Robo3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Robo3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17014

品系全称

C57BL/6JCya-Robo3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19649-Robo3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Robo3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17014) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
roundabout guidance receptor 3
基因别称
Rbig1,Rig-1,Rig1,Robo3a,Robo3b
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164767 | Ensembl: ENSMUST00000115038
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1343102Homozygous mutants display perinatal lethality, abnormal commissural axon growth, and fragile floor plates.
ROBO3,也称为Roundabout3,是一种重要的神经导向受体蛋白。在脊椎动物中,ROBO3的表达与特定轴突,即连合轴突的发育密切相关。这些连合轴突负责连接神经系统的两侧。研究显示,ROBO3的表达对于连合轴突向底板(floor plate)的导向至关重要[3]。此外,ROBO3在哺乳动物谱系中具有特异性,与在其他脊椎动物中更为传统的功能相比,ROBO3在哺乳动物中可能具有机制和功能的分化[3]。

ROBO3的突变与多种疾病相关。在人类中,ROBO3的突变已被证实与一种罕见的神经疾病相关,这种疾病被称为水平注视麻痹伴进行性脊柱侧凸综合征(Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS)。HGPPS是一种常染色体隐性遗传病,其特征是先天性缺乏或严重限制水平注视,以及儿童和青少年时期逐渐发展的脊柱侧凸[1,2,6]。此外,研究表明,ROBO3的突变还可能导致其他眼动异常,如斜视和眼球震颤[6]。

除了在神经系统中发挥重要作用外,ROBO3还与某些癌症的发病机制相关。例如,在非M3型急性髓性白血病中,ROBO3的表达水平升高与患者的年龄、风险分类、TP53和RUNX1突变的发生率增加有关。此外,ROBO3的高表达与患者的总生存期和事件无病生存期较短相关[4]。这些结果表明,ROBO3可能是非M3型急性髓性白血病预后不良的潜在生物标志物。

ROBO3在发育和疾病中的作用还涉及免疫系统。在子宫内膜异位症中,ROBO3的表达与免疫细胞的浸润有关。研究显示,ROBO3与免疫细胞水平的升高相关,这表明ROBO3可能在子宫内膜异位症的发病机制中发挥作用[5]。此外,ROBO3在胰腺癌中也具有重要作用。研究表明,ROBO3通过调节与AXL相关的炎症网络,影响胰腺癌的亚型身份和预后[7]。

综上所述,ROBO3是一种重要的神经导向受体蛋白,参与调控连合轴突的发育和导向。ROBO3的突变与多种疾病相关,包括HGPPS、急性髓性白血病、子宫内膜异位症和胰腺癌。ROBO3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pinero-Pinto, Elena, Pérez-Cabezas, Verónica, Tous-Rivera, Cristina, Benítez-Lugo, María-Luisa, Sánchez-González, María Carmen. 2020. Mutation in ROBO3 Gene in Patients with Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis Syndrome: A Systematic Review. In International journal of environmental research and public health, 17, . doi:10.3390/ijerph17124467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32580277/
2. Yi, Sheng, Qin, Zailong, Zhou, Xunzhao, Chen, Biyan, Luo, Jingsi. 2023. Early onset horizontal gaze palsy and progressive scoliosis due to a noncanonical splicing-site variant and a missense variant in the ROBO3 gene. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2215. doi:10.1002/mgg3.2215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37330975/
3. Friocourt, François, Chédotal, Alain. 2017. The Robo3 receptor, a key player in the development, evolution, and function of commissural systems. In Developmental neurobiology, 77, 876-890. doi:10.1002/dneu.22478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28033646/
4. Cai, Zhimei, Wei, Jifeng, Chen, Ze, Wang, Haiqing. 2021. High ROBO3 expression predicts poor survival in non-M3 acute myeloid leukemia. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 246, 1184-1197. doi:10.1177/1535370220988246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33541130/
5. Zhou, Cankun, Feng, Minqing, Chen, Yonglian, Zhang, Rujian, Huang, Xiaobin. 2023. Unraveling immunotherapeutic targets for endometriosis: a transcriptomic and single-cell analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1288263. doi:10.3389/fimmu.2023.1288263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38035102/
6. Scortegagna, Felipe Alba, Pacheco, Felipe T, Nunes, Renato Hoffmann, Migliavacca, Michele Patricia, da Rocha, Antonio José. . Case 278: Mutation in ROBO3 Gene-Horizontal Gaze Palsy and Progressive Scoliosis. In Radiology, 295, 736-740. doi:10.1148/radiol.2020181238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32421468/
7. Krebs, Niklas, Klein, Lukas, Wegwitz, Florian, Ellenrieder, Volker, Singh, Shiv K. 2022. Axon guidance receptor ROBO3 modulates subtype identity and prognosis via AXL-associated inflammatory network in pancreatic cancer. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.154475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35993361/