Sash3-KO 基因敲除小鼠

SASH3，也称为SH3-containing lymphocyte protein（SLY1），是一种位于X染色体上的基因，编码一个假设的适配蛋白，推测其在淋巴细胞信号复合物的组织和信号传导级联反应的传播中发挥重要作用[1]。SASH3的突变与一种新型的X连锁联合免疫缺陷相关，该缺陷表现为T细胞功能受损，包括T细胞增殖减少、细胞凋亡增加以及T细胞受体（TCR）信号传导障碍[1]。患者通常会出现复发性呼吸道、皮肤和粘膜感染，以及自身免疫性细胞减少症[1,2]。此外，SASH3的表达与多种癌症的预后和免疫浸润相关，例如肺腺癌、食管鳞状细胞癌和急性髓性白血病（AML），表明SASH3在肿瘤发生发展和免疫调节中可能具有重要作用[3,5]。在糖尿病肾病（DN）的进展中，SASH3的表达也显著上调，提示其可能参与了DN的病理过程[4]。总之，SASH3在免疫系统和肿瘤发生发展中发挥重要作用，深入研究SASH3的功能和机制对于开发新的免疫治疗策略和肿瘤治疗方法具有重要意义。