Atp5mc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp5mc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16413

品系全称

C57BL/6JCya-Atp5mc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228033-Atp5mc3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp5mc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16413) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase membrane subunit c locus 3
基因别称
6030447M23,Atp5g3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001301721 | Ensembl: ENSMUST00000111996
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP5MC3基因编码ATP合酶的膜亚基C3,是线粒体中ATP合酶的重要组成部分。ATP合酶是细胞内ATP合成的主要酶,负责将ADP和无机磷酸盐转化为ATP,为细胞提供能量。ATP5MC3基因突变可能导致线粒体功能障碍,进而影响细胞能量代谢,导致多种疾病的发生。

ATP5MC3基因突变与多种疾病相关,包括痉挛性截瘫和肌张力障碍。一项研究发现,一个大型家系中,痉挛性截瘫或肌张力障碍的表型与ATP5MC3基因中的新变异(c.318C>G; p.Asn106Lys)相关。该变异与受影响的个体共分离,并在其他384个痉挛性截瘫或肌张力障碍个体中没有发现。此外,GeneMatcher程序发现了一个具有相同遗传改变的个体,表现为上肢肌张力障碍。患者成纤维细胞研究表明,ATP5MC3变异导致复合物V活性、ATP生成和氧气消耗受损。携带同源突变的转基因果蝇也表现出线粒体功能障碍和运动能力下降[1]。

ATP5MC3基因突变还与其他疾病相关,如前列腺癌、胶质母细胞瘤和结直肠癌。一项研究发现,ATP5MC3基因在前列腺癌中表达上调,并与患者的预后相关。该研究构建了一个基于ATP5MC3等7个铁死亡相关基因的风险模型,可以准确预测前列腺癌患者的预后[2]。另一项研究发现,ATP5MC3基因在胶质母细胞瘤中表达上调,并与患者的预后相关。该研究构建了一个基于ATP5MC3等8个铁死亡相关基因的风险模型,可以准确预测胶质母细胞瘤患者的预后[3]。此外,一项研究发现,ATP5MC3基因在结直肠癌中表达上调,并与患者的预后相关。该研究构建了一个基于ATP5MC3等5个铁死亡相关基因的风险模型,可以预测结直肠癌患者的生存率[4]。

综上所述,ATP5MC3基因编码ATP合酶的膜亚基C3,在细胞能量代谢中发挥重要作用。ATP5MC3基因突变可能导致线粒体功能障碍,进而影响细胞能量代谢,导致多种疾病的发生。ATP5MC3基因突变与痉挛性截瘫、肌张力障碍、前列腺癌、胶质母细胞瘤和结直肠癌等疾病相关。这些研究结果为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Neilson, Derek E, Zech, Michael, Hufnagel, Robert B, Gilbert, Donald L, Huang, Taosheng. 2021. A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 375-383. doi:10.1002/mds.28821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34636445/
2. Liu, Huan, Gao, Lei, Xie, Tiancheng, Zhai, Ting-Shuai, Xu, Yunfei. 2021. Identification and Validation of a Prognostic Signature for Prostate Cancer Based on Ferroptosis-Related Genes. In Frontiers in oncology, 11, 623313. doi:10.3389/fonc.2021.623313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34336641/
3. Chen, Wenlin, Lei, Chuxiang, Wang, Yuekun, Wang, Yu, Ma, Wenbin. 2023. Prognostic Prediction Model for Glioblastoma: A Ferroptosis-Related Gene Prediction Model and Independent External Validation. In Journal of clinical medicine, 12, . doi:10.3390/jcm12041341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835877/
4. Nie, Jianhua, Shan, Dan, Li, Shun, Zhang, Yanqiao, Zheng, Tongsen. 2021. A Novel Ferroptosis Related Gene Signature for Prognosis Prediction in Patients With Colon Cancer. In Frontiers in oncology, 11, 654076. doi:10.3389/fonc.2021.654076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34046350/