Avpr1a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Avpr1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16888

品系全称

C57BL/6JCya-Avpr1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54140-Avpr1a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Avpr1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arginine vasopressin receptor 1A
基因别称
AVPR,Avpr1,V1a,V1aR
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016847.2 | Ensembl: ENSMUST00000020323
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859216Mice homozygous for disruptions in this gene display a stimulus processing deficit similar to that seen in schizophrenia. Anxiety-like behaviors are reduced in males but not females. B cell development is also affected.
AVPR1A,也称为精氨酸加压素受体1A,是一种编码精氨酸加压素受体的基因。精氨酸加压素是一种神经肽激素,主要在中枢神经系统中表达,参与调节多种生理和行为过程,包括应激反应、社交行为、生殖行为和痛觉感知。AVPR1A基因位于人类第12号染色体上,包含3个外显子和2个内含子。该基因的编码产物是精氨酸加压素受体1A蛋白,它属于G蛋白偶联受体家族,主要在脑、心脏、肾脏和血管等组织中表达。

AVPR1A基因的多态性(SNPs)与多种健康条件和行为特征相关。例如,AVPR1A基因的SNP rs10877969与镰状细胞病(SCD)患者的疼痛程度相关。镰状细胞病是一种遗传性血液疾病,患者常常遭受剧烈的疼痛。研究发现,AVPR1A基因的SNP rs10877969与SCD患者的疼痛程度存在关联,这可能有助于解释疼痛相关的多态性与镰状细胞病之间的联系[1]。此外,AVPR1A基因的SNP rs10877969还与慢性内脏痛相关,例如肠易激综合症(IBS)患者的腹痛。研究发现,AVPR1A基因的表达差异与肠易激综合症患者的内脏高敏感性有关,这表明AVPR1A基因可能参与了慢性内脏痛的发生机制[2,3]。

除了与疼痛相关,AVPR1A基因的多态性还与多种行为特征相关。例如,AVPR1A基因的SNP rs11174811与创造性舞蹈表演相关。研究发现,AVPR1A基因的SNP rs11174811与舞蹈表演者的创造力得分相关,这表明AVPR1A基因可能参与了舞蹈表演者的行为特征的形成[4]。此外,AVPR1A基因的SNP rs11174811还与物质使用障碍相关。研究发现,AVPR1A基因的SNP rs11174811与男性的物质使用障碍相关,这表明AVPR1A基因可能参与了物质使用障碍的发生机制[5]。

除了基因多态性,AVPR1A基因的表达和调控也与多种健康条件和行为特征相关。例如,AVPR1A基因的表达与精神分裂症的发生和进展相关。研究发现,AVPR1A基因的表达在精神分裂症患者中存在差异,这可能有助于解释AVPR1A基因与精神分裂症之间的联系[6]。此外,AVPR1A基因的表达还与早产相关。研究发现,母亲吸烟会增加婴儿AVPR1A基因的甲基化水平,这表明AVPR1A基因的甲基化可能参与了早产的发生机制[7]。

综上所述,AVPR1A基因是一个重要的基因,其多态性、表达和调控与多种健康条件和行为特征相关。AVPR1A基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Roach, Keesha L, Hershberger, Patricia E, Rutherford, Julienne N, Wang, Zaijie Jim, Wilkie, Diana J. 2018. The AVPR1A Gene and Its Single Nucleotide Polymorphism rs10877969: A Literature Review of Associations with Health Conditions and Pain. In Pain management nursing : official journal of the American Society of Pain Management Nurses, 19, 430-444. doi:10.1016/j.pmn.2018.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29503216/
2. Kader, Leena, Willits, Adam, Meriano, Sebastian, Baumbauer, Kyle, Young, Erin E. 2023. Identification of arginine-vasopressin receptor 1a (Avpr1a/AVPR1A) as a novel candidate gene for chronic visceral pain. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.19.572390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187732/
3. Kader, Leena, Willits, Adam B, Meriano, Sebastian, Baumbauer, Kyle M, Young, Erin E. 2024. Identification of Arginine-Vasopressin Receptor 1a (Avpr1a/Avpr1a) as a Novel Candidate Gene for Chronic Visceral Pain Sheds Light on the Potential Role of Enteric Neurons in the Development of Visceral Hypersensitivity. In The journal of pain, 25, 104572. doi:10.1016/j.jpain.2024.104572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38768798/
4. Bachner-Melman, Rachel, Dina, Christian, Zohar, Ada H, Granot, Roni, Ebstein, Richard P. 2019. Correction: AVPR1a and SLC6A4 Gene Polymorphisms Are Associated with Creative Dance Performance. In PLoS genetics, 15, e1008135. doi:10.1371/journal.pgen.1008135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31026275/
5. Gao, Qinqin, Li, Huan, Ding, Hongmei, Tao, Jianying, Xu, Zhice. 2019. Hyper-methylation of AVPR1A and PKCΒ gene associated with insensitivity to arginine vasopressin in human pre-eclamptic placental vasculature. In EBioMedicine, 44, 574-581. doi:10.1016/j.ebiom.2019.05.056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31175056/
6. Charles, Rhonda, Sakurai, Takeshi, Takahashi, Nagahide, Young, Larry J, Buxbaum, Joseph D. 2014. Introduction of the human AVPR1A gene substantially alters brain receptor expression patterns and enhances aspects of social behavior in transgenic mice. In Disease models & mechanisms, 7, 1013-22. doi:10.1242/dmm.017053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24924430/
7. Bachner-Melman, Rachel, Dina, Christian, Zohar, Ada H, Granot, Roni, Ebstein, Richard P. 2005. AVPR1a and SLC6A4 gene polymorphisms are associated with creative dance performance. In PLoS genetics, 1, e42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16205790/