Rbck1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbck1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16757

品系全称

C57BL/6JCya-Rbck1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-24105-Rbck1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbck1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16757) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
基因别称
HOIL-1,HOIL-1L,UIP28,Ubce7ip3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001083921 | Ensembl: ENSMUST00000109847
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344372Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased TNF-induced hepatocyte apoptosis.
RBCK1,也称为HOIL-1(环指蛋白相互作用蛋白激酶C1样1),是一种重要的E3泛素连接酶。E3泛素连接酶是泛素化途径中的关键酶,负责将泛素分子转移到特定的底物蛋白上,从而标记这些蛋白进行降解或其他调控。RBCK1在多种细胞过程中发挥着重要作用,包括细胞凋亡、细胞信号传导和细胞代谢等。

RBCK1在多种疾病中发挥着重要作用,包括心脏病、肌肉疾病和癌症等。在心脏病方面,研究表明,RBCK1在心脏内皮细胞中发挥重要作用,能够调节内皮功能并预防心力衰竭。例如,有研究发现,他汀类药物可以通过上调RBCK1的表达来改善心脏内皮功能,从而预防心力衰竭[1]。此外,RBCK1还在肌肉疾病中发挥着重要作用。例如,有研究发现,RBCK1基因的变异可以导致多聚糖体肌病1(PGBM1),这是一种罕见的遗传性肌肉疾病,患者肌肉组织中会出现多聚糖体沉积[2]。此外,RBCK1在癌症中也发挥着重要作用。例如,有研究发现,RBCK1在胰腺癌中发挥重要作用,能够抑制铁死亡,从而促进癌细胞生长[3]。此外,RBCK1还与三阴性乳腺癌(TNBC)的发生发展相关,研究表明,RBCK1可以抑制TNBC细胞的生长和侵袭[4]。RBCK1还可以通过调节Hippo/YAP信号通路来影响TNBC的发生发展[5]。

RBCK1是一种重要的E3泛素连接酶,在多种细胞过程中发挥着重要作用。RBCK1在心脏病、肌肉疾病和癌症等疾病中发挥着重要作用。研究RBCK1的功能和机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5]。

参考文献:
1. Li, Bin, Bai, Wen-Wu, Guo, Tao, Li, Peng, Wang, Shuang-Xi. 2024. Statins improve cardiac endothelial function to prevent heart failure with preserved ejection fraction through upregulating circRNA-RBCK1. In Nature communications, 15, 2953. doi:10.1038/s41467-024-47327-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38580662/
2. Sun, Qiqing, Xie, Zhenhua, Song, Lifang, Fu, Dapeng. . A case of polyglucosan body myopathy caused by an RBCK1 gene variant and literature review. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2432. doi:10.1002/mgg3.2432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38588043/
3. Su, Dan, Ding, Chen, Wang, Ruobing, Yang, Gang, Zhang, Taiping. 2024. E3 ubiquitin ligase RBCK1 confers ferroptosis resistance in pancreatic cancer by facilitating MFN2 degradation. In Free radical biology & medicine, 221, 136-154. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2024.05.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38763208/
4. AlAnzi, Talal, Al Harbi, Fahad, AlGhamdi, AbdulAziz, Mohamed, Sarar. . A novel variant of RBCK1 gene causes mild polyglucosan myopathy. In Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia), 27, 45-49. doi:10.17712/nsj.2022.1.20210681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017290/
5. Li, Zhongbo, Su, Peng, Ding, Yinlu, Zhu, Jian, Zhuang, Ting. 2022. RBCK1 is an endogenous inhibitor for triple negative breast cancer via hippo/YAP axis. In Cell communication and signaling : CCS, 20, 164. doi:10.1186/s12964-022-00963-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36280829/