Baz1b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Baz1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17001

品系全称

C57BL/6JCya-Baz1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22385-Baz1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Baz1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17001) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B
基因别称
WSTF,Wbscr9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011714 | Ensembl: ENSMUST00000002825
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~21.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353499Mice homozygous for a null allele exhibit postnatal lethality by P2, small size at birth, impaired double strand DNA repair, and heart defects. Mice heterozygous for a null allele exhibit hypercalcemia and heart defects. Mice homozygous for an ENU mutation exhibit craniofacial and skeletal defects.
BAZ1B,也称为Williams综合征转录因子(WSTF),是一种编码在人类7q11.23染色体上的蛋白。它是Williams-Beuren综合征(WS)中缺失的25-27个基因之一,WS是一种罕见的微缺失综合征,表现为心血管疾病、特异的颅面特征和认知行为异常。BAZ1B在WS中的作用已被广泛研究,其功能涉及染色质重塑、DNA复制和修复、转录等过程。研究显示,BAZ1B的缺失与WS患者的某些表型特征有关,如心血管疾病和颅面缺陷[1]。

BAZ1B在WS中的作用得到了进一步的证实。研究表明,BAZ1B的缺失会导致甲状腺缺陷,进而导致甲状腺功能减退症[2]。此外,BAZ1B还与T细胞的代谢和存活有关,通过影响L-精氨酸代谢来调节T细胞的活性[3]。这些研究揭示了BAZ1B在多种生物学过程中的重要作用,包括免疫反应和心血管功能。

除了在WS中的作用,BAZ1B还与其他疾病相关。研究发现,BAZ1B在神经细胞发育中起着关键作用,其缺失会导致神经和行为异常,与人类自我驯化现象有关[5]。此外,BAZ1B还与癌症的发生有关,其表达水平的变化与某些癌症的发生和进展相关[4]。

综上所述,BAZ1B是一个功能多样的蛋白质,在染色质重塑、DNA复制和修复、转录等过程中发挥着重要作用。它在WS、甲状腺功能减退症、T细胞代谢和存活、神经和行为异常以及癌症等方面都有所涉及。深入研究BAZ1B的功能和机制将有助于我们更好地理解其与疾病发生的关系,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kozel, Beth A, Barak, Boaz, Kim, Chong Ae, Porter, Melanie, Pober, Barbara R. 2021. Williams syndrome. In Nature reviews. Disease primers, 7, 42. doi:10.1038/s41572-021-00276-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34140529/
2. Allegri, Lorenzo, Baldan, Federica, Mio, Catia, Amendola, Elena, Damante, Giuseppe. 2020. BAZ1B is a candidate gene responsible for hypothyroidism in Williams syndrome. In European journal of medical genetics, 63, 103894. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32081709/
3. Geiger, Roger, Rieckmann, Jan C, Wolf, Tobias, Sallusto, Federica, Lanzavecchia, Antonio. 2016. L-Arginine Modulates T Cell Metabolism and Enhances Survival and Anti-tumor Activity. In Cell, 167, 829-842.e13. doi:10.1016/j.cell.2016.09.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27745970/
4. Sharif, Shahin Behrouz, Zamani, Nina, Chadwick, Brian P. 2021. BAZ1B the Protean Protein. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680936/
5. Torres-Pérez, Jose V, Anagianni, Sofia, Mech, Aleksandra M, Vallortigara, Giorgio, Brennan, Caroline H. 2022. baz1b loss-of-function in zebrafish produces phenotypic alterations consistent with the domestication syndrome. In iScience, 26, 105704. doi:10.1016/j.isci.2022.105704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36582821/