Asz1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Asz1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16102

品系全称

C57BL/6JCya-Asz1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74068-Asz1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asz1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1
基因别称
4933400N19Rik,Gasz,ORF3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023729 | Ensembl: ENSMUST00000010940
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921318Homozygous null male mice are sterile resulting from a block in spermatid development
ASZ1,全称为ankyrin repeat, SAM (sterile alpha-motif) and basic leucine zipper,是一种在哺乳动物生殖系统中发挥重要作用的基因。ASZ1的表达具有组织特异性,主要在睾丸和卵巢中转录,其编码的蛋白含有锚蛋白重复序列、SAM结构域和碱性亮氨酸拉链结构域,这些结构域通常与蛋白质-蛋白质相互作用和转录调控相关[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

ASZ1在生殖系统中的功能与其在piRNA途径中的作用密切相关。piRNA途径是生殖细胞中一种重要的防御机制,用于抑制转座子的活性,维持基因组稳定性。ASZ1作为piRNA途径的关键成分,参与调控piRNA的产生和作用,抑制转座子的表达[4]。研究发现,ASZ1的缺失会导致piRNA途径的破坏,进而导致转座子的激活和异常嵌合转录本的产生,影响生殖细胞的发育和功能[4]。

此外,ASZ1还与CFTR基因的表达调控相关。CFTR基因编码的蛋白是一种ATP结合盒转运蛋白,在男性生殖系统中发挥重要作用。研究发现,ASZ1的表达受CFTR基因的调控,ASZ1的缺失会导致CFTR基因表达的下调,影响生殖细胞的发育和功能[5]。ASZ1的缺失还与男性不育相关,研究表明,ASZ1的缺失会导致精子数量减少和精子活力下降,从而影响男性的生育能力[1,2,3,9]。

综上所述,ASZ1是一种在生殖系统中发挥重要作用的基因,其功能与其在piRNA途径中的作用密切相关。ASZ1的缺失会导致piRNA途径的破坏,进而导致转座子的激活和异常嵌合转录本的产生,影响生殖细胞的发育和功能。此外,ASZ1还与CFTR基因的表达调控相关,ASZ1的缺失会导致CFTR基因表达的下调,影响生殖细胞的发育和功能。ASZ1的研究有助于深入理解生殖系统的发育和功能,为男性不育的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lillepea, Kristiina, Juchnewitsch, Anna-Grete, Kasak, Laura, Punab, Margus, Laan, Maris. 2024. Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. In American journal of human genetics, 111, 877-895. doi:10.1016/j.ajhg.2024.03.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38614076/
2. Ott, Christopher J, Blackledge, Neil P, Leir, Shih-Hsing, Harris, Ann. . Novel regulatory mechanisms for the CFTR gene. In Biochemical Society transactions, 37, 843-8. doi:10.1042/BST0370843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19614605/
3. Zhang, Jingdi, Li, Xiaogang, Wang, Rongrong, Li, Yongzhe, Guo, Ye. 2024. DNA methylation patterns in patients with asthenospermia and oligoasthenospermia. In BMC genomics, 25, 602. doi:10.1186/s12864-024-10491-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886667/
4. Ikeda, Shinya, Tanaka, Koki, Ohtani, Reiko, Kono, Tomohiro, Obata, Yayoi. 2022. Disruption of piRNA machinery by deletion of ASZ1/GASZ results in the expression of aberrant chimeric transcripts in gonocytes. In The Journal of reproduction and development, 68, 125-136. doi:10.1262/jrd.2021-146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35095021/
5. Hadziselimovic, Faruk, Verkauskas, Gilvydas, Stadler, Michael. 2022. A novel role for CFTR interaction with LH and FGF in azoospermia and epididymal maldevelopment caused by cryptorchidism. In Basic and clinical andrology, 32, 10. doi:10.1186/s12610-022-00160-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35725394/
6. Kawase, Mayumi, Ogawa, Masato, Hoshina, Takayuki, Ishiguro, Hiroshi, Kusuhara, Koichi. 2022. Case Report: Japanese Siblings of Cystic Fibrosis With a Novel Large Heterozygous Deletion in the CFTR Gene. In Frontiers in pediatrics, 9, 800095. doi:10.3389/fped.2021.800095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35047466/
7. Ott, Christopher J, Blackledge, Neil P, Kerschner, Jenny L, Cotton, Calvin U, Harris, Ann. 2009. Intronic enhancers coordinate epithelial-specific looping of the active CFTR locus. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 106, 19934-9. doi:10.1073/pnas.0900946106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19897727/
8. Ahmad, Adam, Bogoch, Yoel, Shvaizer, Gal, Levy, Karine, Elkouby, Yaniv M. 2025. The piRNA protein Asz1 is essential for germ cell and gonad development in zebrafish and exhibits differential necessities in distinct types of germ granules. In PLoS genetics, 21, e1010868. doi:10.1371/journal.pgen.1010868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39804923/
9. Wang, Junpeng, Tang, Chao, Wang, Qian, Zhu, Jun, Wang, Yuan. 2017. NRF1 coordinates with DNA methylation to regulate spermatogenesis. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 31, 4959-4970. doi:10.1096/fj.201700093R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28754714/
10. Greither, Thomas, Schumacher, Julia, Dejung, Mario, Butter, Falk, Herlyn, Holger. 2020. Fertility Relevance Probability Analysis Shortlists Genetic Markers for Male Fertility Impairment. In Cytogenetic and genome research, 160, 506-522. doi:10.1159/000511117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33238277/