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Cep78-KO 基因敲除小鼠

Cep78-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep78-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16101

品系全称

C57BL/6JCya-Cep78em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-208518-Cep78-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cep78-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 78
基因别称
5730599I05Rik，D030027P05
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198019 | Ensembl: ENSMUST00000047704
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~13.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924386Mice homozygous for null mutations exhibit male infertility associated with oligoasthenoteratozoospermia and impairments in retina photoreceptors and/or outer hair cells of the cochlea.
更多信息
CEP78，也称为centrosomal protein of 78 kDa，是一种重要的细胞中心体蛋白，参与细胞分裂、纤毛形成和长度控制等过程。CEP78在细胞中心体的成熟和功能维持中发挥关键作用，其功能异常与多种疾病相关，包括视网膜锥杆营养不良、听力损失、男性不育和甲状腺癌等。

CEP78在视网膜锥杆营养不良和听力损失中发挥重要作用。CEP78基因的突变会导致一种罕见的综合征，包括视网膜锥杆营养不良和听力损失，以及精子鞭毛形态异常。在CEP78基因敲除小鼠中，发现视网膜光感受器功能和形态受损，表现为ERG振幅降低、视锥细胞视紫红质转运受阻、光感受器外段盘状结构和基底部增宽，以及连接纤毛延伸中断和结构异常。此外，CEP78基因敲除小鼠也表现出男性不育和精子鞭毛形态异常，包括“9+2”结构紊乱和三联微管异常。这些结果表明，CEP78在视网膜光感受器和精子鞭毛的功能和形态维持中发挥重要作用[3]。

CEP78在男性不育中也发挥着重要作用。研究发现，CEP78基因的缺失会导致精子数量极低、精子形态完全异常和精子运动能力几乎为零。在CEP78基因敲除小鼠中，观察到精子数量极低、精子形态异常和精子运动能力几乎为零。此外，研究发现CEP78可能通过调节USP16的表达来稳定Tektin水平，进而影响精子鞭毛的形成和功能[1]。

此外，CEP78在甲状腺癌中也具有临床意义。研究发现，CEP78基因的表达在甲状腺癌组织中显著降低，而与甲状腺结节组织相比没有统计学差异。进一步的分析发现，CEP78基因的表达水平与甲状腺癌患者侧方淋巴结转移风险相关。低CEP78基因表达水平的甲状腺癌患者具有较高的侧方淋巴结转移风险。因此，CEP78基因可以作为甲状腺癌和甲状腺结节组织区分的潜在分子标志物，并可能作为预测甲状腺癌患者侧方淋巴结转移风险的指标[2]。

综上所述，CEP78在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分裂、纤毛形成和长度控制等。CEP78的缺失或突变与多种疾病相关，包括视网膜锥杆营养不良、听力损失、男性不育和甲状腺癌等。深入研究CEP78的功能和机制有助于理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Xueguang, Zheng, Rui, Liang, Chen, Yang, Yihong, Shen, Ying. 2022. Loss-of-function mutations in CEP78 cause male infertility in humans and mice. In Science advances, 8, eabn0968. doi:10.1126/sciadv.abn0968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36206347/
2. Hammad, Maha O, Elabbasy, Lamiaa M, Abd Elghaffar, Mahmoud A, Bazeed, Fagr B, Zahran, Mohammed A. 2019. Significance of CEP78 and WDR62 gene expressions in differentiated thyroid carcinoma: Possible predictors of lateral lymph node metastasis. In Asia-Pacific journal of clinical oncology, 15, e154-e161. doi:10.1111/ajco.13143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30884127/
3. Zhu, Tianyu, Zhang, Yuxin, Sheng, Xunlun, Guo, Xuejiang, Zhao, Chen. 2023. Absence of CEP78 causes photoreceptor and sperm flagella impairments in mice and a human individual. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.76157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36756949/

资料下载

S-KO-16101_6J_208518_Cep78_Exon 2~11_strategy.pdf
S-KO-16101_6J_208518_Cep78_Exon 2~11_strategy.pdf
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