Dnajb11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajb11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16998

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajb11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67838-Dnajb11-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajb11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16998) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11
基因别称
1810031F23Rik,ABBP-2,Dj9,ERdj3,ERj3p
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026400 | Ensembl: ENSMUST00000166487
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJB11,也称为DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B11,是一种重要的分子伴侣蛋白。该蛋白属于Hsp40家族,参与蛋白质折叠、稳定和降解等过程。Hsp40家族蛋白在细胞应激反应中发挥重要作用,尤其是在高温、氧化应激等条件下,它们能够帮助细胞维持蛋白质稳态,防止蛋白质聚集和细胞损伤。DNAJB11在多种细胞类型中表达,包括肾脏细胞、肝脏细胞和胰腺细胞等。它在肾脏发育和功能维持中发挥重要作用,参与调节细胞周期、细胞凋亡和细胞迁移等过程。

DNAJB11在多种疾病中发挥重要作用,包括多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)、胰腺癌和甲状腺癌等。在PKD中,DNAJB11突变导致肾脏囊肿的形成和进展,引起肾功能衰竭。研究表明,DNAJB11突变患者表现出与ADPKD相似的临床特征,如肾脏囊肿、高血压和肾功能不全等,但DNAJB11突变患者的肾脏囊肿体积较小,进展速度较慢,且较少发生肝脏囊肿和心脏瓣膜病变[2]。此外,DNAJB11突变患者更易发生2型糖尿病和肾结石,而较少发生心脏瓣膜病变[2]。

在胰腺癌中,DNAJB11通过调节EGFR/MAPK信号通路促进肿瘤的发生和发展。研究表明,DNAJB11在胰腺癌组织中表达上调,通过外泌体释放到细胞外,调节EGFR和MAPK信号通路,促进肿瘤细胞的生长和转移[3]。此外,DNAJB11还与免疫浸润相关,低水平的DNAJB11表达与甲状腺癌的不良预后相关[4]。

研究表明,DNAJB11突变在ADPKD患者中约占7%,其中约75%的患者存在明确的临床表型,如肾脏囊肿、高血压和肾功能不全等[1]。DNAJB11突变患者的肾脏囊肿体积较小,进展速度较慢,且较少发生肝脏囊肿和心脏瓣膜病变[2]。此外,DNAJB11突变患者更易发生2型糖尿病和肾结石,而较少发生心脏瓣膜病变[2]。

DNAJB11突变患者表现出与ADPKD相似的临床特征,如肾脏囊肿、高血压和肾功能不全等,但DNAJB11突变患者的肾脏囊肿体积较小,进展速度较慢,且较少发生肝脏囊肿和心脏瓣膜病变[2]。此外,DNAJB11突变患者更易发生2型糖尿病和肾结石,而较少发生心脏瓣膜病变[2]。

综上所述,DNAJB11是一种重要的分子伴侣蛋白,参与蛋白质折叠、稳定和降解等过程。DNAJB11在多种疾病中发挥重要作用,包括多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)、胰腺癌和甲状腺癌等。在PKD中,DNAJB11突变导致肾脏囊肿的形成和进展,引起肾功能衰竭。研究表明,DNAJB11突变患者表现出与ADPKD相似的临床特征,如肾脏囊肿、高血压和肾功能不全等,但DNAJB11突变患者的肾脏囊肿体积较小,进展速度较慢,且较少发生肝脏囊肿和心脏瓣膜病变[2]。此外,DNAJB11突变患者更易发生2型糖尿病和肾结石,而较少发生心脏瓣膜病变[2]。

参考文献:
1. Aiello, Valeria, Ciurli, Francesca, Conti, Amalia, La Manna, Gaetano, Capelli, Irene. 2023. DNAJB11 Mutation in ADPKD Patients: Clinical Characteristics in a Monocentric Cohort. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15010003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38275584/
2. Pisani, Isabella, Allinovi, Marco, Palazzo, Viviana, Fiaccadori, Enrico, Manenti, Lucio. 2022. More dissimilarities than affinities between DNAJB11-PKD and ADPKD. In Clinical kidney journal, 15, 1179-1187. doi:10.1093/ckj/sfac032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35664268/
3. Liu, Peng, Zu, Fuqiang, Chen, Hui, Yin, Xiaoli, Tan, Xiaodong. 2022. Exosomal DNAJB11 promotes the development of pancreatic cancer by modulating the EGFR/MAPK pathway. In Cellular & molecular biology letters, 27, 87. doi:10.1186/s11658-022-00390-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36209075/
4. Sun, Rongxin, Yang, Longyan, Wang, Yan, Ke, Jing, Zhao, Dong. . DNAJB11 predicts a poor prognosis and is associated with immune infiltration in thyroid carcinoma: a bioinformatics analysis. In The Journal of international medical research, 49, 3000605211053722. doi:10.1177/03000605211053722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34727750/