Bmp8b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bmp8b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17054

品系全称

C57BL/6JCya-Bmp8bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12164-Bmp8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bmp8b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17054) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bone morphogenetic protein 8b
基因别称
Op3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007559 | Ensembl: ENSMUST00000002457
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107335Incidence of lethality among homozygous null mutants is variable depending on genetic background and due to allantoic and embryonic abnormalities. Heterozygous and surviving homozygous males exhibit varying degrees of germ cell deficiency and infertility, also background dependent.
BMP8B,即骨形态发生蛋白8B,是骨形态发生蛋白(BMP)家族成员之一,属于转化生长因子β(TGF-β)超家族。BMPs在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化和凋亡。BMP8B在骨代谢、能量平衡和生殖发育等方面具有重要作用[3]。

在生殖系统中,BMP8B在卵巢发育和卵泡发生中发挥重要作用。研究表明,BMP8B基因突变与卵巢功能不全(POI)的发生有关[1]。POI是一种导致女性在40岁之前出现卵巢功能衰竭和不孕的疾病。BMP8B基因突变导致卵巢发育和卵泡发生异常,从而影响卵巢功能[1]。

此外,BMP8B在肿瘤发生发展中也具有重要作用。研究表明,BMP8B基因在胃癌、胰腺癌和良性转移性平滑肌瘤(BML)等肿瘤中表达下调[2,4,8]。BMP8B基因突变或表达下调导致肿瘤细胞生长和凋亡异常,进而促进肿瘤的发生发展[2,4,8]。

BMP8B还参与调节能量平衡。研究表明,BMP8B通过调节棕色脂肪组织(BAT)的产热和白色脂肪组织(WAT)的褐变来调节能量平衡[5,9]。BMP8B基因突变或表达下调导致能量代谢紊乱,进而导致肥胖和代谢性疾病的发生[5,9]。

在肝脏疾病中,BMP8B也具有重要作用。研究表明,BMP8B基因在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)中表达下调[6]。BMP8B基因突变或表达下调导致肝脏脂肪沉积和炎症反应,进而导致肝脏纤维化和NAFLD的发生[6]。

此外,BMP8B还与炎症性肠病(IBD)的发生发展有关。研究表明,BMP8B基因在溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)中表达下调[7]。BMP8B基因突变或表达下调导致肠道炎症反应和损伤,进而导致UC和CD的发生[7]。

综上所述,BMP8B基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖发育、肿瘤发生发展、能量平衡和肝脏疾病等。BMP8B基因突变或表达下调导致相关疾病的发生和发展。因此,研究BMP8B基因的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Wisnieski, Fernanda, Leal, Mariana Ferreira, Calcagno, Danielle Queiroz, Burbano, Rommel Rodríguez, Smith, Marília Cardoso. 2016. BMP8B Is a Tumor Suppressor Gene Regulated by Histone Acetylation in Gastric Cancer. In Journal of cellular biochemistry, 118, 869-877. doi:10.1002/jcb.25766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27748538/
3. Cao, Xiu-Kai, Wang, Jing, Lan, Xian-Yong, Qi, Xing-Lei, Chen, Hong. 2013. Genetic variants in BMP8B gene are associated with growth traits in Chinese native cattle. In Gene, 532, 108-13. doi:10.1016/j.gene.2013.09.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24076131/
4. Cheng, Zhuoxin, Cui, Wu, Ding, Ye, Zhang, Yinghai, Zou, Xiaoming. 2014. BMP8B mediates the survival of pancreatic cancer cells and regulates the progression of pancreatic cancer. In Oncology reports, 32, 1861-6. doi:10.3892/or.2014.3413. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25176058/
5. Rial-Pensado, Eva, Freire-Agulleiro, Oscar, Ríos, Marcos, Rahmouni, Kamal, López, Miguel. 2022. Obesity induces resistance to central action of BMP8B through a mechanism involving the BBSome. In Molecular metabolism, 59, 101465. doi:10.1016/j.molmet.2022.101465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218946/
6. Kuchay, Mohammad Shafi, Choudhary, Narendra Singh, Mishra, Sunil Kumar. 2020. Pathophysiological mechanisms underlying MAFLD. In Diabetes & metabolic syndrome, 14, 1875-1887. doi:10.1016/j.dsx.2020.09.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32998095/
7. Skok, Daša Jevšinek, Hauptman, Nina, Jerala, Miha, Zidar, Nina. 2021. Expression of Cytokine-Coding Genes BMP8B, LEFTY1 and INSL5 Could Distinguish between Ulcerative Colitis and Crohn's Disease. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680872/
8. Sõritsa, Deniss, Teder, Hindrek, Roosipuu, Retlav, Salumets, Andres, Peters, Maire. 2018. Whole exome sequencing of benign pulmonary metastasizing leiomyoma reveals mutation in the BMP8B gene. In BMC medical genetics, 19, 20. doi:10.1186/s12881-018-0537-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29386003/
9. Martins, Luís, Seoane-Collazo, Patricia, Contreras, Cristina, Tena-Sempere, Manuel, López, Miguel. 2016. A Functional Link between AMPK and Orexin Mediates the Effect of BMP8B on Energy Balance. In Cell reports, 16, 2231-2242. doi:10.1016/j.celrep.2016.07.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27524625/