Frmd6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Frmd6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16147

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319710-Frmd6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmd6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16147) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM domain containing 6
基因别称
2610019M19Rik,4930488L10Rik,Willin
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028127 | Ensembl: ENSMUST00000057859
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~18.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FRMD6,也称为Willin,是一种FERM结构域蛋白,主要在神经元中表达。FERM结构域是蛋白质中的一个结构模块,参与细胞骨架重塑和信号传导。FRMD6在神经元中的作用包括神经元分化、髓鞘形成、神经损伤修复和囊泡胞吐等生理功能[1]。此外,FRMD6还在细胞内与细胞骨架相互作用,参与细胞形态维持和运动。

FRMD6在神经系统中的作用与其与Hippo信号通路的关系密切相关。Hippo信号通路是一个重要的细胞内信号传导途径,参与调节细胞增殖、凋亡和器官大小。FRMD6作为Hippo信号通路的上游调节因子,通过调节细胞骨架动态和机械表型,影响神经元的形态和功能[1]。此外,FRMD6还与ERK信号通路相关,进一步调节细胞骨架重塑和细胞增殖。

近年来,FRMD6在神经退行性疾病中的作用引起了广泛关注。多项研究显示,FRMD6可能与阿尔茨海默病(AD)的发生发展有关[5]。FRMD6的表达下调与AD患者的神经元损伤和细胞骨架紊乱有关。此外,FRMD6的基因多态性与AD的易感性相关[5]。

除了在神经系统中的作用,FRMD6还与多种肿瘤的发生发展有关。研究表明,FRMD6在前列腺癌、肺癌、肝细胞癌和甲状腺癌等多种肿瘤中发挥重要作用。在前列腺癌中,FRMD6的表达下调与肿瘤的侵袭性和患者预后不良相关[2]。在肺癌中,FRMD6的表达上调与肿瘤的侵袭性和患者预后不良相关[3]。在肝细胞癌中,FRMD6的过表达促进了肿瘤的迁移和干细胞特性[4]。在甲状腺癌中,FRMD6的表达下调与肿瘤的侵袭性和患者预后不良相关[6]。

FRMD6在肿瘤中的作用与其与其他信号通路的相互作用密切相关。例如,FRMD6可以与mTOR信号通路中的关键分子mTOR和S6K相互作用,激活mTOR信号通路,促进肿瘤的侵袭和转移[3]。此外,FRMD6还可以通过调节SENP1/HIF-1α轴影响肿瘤的发生发展[4]。

综上所述,FRMD6是一种多功能的神经元蛋白,参与调节细胞骨架动态和信号传导。FRMD6在神经系统中的作用与其与Hippo信号通路的关系密切相关。此外,FRMD6还与多种肿瘤的发生发展有关,可能成为肿瘤诊断和治疗的新靶点。

参考文献:
1. Chen, Doris, Yu, Wanjia, Aitken, Laura, Gunn-Moore, Frank. 2021. Willin/FRMD6: A Multi-Functional Neuronal Protein Associated with Alzheimer's Disease. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10113024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34831245/
2. Haldrup, Jakob, Strand, Siri H, Cieza-Borrella, Clara, Kote-Jarai, Zsofia, Sorensen, Karina D. 2020. FRMD6 has tumor suppressor functions in prostate cancer. In Oncogene, 40, 763-776. doi:10.1038/s41388-020-01548-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33249427/
3. Wang, Tianzhuo, Guo, Huiying, Zhang, Lei, Zhang, Hongquan, Zhan, Jun. 2023. FERM domain-containing protein FRMD6 activates the mTOR signaling pathway and promotes lung cancer progression. In Frontiers of medicine, 17, 714-728. doi:10.1007/s11684-022-0959-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37060526/
4. Sun, Wen, Lei, Xiangxiang, Lu, Qiliang, Huang, Dongsheng, Zhang, Yaping. 2023. LncRNA FRMD6-AS1 promotes hepatocellular carcinoma cell migration and stemness by regulating SENP1/HIF-1α axis. In Pathology, research and practice, 243, 154377. doi:10.1016/j.prp.2023.154377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36827886/
5. Hong, Mun-Gwan, Reynolds, Chandra A, Feldman, Adina L, Pedersen, Nancy L, Prince, Jonathan A. 2012. Genome-wide and gene-based association implicates FRMD6 in Alzheimer disease. In Human mutation, 33, 521-9. doi:10.1002/humu.22009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22190428/
6. Wang, Wei, Zhao, Chang'an, Quan, Fang, Shao, Yuan, Liu, Lifeng. 2021. FERM domain-containing protein 6 exerts a tumor-inhibiting role in thyroid cancer by antagonizing oncogenic YAP1. In BioFactors (Oxford, England), 48, 428-441. doi:10.1002/biof.1791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34669997/