Lrwd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrwd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17260

品系全称

C57BL/6JCya-Lrwd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71735-Lrwd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrwd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine-rich repeats and WD repeat domain containing 1
基因别称
1200011O22Rik,Orca
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027891 | Ensembl: ENSMUST00000006301
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lrwd1,也称为ORCA(Origin Recognition Complex Associated),是一种核蛋白,在哺乳动物细胞中发挥多种生物学功能。Lrwd1蛋白包含一个WD40结构域,能够与抑制性组蛋白标记相互作用,维持异染色质区域的沉默。此外,Lrwd1还与起源识别复合物(ORC)相关联,促进预复制复合物的形成,在DNA复制过程中发挥重要作用。

LRWD1基因的表达和功能与生殖系统密切相关。研究发现,LRWD1在雄性生殖细胞中特异性表达,主要定位于精子颈部的中心体区域。LRWD1的缺失会导致精子颈部结构异常,进而影响精子运动能力,导致男性不育[4]。此外,LRWD1的表达还受到DNA甲基化和microRNA的调控,这些调控机制在精子发生和成熟过程中发挥重要作用[6,5]。

LRWD1蛋白在细胞增殖和DNA复制过程中也具有重要作用。研究发现,LRWD1的缺失会导致细胞增殖能力下降,并影响DNA复制的早期阶段,如微管核化和G1期细胞周期进程[1,4]。LRWD1通过调节组蛋白修饰和异染色质组织,维持基因表达的稳定性,从而影响细胞生长和发育[7,8]。

LRWD1基因突变或单核苷酸多态性(SNP)与某些疾病的发生相关。研究发现,LRWD1基因的SNP可能与日本男性患者的Sertoli细胞-仅综合征(SCOS)相关,这是一种严重的男性不育症[2]。此外,LRWD1基因的表达还受到核因子-κB(NF-κB)的调控,NF-κB在炎症反应和细胞增殖中发挥重要作用[3]。

综上所述,LRWD1是一种重要的核蛋白,参与调节细胞增殖、DNA复制和异染色质组织等生物学过程。LRWD1在生殖系统中的表达和功能与男性不育症相关,其基因突变或SNP可能导致疾病的发生。LRWD1的研究有助于深入理解生殖细胞发育和基因表达的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kang, Tze Zhen Evangeline, Wan, Yi Ching Esther, Zhang, Zhiguo, Chan, Kui Ming. 2022. Lrwd1 impacts cell proliferation and the silencing of repetitive DNA elements. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 60, e23475. doi:10.1002/dvg.23475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35451548/
2. Miyamoto, T, Koh, E, Tsujimura, A, Namiki, M, Sengoku, K. 2013. Single-nucleotide polymorphisms in the LRWD1 gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with Sertoli cell-only syndrome. In Andrologia, 46, 273-6. doi:10.1111/and.12077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23445371/
3. Teng, Yen-Ni, Chuang, Po-Jung, Liu, Yo-Wen. 2012. Nuclear factor-κB (NF-κB) regulates the expression of human testis-enriched Leucine-rich repeats and WD repeat domain containing 1 (LRWD1) gene. In International journal of molecular sciences, 14, 625-39. doi:10.3390/ijms14010625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23275029/
4. Wang, Chia-Yih, Hong, Yu-Han, Syu, Jhih-Siang, Lin, Yung-Ming, Teng, Yen-Ni. 2017. LRWD1 Regulates Microtubule Nucleation and Proper Cell Cycle Progression in the Human Testicular Embryonic Carcinoma Cells. In Journal of cellular biochemistry, 119, 314-326. doi:10.1002/jcb.26180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28569402/
5. Lin, Yi-Hsiung, Su, Chia-Hui, Chen, Hsin-Mei, Chiu, Chien-Chih, Teng, Yen-Ni. 2024. MicroRNA-320a enhances LRWD1 expression through the AGO2/FXR1-dependent pathway to affect cell behaviors and the oxidative stress response in human testicular embryonic carcinoma cells. In Aging, 16, 3973-3988. doi:10.18632/aging.205571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38385979/
6. Hung, Jui-Hsiang, Cheng, Han-Yi, Tsai, Yung-Chieh, Lin, Yung-Ming, Teng, Yen-Ni. 2021. LRWD1 expression is regulated through DNA methylation in human testicular embryonal carcinoma cells. In Basic and clinical andrology, 31, 12. doi:10.1186/s12610-021-00130-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34011267/
7. Giri, Sumanprava, Prasanth, Supriya G. 2016. Association of ORCA/LRWD1 with repressive histone methyl transferases mediates heterochromatin organization. In Nucleus (Austin, Tex.), 6, 435-41. doi:10.1080/19491034.2015.1102814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26765314/
8. Chan, Kui Ming, Zhang, Zhiguo. 2012. Leucine-rich repeat and WD repeat-containing protein 1 is recruited to pericentric heterochromatin by trimethylated lysine 9 of histone H3 and maintains heterochromatin silencing. In The Journal of biological chemistry, 287, 15024-33. doi:10.1074/jbc.M111.337980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22427655/