Fastkd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fastkd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16303

品系全称

C57BL/6JCya-Fastkd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75619-Fastkd2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fastkd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16303) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAST kinase domains 2
基因别称
2810421I24Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172422 | Ensembl: ENSMUST00000027103
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FASTKD2基因编码一种RNA结合蛋白,是线粒体基因表达的关键转录后调节因子。FASTKD2蛋白在维持线粒体功能方面发挥着重要作用,因为它参与线粒体16S rRNA的调节,这是线粒体蛋白质合成的关键组成部分。线粒体16S rRNA是线粒体核糖体的组成部分,负责线粒体DNA(mtDNA)编码蛋白质的合成。因此,FASTKD2蛋白的异常可以导致线粒体功能障碍,进而引起多种疾病。

在近年来,研究人员已经发现了FASTKD2基因的多个突变,这些突变与多种疾病相关。例如,有研究发现,FASTKD2基因的错义突变可以导致Lennox-Gastaut综合征,这是一种以癫痫发作和智力障碍为特征的神经系统疾病[1]。此外,还有研究发现,FASTKD2基因的突变与线粒体脑肌病有关,这是一种以线粒体功能缺陷为特征的疾病[2]。另外,还有研究发现,FASTKD2基因的突变与遗传性共济失调有关,这是一种以运动协调障碍为特征的神经系统疾病[3]。

除了上述疾病,FASTKD2基因还与癌症的发生和发展有关。有研究发现,FASTKD2基因的过表达可以促进胰腺导管腺癌细胞的增殖和侵袭[5]。此外,还有研究发现,FASTKD2基因的表达水平与记忆力和海马结构有关,这表明FASTKD2基因可能参与了神经退行性疾病的发生[4]。

综上所述,FASTKD2基因是一种重要的RNA结合蛋白,参与调控线粒体基因表达和线粒体功能。FASTKD2基因的突变与多种疾病相关,包括神经系统疾病、线粒体疾病和癌症。因此,研究FASTKD2基因的功能和机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Wu, Tenghui, Mao, Leilei, Chen, Chen, Yin, Fei, Peng, Jing. 2022. A novel homozygous missense mutation in the FASTKD2 gene leads to Lennox-Gastaut syndrome. In Journal of human genetics, 67, 589-594. doi:10.1038/s10038-022-01056-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35729327/
2. Arroyo, Jason D, Jourdain, Alexis A, Calvo, Sarah E, Root, David E, Mootha, Vamsi K. 2016. A Genome-wide CRISPR Death Screen Identifies Genes Essential for Oxidative Phosphorylation. In Cell metabolism, 24, 875-885. doi:10.1016/j.cmet.2016.08.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27667664/
3. Benkirane, Mehdi, Marelli, Cecilia, Guissart, Claire, Calvas, Patrick, Koenig, Michel. 2021. High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 2160-2170. doi:10.1038/s41436-021-01250-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34234304/
4. Ramanan, V K, Nho, K, Shen, L, Bennett, D A, Saykin, A J. 2014. FASTKD2 is associated with memory and hippocampal structure in older adults. In Molecular psychiatry, 20, 1197-204. doi:10.1038/mp.2014.142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25385369/
5. Fang, Rui, Zhang, Bin, Lu, Xiaoming, Jin, Xin, Liu, Tao. 2019. FASTKD2 promotes cancer cell progression through upregulating Myc expression in pancreatic ductal adenocarcinoma. In Journal of cellular biochemistry, 121, 2458-2466. doi:10.1002/jcb.29468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31692063/