Itih3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Itih3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16251

品系全称

C57BL/6JCya-Itih3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16426-Itih3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Itih3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16251) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 3
基因别称
ITI-HC3,Intin3,Itih-3
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008407 | Ensembl: ENSMUST00000006697
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~19
敲除长度
~10.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Itih3,即人α-1抗胰蛋白酶抑制剂重链H3基因,编码了一种重要的血浆蛋白酶抑制剂。该基因位于3号染色体上,由22个外显子组成,长度约为14kb。ITIH3基因与家族中其他ITI重链基因具有高度保守的外显子大小和内含子-外显子边界,并且与ITIH1和ITIH4基因紧密连锁[6]。

ITIH3基因的表达受多种转录因子的调控。研究发现,ITIH3启动子区存在Sp1/Sp3结合位点,这些结合位点是维持ITIH3基因持续表达所必需的。此外,一个由CREB-2和两个Krüppel样因子组成的复合物与Sp1结合位点竞争结合,导致Sp1结合位点的占有率降低,进而减少ITIH3基因的转录[7]。

ITIH3蛋白在多种生物学过程中发挥作用,包括炎症、肿瘤发生和发展以及神经发育。研究表明,ITIH3的表达水平与胃癌患者的预后和转移相关,高表达与较差的预后和复发风险增加相关。此外,ITIH3的表达水平与上皮-间质转化(EMT)和干细胞标记物相关,提示其可能在肿瘤转移中发挥重要作用[1]。

ITIH3基因的单核苷酸多态性(SNP)与多种疾病相关。研究发现,ITIH3基因中的SNP与心肌梗死和自闭症谱系障碍(ASD)的易感性相关。例如,ITIH3基因中的rs2535629 SNP被发现与ASD风险降低相关[4]。此外,ITIH3基因中的rs3617 SNP与精神分裂症风险增加相关,并且影响ITIH3 mRNA和蛋白的表达水平[5]。

ITIH3基因的表达与化疗药物的耐药性相关。研究发现,ITIH3基因的下调与卵巢癌患者对顺铂的耐药性增加相关。ITIH3通过调节Bcl-2家族介导的凋亡途径影响顺铂的耐药性。此外,ITIH3的表达水平与卵巢癌患者的预后相关,低表达与较差的预后相关[2]。

此外,ITIH3基因的表达与心脏衰竭的发生发展相关。研究发现,ITIH3基因的表达水平与心脏衰竭的发生相关,并且影响心脏结构和功能[3]。

综上所述,ITIH3基因是一种重要的基因,编码了一种血浆蛋白酶抑制剂。ITIH3基因的表达受多种转录因子的调控,并且在多种生物学过程中发挥作用,包括炎症、肿瘤发生和发展以及神经发育。ITIH3基因的SNP与多种疾病相关,包括心肌梗死、自闭症谱系障碍和精神分裂症。此外,ITIH3基因的表达与化疗药物的耐药性相关,以及心脏衰竭的发生发展相关。ITIH3基因的研究有助于深入理解其在多种生物学过程中的作用和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Elizazu, Joseba, Artetxe-Zurutuza, Aizpea, Otaegi-Ugartemendia, Maddalen, Matheu, Ander, Carrasco-Garcia, Estefania. 2024. Identification of a novel gene signature related to prognosis and metastasis in gastric cancer. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 47, 1355-1373. doi:10.1007/s13402-024-00932-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38480611/
2. Liu, Yingzhao, Shi, Lijun, Yuan, Cunzhong, Yao, Desheng, Wang, Qi. 2022. Downregulation of ITIH3 contributes to cisplatin-based chemotherapy resistance in ovarian carcinoma via the Bcl-2 mediated anti-apoptosis signaling pathway. In Oncology letters, 25, 61. doi:10.3892/ol.2022.13646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36644154/
3. Shah, Amil M, Myhre, Peder L, Arthur, Victoria, Omland, Torbjørn, Yu, Bing. 2024. Large scale plasma proteomics identifies novel proteins and protein networks associated with heart failure development. In Nature communications, 15, 528. doi:10.1038/s41467-023-44680-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38225249/
4. Xie, Xinyan, Meng, Heng, Wu, Hao, Li, Li, Song, Ranran. 2020. Integrative analyses indicate an association between ITIH3 polymorphisms with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 10, 5223. doi:10.1038/s41598-020-62189-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32251353/
5. Li, Kaiqin, Li, Yifan, Wang, Junyang, Li, Ming, Luo, Xiong-Jian. 2020. A functional missense variant in ITIH3 affects protein expression and neurodevelopment and confers schizophrenia risk in the Han Chinese population. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 47, 233-248. doi:10.1016/j.jgg.2020.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712163/
6. Diarra-Mehrpour, M, Sarafan, N, Bourguignon, J, Bost, F, Martin, J P. . Human inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H3 gene. Genomic organization, promoter analysis, and gene linkage. In The Journal of biological chemistry, 273, 26809-19. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9756925/
7. Ruminy, Philippe, Rouet, Philippe, Salier, Jean-Philippe. . An interplay of Sp1, GKLF and CREB-2 controls human Pre-alpha-Inhibitor gene (ITIH3) transcription. In Gene, 315, 133-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14557073/