Txndc12-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Txndc12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16942

品系全称

C57BL/6JCya-Txndc12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66073-Txndc12-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Txndc12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16942) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thioredoxin domain containing 12 (endoplasmic reticulum)
基因别称
0610040B21Rik,ERp16,ERp19
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025334 | Ensembl: ENSMUST00000030296
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913323Phenotypic analysis of mice homozygous for a gene trap allele indicates this mutation has no notable phenotype in any parameter tested.
TXNDC12,也称为Thioredoxin domain-containing protein 12,是一种含有硫氧还蛋白结构域的蛋白质。硫氧还蛋白是一类小型的普遍存在的氧化还原蛋白,参与多种生物学过程。TXNDC12具有硫氧还蛋白的特征活性,能够通过其硫氧还蛋白结构域催化二硫键的还原反应,从而在细胞内发挥抗氧化作用,保护细胞免受氧化应激的损伤。此外,TXNDC12还参与蛋白质折叠、信号传导和基因表达的调控,在维持细胞内稳态和生物学过程中发挥重要作用。

TXNDC12的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,TXNDC12在胶质瘤细胞中的表达水平显著升高,且与胶质瘤患者的预后不良相关[1]。TXNDC12的高表达与胶质瘤的病理分级、IDH状态和1p19q状态等指标恶化相关,提示TXNDC12可能参与了胶质瘤的恶性进展。此外,TXNDC12的高表达还与胶质瘤局部免疫微环境相关,可能通过影响免疫细胞浸润和肿瘤纯度等机制影响胶质瘤的发生和发展。

TXNDC12在骨肉瘤中也有重要作用。研究发现,TXNDC12是骨肉瘤中一个与内质网应激相关的预后基因,其高表达与骨肉瘤患者的预后不良相关[2]。此外,TXNDC12还与骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力相关,可能通过影响免疫细胞浸润和功能等机制影响骨肉瘤的发生和发展。

TXNDC12在肝细胞癌(HCC)中也发挥重要作用。研究发现,TXNDC12在高度转移的HCC细胞系以及HCC患者的门静脉瘤栓和肺转移组织中表达水平升高[3]。TXNDC12通过上调ZEB1介导的上皮-间质转化(EMT)过程,促进HCC细胞的转移。此外,TXNDC12还能与β-catenin相互作用并激活其核转位和转录活性,进而影响HCC的发生和发展。

TXNDC12与肥胖的发生也密切相关。研究发现,TXNDC12基因的多态性与肥胖的发生风险相关[4,7]。TXNDC12的表达水平与BMI相关,可能通过影响相关基因和蛋白质的表达水平,进而影响肥胖的发生和发展。

TXNDC12在宫颈癌的发生和发展中也发挥重要作用。研究发现,TXNDC12是宫颈癌中一个与血管生成相关的预后基因,其高表达与宫颈癌患者的预后不良相关[5]。TXNDC12的表达水平与免疫检查点相关基因的表达水平以及肿瘤突变负荷相关,可能通过影响免疫细胞浸润和功能等机制影响宫颈癌的发生和发展。

TXNDC12在鱼类中也发挥重要作用。研究发现,TXNDC12在橙色点 grouper(Epinephelus coioides)和红点 grouper(Epinephelus akaara)中具有抗氧化和免疫调节功能,能够保护细胞免受氧化应激的损伤,并参与免疫反应[6,8]。此外,TXNDC12在黄尾小丑鱼(Amphiprion clarkii)中还参与伤口愈合过程,能够促进组织的再生和细胞的增殖。

综上所述,TXNDC12是一种重要的硫氧还蛋白结构域蛋白,参与多种生物学过程,并在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。TXNDC12的研究有助于深入理解硫氧还蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Xinzhuang, Yang, Quan, Liu, Nan, Gao, Ming, Hou, Xu. 2021. Clinical Value of TXNDC12 Combined With IDH and 1p19q as Biomarkers for Prognosis of Glioma. In Pathology oncology research : POR, 27, 1609825. doi:10.3389/pore.2021.1609825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629960/
2. Chen, Weidong, Liao, Yan, Sun, Pengxiao, Wen, Lili, Xie, Xianbiao. 2024. Construction of an ER stress-related prognostic signature for predicting prognosis and screening the effective anti-tumor drug in osteosarcoma. In Journal of translational medicine, 22, 66. doi:10.1186/s12967-023-04794-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38229155/
3. Yuan, Kefei, Xie, Kunlin, Lan, Tian, Zeng, Yong, Wu, Hong. 2019. TXNDC12 promotes EMT and metastasis of hepatocellular carcinoma cells via activation of β-catenin. In Cell death and differentiation, 27, 1355-1368. doi:10.1038/s41418-019-0421-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31570854/
4. Hägg, Sara, Ganna, Andrea, Van Der Laan, Sander W, Pawitan, Yudi, Ingelsson, Erik. 2015. Gene-based meta-analysis of genome-wide association studies implicates new loci involved in obesity. In Human molecular genetics, 24, 6849-60. doi:10.1093/hmg/ddv379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26376864/
5. Kang, Jiawen, Xiang, Xiaoqing, Chen, Xiaoyan, Li, Lesai, Tang, Jie. 2023. Angiogenesis-related gene signatures reveal the prognosis of cervical cancer based on single cell sequencing and co-expression network analysis. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 1086835. doi:10.3389/fcell.2022.1086835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36712973/
6. Wei, Jingguang, Ji, Huasong, Guo, Minglan, Qin, Qiwei. 2012. Isolation and characterization of a thioredoxin domain-containing protein 12 from orange-spotted grouper, Epinephelus coioides. In Fish & shellfish immunology, 33, 667-73. doi:10.1016/j.fsi.2012.06.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22789714/
7. Wu, Jingyun, Wang, Mimi, Han, Limin, Zhang, Yonghong, Mo, Xingbo. 2022. RNA modification-related variants in genomic loci associated with body mass index. In Human genomics, 16, 25. doi:10.1186/s40246-022-00403-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35879730/
8. Hanchapola, H A C R, Liyanage, D S, Omeka, W K M, Jeong, Taehyug, Lee, Jehee. 2022. Thioredoxin domain-containing protein 12 (TXNDC12) in red spotted grouper (Epinephelus akaara): Molecular characteristics, disulfide reductase activities, and immune responses. In Fish & shellfish immunology, 132, 108449. doi:10.1016/j.fsi.2022.11.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36436687/