B4galt6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

B4galt6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16330

品系全称

C57BL/6JCya-B4galt6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56386-B4galt6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B4galt6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 6
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019737 | Ensembl: ENSMUST00000070080
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928380Mice homozygous for disruptions in this gene display a normal phenotype with reduced lactosylceramide synthase in MEFs.
B4galt6,也称为β-1,4-半乳糖基转移酶6,是一种重要的糖基转移酶,参与细胞膜上的糖鞘脂类合成。糖鞘脂类是一类重要的生物分子,参与细胞信号传导、细胞识别和细胞粘附等多种生物学过程。B4galt6在哺乳动物组织中广泛表达,但在脑组织中表达水平较高[2]。

B4galt6的生物学功能主要包括参与合成乳糖酰鞘氨醇(LacCer),LacCer是一种重要的糖鞘脂类,是许多糖鞘脂类的共同前体。研究发现,B4galt6与另一种糖基转移酶B4galt5共同参与LacCer的合成,其中B4galt5是主要的LacCer合成酶,而B4galt6的作用较弱[2]。LacCer在细胞膜上具有多种功能,包括参与细胞信号传导、细胞识别和细胞粘附等。

B4galt6的基因表达受到多种因素的调控,包括细胞类型、生理状态和病理状态等。研究发现,在慢性中枢神经系统炎症中,B4galt6基因表达上调,LacCer合成增加,进而促进星形胶质细胞的激活,导致神经退行性变[1]。此外,B4galt6还参与调节糖代谢,其基因突变与2型糖尿病的发生相关[4]。

B4galt6的研究在神经科学、代谢疾病和癌症等领域具有重要意义。在神经科学领域,B4galt6参与神经发生和髓鞘形成,其基因敲除小鼠表现出神经发育缺陷和运动障碍[3]。在代谢疾病领域,B4galt6参与糖代谢,其基因突变与2型糖尿病的发生相关[4]。在癌症领域,B4galt6参与调节细胞信号传导和细胞粘附,其基因表达与乳腺癌的发生和预后相关[5]。

综上所述,B4galt6是一种重要的糖基转移酶,参与细胞膜上的糖鞘脂类合成,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞识别和细胞粘附等。B4galt6的基因表达受到多种因素的调控,其基因突变与多种疾病的发生相关。B4galt6的研究在神经科学、代谢疾病和癌症等领域具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mayo, Lior, Trauger, Sunia A, Blain, Manon, Weiner, Howard L, Quintana, Francisco J. 2014. Regulation of astrocyte activation by glycolipids drives chronic CNS inflammation. In Nature medicine, 20, 1147-56. doi:10.1038/nm.3681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25216636/
2. Tokuda, Noriyo, Numata, Shinichiro, Li, Xiaojin, Furukawa, Keiko, Furukawa, Koichi. 2013. β4GalT6 is involved in the synthesis of lactosylceramide with less intensity than β4GalT5. In Glycobiology, 23, 1175-83. doi:10.1093/glycob/cwt054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23882130/
3. Yoshihara, Toru, Satake, Hiroyuki, Nishie, Toshikazu, Ito, Makoto, Asano, Masahide. 2018. Lactosylceramide synthases encoded by B4galt5 and 6 genes are pivotal for neuronal generation and myelin formation in mice. In PLoS genetics, 14, e1007545. doi:10.1371/journal.pgen.1007545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30114188/
4. Chebii, Vivien J, Wade, Alisha N, Crowther, Nigel J, Choudhury, Ananyo, Sengupta, Dhriti. 2025. Genome-wide association study identifying novel risk variants associated with glycaemic traits in the continental African AWI-Gen cohort. In Diabetologia, , . doi:10.1007/s00125-025-06395-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40025146/
5. Kim, Su-Jeong, Lee, Jae-Ho, Park, Woo-Jae, Kim, Shin. 2021. Bioinformatic Exploration for Prognostic Significance of Sphingolipid Metabolism-Related Genes in Invasive Ductal Carcinoma Using the Cancer Genome Atlas Cohort. In International journal of general medicine, 14, 4423-4434. doi:10.2147/IJGM.S328376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34413672/