. doi:10.1186/s12944-024-02073-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38637751/
3. Barends, Martina, Koller, Nicole, Schölz, Christian, Kalinke, Ulrich, Tampé, Robert. 2023. Dynamic interactome of the MHC I peptide loading complex in human dendritic cells. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2219790120. doi:10.1073/pnas.2219790120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37307450/
4. Sassano, Maria Livia, van Vliet, Alexander R, Vervoort, Ellen, Felipe-Abrio, Blanca, Agostinis, Patrizia. 2023. PERK recruits E-Syt1 at ER-mitochondria contacts for mitochondrial lipid transport and respiration. In The Journal of cell biology, 222, . doi:10.1083/jcb.202206008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36821088/
5. Saheki, Yasunori, Bian, Xin, Schauder, Curtis M, Reinisch, Karin M, De Camilli, Pietro. 2016. Control of plasma membrane lipid homeostasis by the extended synaptotagmins. In Nature cell biology, 18, 504-15. doi:10.1038/ncb3339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27065097/
6. Föcking, M, Lopez, L M, English, J A, Cagney, G, Cotter, D R. 2014. Proteomic and genomic evidence implicates the postsynaptic density in schizophrenia. In Molecular psychiatry, 20, 424-32. doi:10.1038/mp.2014.63. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25048004/