Fbln5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fbln5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17046

品系全称

C57BL/6JCya-Fbln5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23876-Fbln5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbln5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17046) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibulin 5
基因别称
A55,DANCE,EVEC
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001361987.1 | Ensembl: ENSMUST00000222587
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346091Homozygous inactivation of this locus impairs elastic fiber development. Mutant mice exhibit loose skin, lung abnormalities leading to emphysema, and cardiovascular defects affecting the aorta.
FBLN5,也称为纤维连接蛋白-5,是一种重要的细胞外基质蛋白编码基因。FBLN5编码的蛋白在弹性纤维基质组装和功能中发挥关键作用,参与维持细胞外基质的稳定性和组织结构。FBLN5的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、心血管疾病、眼疾和盆腔器官脱垂等。

在肿瘤领域,FBLN5的表达水平与肿瘤的预后相关。例如,在胃癌中,高水平的FBLN5 mRNA表达与患者的不良预后相关,并且与淋巴结转移相关[1]。在儿童和年轻人的肾透明细胞癌中,FBLN5的表达水平与患者的预后也密切相关,高表达与良好的预后相关[2]。此外,FBLN5还被发现与乳腺癌的预后相关,高BMscore(包含FBLN5在内的六个基底膜基因的预后指数)与患者的较差预后相关[6]。这些研究表明,FBLN5可能作为一种有价值的预后指标,用于评估不同类型肿瘤患者的预后。

除了在肿瘤中的作用外,FBLN5还与心血管疾病相关。动脉僵硬是心血管疾病的一个独立预测因子,而FBLN5的敲除会显著增加动脉僵硬,导致小鼠的动脉年龄增加[3]。这表明,FBLN5在维持血管弹性和预防心血管疾病方面发挥重要作用。

FBLN5还与眼疾相关。研究发现,FBLN5基因中的两个非编码多态性位点与伪剥脱综合征的发生发展相关,且FBLN5在伪剥脱综合征患者中的表达水平降低[5]。这表明,FBLN5在维持眼部结构的稳定性和预防眼疾方面发挥重要作用。

此外,FBLN5还与盆腔器官脱垂相关。研究发现,FBLN5基因的常见单核苷酸多态性位点与盆腔器官脱垂的发生发展相关,特别是对于有盆腔底创伤的女性[4]。这表明,FBLN5在维持盆腔器官的支持结构中发挥重要作用。

综上所述,FBLN5是一种重要的细胞外基质蛋白编码基因,在维持细胞外基质的稳定性和组织结构方面发挥关键作用。FBLN5的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、心血管疾病、眼疾和盆腔器官脱垂等。FBLN5的研究有助于深入理解细胞外基质在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bian, Xiulan, Yin, Shengjie, Yin, Xin, Ye, Fei, Zhang, Lei. 2023. Clinical and Biological Significances of FBLN5 in Gastric Cancer. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15020553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672502/
2. Zhang, Ming, Chen, Feng, Feng, Shaoguang, Zhu, Dongsheng, Zhu, Zhitao. 2024. FBLN5 as One Presumably Prognostic Gene Potentially Modulating Tumor Immune Microenvironment for Renal Clear Cell Carcinoma in Children and Young Adults. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 17, 27-40. doi:10.2147/PGPM.S442803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38264064/
3. Dong, Hai, Ferruzzi, Jacopo, Liu, Minliang, Leshnower, Bradley G, Gleason, Rudolph L. 2023. Effect of Aging, Sex, and Gene (Fbln5) on Arterial Stiffness of Mice: 20 Weeks Adult Fbln5-knockout Mice Have Older Arteries than 100 Weeks Wild-Type Mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.05.30.542920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37398425/
4. Khadzhieva, Maryam B, Kamoeva, Svetlana V, Chumachenko, Anastasya G, Abilev, Serikbay K, Salnikova, Lyubov E. 2014. Fibulin-5 (FBLN5) gene polymorphism is associated with pelvic organ prolapse. In Maturitas, 78, 287-92. doi:10.1016/j.maturitas.2014.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24917111/
5. Padhy, Biswajit, Kapuganti, Ramani Shyam, Hayat, Bushra, Mohanty, Pranjya Paramita, Alone, Debasmita Pankaj. 2019. De novo variants in an extracellular matrix protein coding gene, fibulin-5 (FBLN5) are associated with pseudoexfoliation. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 1858-1866. doi:10.1038/s41431-019-0482-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31358954/
6. Tian, Wenwen, Luo, Yongzhou, Tang, Yuhui, Xie, Xiaoming, Wei, Weidong. 2023. Novel Implication of the Basement Membrane for Breast Cancer Outcome and Immune Infiltration. In International journal of biological sciences, 19, 1645-1663. doi:10.7150/ijbs.81939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056938/