Mtss2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtss2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17207

品系全称

C57BL/6JCya-Mtss2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244654-Mtss2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtss2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17207) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MTSS I-BAR domain containing 2
基因别称
ABBA,Mtss1l
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198625 | Ensembl: ENSMUST00000052457
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MTSS2(MIM 620086),也称为Missing-in-metastasis 2,是一种编码微丝相关蛋白的基因。该基因在多种细胞功能中发挥作用,包括细胞迁移、细胞骨架重塑和细胞粘附。MTSS2蛋白与肌动蛋白结合,并参与调节肌动蛋白细胞骨架的组装和去组装。此外,MTSS2还与细胞信号传导和基因表达调控相关。

MTSS2基因突变与多种疾病相关。其中,MTSS2相关的神经发育障碍(MTSS2-related NDD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征为智力发育障碍、眼部异常和面部特征。已有研究表明,MTSS2基因的特定变异与MTSS2-related NDD的发生密切相关[1]。除了神经发育障碍,MTSS2基因突变还与胃肠道疾病有关。研究发现,MTSS2基因突变与阿尔茨海默病(AD)和胃肠道疾病之间存在遗传关联[2]。这些发现表明,MTSS2基因在神经系统和消化系统疾病的发生发展中具有重要作用。

此外,MTSS2基因在细胞骨架重塑和细胞迁移中发挥重要作用。研究发现,MTSS2蛋白与肌动蛋白结合,并参与调节肌动蛋白细胞骨架的组装和去组装[3]。细胞骨架的重塑对于细胞形态的维持和细胞功能的实现至关重要。MTSS2基因的表达和功能异常可能导致细胞骨架重塑障碍,从而影响细胞功能和疾病的发生。

MTSS2基因在神经系统中发挥重要作用。研究发现,MTSS2基因的变异与神经发育障碍的发生相关[1]。此外,MTSS2基因在神经元的突触可塑性和神经递质释放中发挥作用[4]。突触可塑性是神经元之间信息传递和记忆形成的基础。MTSS2基因的功能异常可能导致突触可塑性障碍,从而影响学习和记忆功能。

综上所述,MTSS2基因是一种重要的基因,参与调节细胞骨架重塑、细胞迁移、神经发育和神经递质释放等多种生物学过程。MTSS2基因的突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍和胃肠道疾病。深入研究MTSS2基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Corona-Rivera, Jorge Román, Zenteno, Juan Carlos, Ordoñez-Labastida, Vianey, Corona-Rivera, Alfredo, Martínez-Herrera, Alejandro. 2023. MTSS2-related neurodevelopmental disorder: Further delineation of the phenotype. In European journal of medical genetics, 66, 104826. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37657631/
2. Adewuyi, Emmanuel O, O'Brien, Eleanor K, Nyholt, Dale R, Porter, Tenielle, Laws, Simon M. 2022. A large-scale genome-wide cross-trait analysis reveals shared genetic architecture between Alzheimer's disease and gastrointestinal tract disorders. In Communications biology, 5, 691. doi:10.1038/s42003-022-03607-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35851147/
3. Zeng, Xian-Chun, Luo, Xuesong, Wang, San-Xia, Zhan, Xi. . Fibronectin-mediated cell spreading requires ABBA-Rac1 signaling. In Journal of cellular biochemistry, 114, 773-81. doi:10.1002/jcb.24415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23060091/
4. Chatzi, Christina, Zhang, Yingyu, Hendricks, Wiiliam D, Goodman, Richard H, Westbrook, Gary L. 2019. Exercise-induced enhancement of synaptic function triggered by the inverse BAR protein, Mtss1L. In eLife, 8, . doi:10.7554/eLife.45920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31232686/