Ccdc172-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc172-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16112

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc172em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75645-Ccdc172-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc172-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16112) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 172
基因别称
1700011F14Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029372 | Ensembl: ENSMUST00000069419
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~25.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ccdc172,也称为Coiled-coil domain-containing protein 172,是一种编码卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。卷曲螺旋结构域是一种常见的蛋白质结构,通常参与蛋白质间的相互作用。Ccdc172在细胞内发挥具体的功能尚不完全清楚,但已知它主要在生殖细胞中表达,特别是在精子的中段,即精子鞭毛的一部分。这一区域包含着线粒体鞘,这对精子的运动和受精能力至关重要。Ccdc172的功能可能与精子鞭毛的结构和功能维持有关,可能涉及到线粒体鞘与外致密纤维(ODF)之间的结构连接[2]。

在精子鞭毛中,Ccdc172被定位在精子中段的线粒体鞘区域,这与精子鞭毛的组成和功能密切相关。精子鞭毛是由复杂的细胞骨架构成的,其中包括ODF和线粒体鞘。ODF是一种微管相关结构,而线粒体鞘则包含着为精子运动提供能量的线粒体。Ccdc172可能通过与TEKT2(一种精子鞭毛中的主要结构蛋白)相互作用,参与维持精子鞭毛的稳定性和运动能力[2]。

TEKT2是一种外致密纤维蛋白,对于精子的结构和功能至关重要。Ccdc172与TEKT2的相互作用可能涉及到精子鞭毛的结构和功能维持。TEKT2在精子鞭毛中位于外致密纤维的周边区域,而Ccdc172则被定位在精子中段的线粒体鞘区域。Ccdc172与TEKT2的相互作用可能有助于维持精子鞭毛的结构稳定性和运动能力[2]。

除了在精子鞭毛中的表达和定位,Ccdc172还与一些疾病相关。例如,Ccdc172的突变与某些类型的智力障碍有关。智力障碍是一种复杂的神经发育疾病,其特征是智力发展迟缓和适应性行为缺陷。Ccdc172的突变可能导致智力障碍的发生,这表明Ccdc172在神经发育过程中发挥着重要的作用[1]。

综上所述,Ccdc172是一种编码卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。Ccdc172主要在生殖细胞中表达,特别是在精子的中段。Ccdc172的功能可能与精子鞭毛的结构和功能维持有关,可能涉及到线粒体鞘与外致密纤维之间的结构连接。Ccdc172还与一些疾病相关,例如智力障碍。进一步研究Ccdc172的功能和作用机制将有助于深入理解其在生殖和神经发育过程中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2]。

参考文献:
1. Shamseldin, Hanan E, Shaheen, Ranad, Ewida, Nour, Seidahmed, Mohammed Zain, Alkuraya, Fowzan S. 2020. The morbid genome of ciliopathies: an update. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1051-1060. doi:10.1038/s41436-020-0761-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32055034/
2. Yamaguchi, Airi, Kaneko, Takane, Inai, Tetsuichiro, Iida, Hiroshi. 2014. Molecular cloning and subcellular localization of Tektin2-binding protein 1 (Ccdc 172) in rat spermatozoa. In The journal of histochemistry and cytochemistry : official journal of the Histochemistry Society, 62, 286-97. doi:10.1369/0022155413520607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24394471/