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Pdxk-KO 基因敲除小鼠

Pdxk-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdxk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16601

品系全称

C57BL/6JCya-Pdxkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216134-Pdxk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pdxk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16601) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) kinase
基因别称
2310036D04Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172134 | Ensembl: ENSMUST00000041616
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Pdxk基因编码的是吡哆醛激酶，这是一种重要的酶，负责将维生素 B6 的活性形式（吡哆醛 5'-磷酸，PLP）从其无活性形式（吡哆醛，PL）中磷酸化。PLP 作为多种酶的辅因子，在超过 140 种不同的酶促反应中发挥作用，包括氨基酸代谢、糖代谢和神经递质合成等。因此，Pdxk 基因的功能对于维持正常的生理活动至关重要。

Yang 等人发现 Pdxk 基因在 E. coli K-12 中编码吡哆醛激酶，并且该酶在 B6-维生素的挽救途径中发挥重要作用 [1]。此外，Pdxk 基因的突变会导致维生素 B6 代谢障碍，从而引起多种疾病，例如维生素 B6 依赖性癫痫、神经病变和贫血等。

Chelban 等人发现 PDXK 基因的突变会导致原发性轴索性多神经病伴视神经萎缩，这是一种罕见的遗传性神经病变 [2]。该病的主要临床表现为进行性肌无力、感觉丧失和视力下降等。研究发现，PDXK 基因的突变会导致 PDXK 酶的活性降低，从而影响 PLP 的合成和维生素 B6 的代谢。通过补充 PLP，可以有效缓解该病的症状，并改善患者的生存质量。

Moreno-Navarrete 等人发现 PDXK 基因在脂肪组织中表达，并且与脂肪生成和全身胰岛素敏感性密切相关 [3]。研究发现，PDXK 基因的表达与脂肪生成相关基因的表达呈正相关，并且 PDXK 基因的敲低会抑制脂肪细胞的分化。此外，PDXK 基因的表达还与全身胰岛素敏感性呈正相关，并且 PDXK 基因的表达水平在肥胖人群中显著降低。这些结果表明，PDXK 基因在脂肪代谢和胰岛素敏感性中发挥重要作用。

Pdxk 基因是一种重要的酶基因，其编码的吡哆醛激酶在维生素 B6 的代谢中发挥重要作用。Pdxk 基因的突变会导致多种疾病，例如维生素 B6 依赖性癫痫、神经病变和贫血等。此外，Pdxk 基因在脂肪代谢和胰岛素敏感性中也发挥重要作用。因此，Pdxk 基因的研究对于深入理解维生素 B6 代谢和疾病发生机制具有重要意义，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yang, Y, Zhao, G, Winkler, M E. . Identification of the pdxK gene that encodes pyridoxine (vitamin B6) kinase in Escherichia coli K-12. In FEMS microbiology letters, 141, 89-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8764513/
2. Chelban, Viorica, Wilson, Matthew P, Warman Chardon, Jodi, Clayton, Peter T, Houlden, Henry. 2019. PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation. In Annals of neurology, 86, 225-240. doi:10.1002/ana.25524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31187503/
3. Moreno-Navarrete, José María, Jove, Mariona, Ortega, Francisco, Portero-Otin, Manuel, Fernández-Real, José Manuel. 2016. Metabolomics uncovers the role of adipose tissue PDXK in adipogenesis and systemic insulin sensitivity. In Diabetologia, 59, 822-32. doi:10.1007/s00125-016-3863-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26831303/

资料下载

S-KO-16601_6J_216134_Pdxk_Exon 2~4_strategy.pdf
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