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Sds-KO 基因敲除小鼠

Sds-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sds-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17254

品系全称

C57BL/6JCya-Sdsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231691-Sds-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sds-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17254) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine dehydratase
基因别称
4432411H13Rik，SDH
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145565 | Ensembl: ENSMUST00000066540
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98270Sds is the serine dehydratase structural gene. Albino region deletions profoundly affect development and expression of some gluconeogenic enzymes, including Sds. In these deletion mice, Sds is expressed normally on the constitutive level, but fails to develop hormone-inducible expression.
更多信息
基因Sds是Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-Diamond syndrome, SDS）的缩写，这是一种常染色体隐性遗传病，其特征包括外分泌胰腺功能不全、骨髓功能障碍和干骺端软骨发育不良。该病是由SBDS基因突变引起的，SBDS基因编码的蛋白在核糖体生物合成中发挥关键作用。SDS患者的临床表现多样，从轻微到严重不等，严重病例可能导致生长发育迟缓、反复感染和恶性肿瘤风险增加。

关于基因Sds的研究，一些研究报道了基因转换在维持人类基因组中重组热点中的作用。基因转换是一种非同源同源重组（NAHR）过程，它可能导致基因组的重组和多样性。研究发现，基因转换可能有助于维持NAHR热点的活动性，并预测这些热点比没有基因转换的模型具有更长的寿命[1]。这些研究结果对于理解SDS的发病机制和人类基因组的进化具有重要意义。

此外，基因Sds的研究还涉及到非同源同源重组（NAHR）热点在人类基因组中的重要作用。NAHR热点是基因组中易发生重组的区域，它们在遗传多样性的形成和遗传疾病的发生中起着重要作用。研究发现，NAHR热点可能通过基因转换和重组机制在进化过程中被保留下来，从而影响基因组的结构和功能[2]。这些研究结果对于理解SDS的遗传基础和人类基因组的进化具有重要意义。

关于基因Sds的研究，一些研究还涉及到基因转换在人类基因组中的作用。基因转换是一种非同源同源重组（NAHR）过程，它可能导致基因组的重组和多样性。研究发现，基因转换可能有助于维持NAHR热点的活动性，并预测这些热点比没有基因转换的模型具有更长的寿命[1]。这些研究结果对于理解SDS的发病机制和人类基因组的进化具有重要意义。

综上所述，基因Sds的研究揭示了基因转换和NAHR热点在人类基因组中的重要作用。基因转换和NAHR热点可能影响基因组的结构和功能，从而导致SDS等遗传疾病的发生。这些研究结果对于理解SDS的遗传基础和人类基因组的进化具有重要意义，并为SDS的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Fawcett, Jeffrey A, Innan, Hideki. 2013. The role of gene conversion in preserving rearrangement hotspots in the human genome. In Trends in genetics : TIG, 29, 561-8. doi:10.1016/j.tig.2013.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23953668/
2. Carvalho, Claudia M B, Zhang, Feng, Lupski, James R. 2010. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Genomic disorders: a window into human gene and genome evolution. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107 Suppl 1, 1765-71. doi:10.1073/pnas.0906222107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20080665/

资料下载

S-KO-17254_6J_231691_Sds_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-17254_6J_231691_Sds_Exon 3~6_strategy.pdf
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