Plod1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Plod1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16922

品系全称

C57BL/6JCya-Plod1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18822-Plod1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plod1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16922) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
基因别称
2410042F05Rik,Lh1,Plod
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011122 | Ensembl: ENSMUST00000019199
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~14
敲除长度
~14.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99907Mice homozygous for a null allele exhibit hypotonia, reduced voluntary movement, abnormal aorta and skin collagen fibers, irregular vascular smooth muscle and premature death associated with thoracic cavity hemorrhage and aortic dissection.
PLOD1,全称为procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1,是一种重要的蛋白质,它参与了胶原蛋白的修饰过程,尤其是赖氨酸的羟基化反应。这一过程对于维持细胞外基质的稳定性和完整性至关重要,因为它有助于形成胶原蛋白纤维的交联结构,这对于组织的结构和功能至关重要。

PLOD1在多种人类疾病中发挥重要作用。例如,一些研究发现,PLOD1基因的突变与遗传性胸主动脉疾病和家族性胸主动脉瘤/夹层有关[1]。这些疾病是导致人类发病和死亡的重要原因,而PLOD1的突变可能导致其酶活性改变,影响胶原蛋白的特性,进而导致血管壁的损伤和病变。

此外,PLOD1还与埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)有关,这是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节活动度过大、皮肤过度伸展和脆弱为特征[2,8]。PLOD1基因的突变可能导致赖氨酸羟基化酶1(LH1)的缺乏,进而导致胶原蛋白的交联结构异常,引发EDS的症状。

PLOD1在癌症的发生和发展中也扮演着重要角色。例如,一些研究发现,PLOD1在胶质瘤中的表达水平与患者的预后密切相关[3,4,9]。PLOD1的表达水平越高,患者的预后越差,这表明PLOD1可能是一种致癌因子,并可以作为胶质瘤治疗的潜在靶点。

除了胶质瘤,PLOD1在其他类型的癌症中也发挥着重要作用。例如,一些研究发现,PLOD1在骨肉瘤中的表达水平与患者的预后密切相关[6,7]。PLOD1的表达水平越高,患者的预后越差,这表明PLOD1可能是一种致癌因子,并可以作为骨肉瘤治疗的潜在靶点。

此外,PLOD1还与膀胱癌的发生和发展有关。一些研究发现,PLOD1在膀胱癌中的表达水平与患者的预后密切相关[5]。PLOD4的表达水平越高,患者的预后越差,这表明PLOD4可能是一种致癌因子,并可以作为膀胱癌治疗的潜在靶点。

综上所述,PLOD1是一种重要的蛋白质,它参与了胶原蛋白的修饰过程,并在多种人类疾病中发挥重要作用。PLOD1的研究有助于深入理解胶原蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Koenig, Sara N, Cavus, Omer, Williams, Jordan, Mohler, Peter J, Bradley, Elisa A. 2021. New mechanistic insights to PLOD1-mediated human vascular disease. In Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine, 239, 1-17. doi:10.1016/j.trsl.2021.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34400365/
2. Yan, Xiaodan, Shu, Jianbo, Nie, Yanyan, Cui, Xiaoyu, Liu, Yang. 2022. Case Report: Identification and Functional Analysis of a Homozygous Synonymous Variant in the PLOD1 Gene in a Chinese Neonatal With the Ehlers-Danlos Syndrome. In Frontiers in pediatrics, 10, 813758. doi:10.3389/fped.2022.813758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35252061/
3. Tian, Lei, Zhou, Huandi, Wang, Guohui, Li, Yuehong, Xue, Xiaoying. 2021. The relationship between PLOD1 expression level and glioma prognosis investigated using public databases. In PeerJ, 9, e11422. doi:10.7717/peerj.11422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34040895/
4. Wang, Zhenlin, Shi, Yuping, Ying, Chenting, Jiang, Yang, Hu, Jiangfeng. 2021. Hypoxia-induced PLOD1 overexpression contributes to the malignant phenotype of glioblastoma via NF-κB signaling. In Oncogene, 40, 1458-1475. doi:10.1038/s41388-020-01635-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33420370/
5. Chi, Ming, Liu, Jiao, Mei, Chenxue, Meng, Xin, Wang, Biao. 2022. TEAD4 functions as a prognostic biomarker and triggers EMT via PI3K/AKT pathway in bladder cancer. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 175. doi:10.1186/s13046-022-02377-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581606/
6. Wu, Xiaolin, Xiang, Hongfei, Cong, Wenbin, Shen, Yanqing, Chen, Bohua. 2020. PLOD1, a target of miR-34c, contributes to cell growth and metastasis via repressing LATS1 phosphorylation and inactivating Hippo pathway in osteosarcoma. In Biochemical and biophysical research communications, 527, 29-36. doi:10.1016/j.bbrc.2020.04.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446383/
7. Jiang, Haoli, Guo, Wei, Yuan, Shanyou, Song, Lixia. 2020. PLOD1 Is a Prognostic Biomarker and Mediator of Proliferation and Invasion in Osteosarcoma. In BioMed research international, 2020, 3418398. doi:10.1155/2020/3418398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33134376/
8. Ni, Xiaolin, Jin, Chenxi, Jiang, Yan, Xing, Xiaoping, Xia, Weibo. 2020. The first case report of Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome of chinese origin with a novel PLOD1 gene mutation. In BMC medical genetics, 21, 214. doi:10.1186/s12881-020-01154-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129265/
9. Wang, Hao, Luo, Weijian, Dai, Limeng. 2020. Expression and Prognostic Role of PLOD1 in Malignant Glioma. In OncoTargets and therapy, 13, 13285-13297. doi:10.2147/OTT.S265866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33402837/