Reep5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Reep5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16095

品系全称

C57BL/6JCya-Reep5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13476-Reep5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reep5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16095) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor accessory protein 5
基因别称
DP1/TB2,Dp1,TB2/DP1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007874.3 | Ensembl: ENSMUST00000006027
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1270152Mice homozygous for a gene trap insertion exhibit no detectable mutant phenotype.
Reep5(Receptor Expression Enhancing Protein 5)是一种内质网(ER)管状塑形蛋白,在细胞内发挥着重要作用。Reep5的主要功能是调节内质网的形态和功能,包括维持内质网与线粒体之间的接触位点,以及调节细胞内应激反应[3]。Reep5的异常表达或功能丧失与多种疾病的发生和发展密切相关,包括乳腺癌、抑郁症、心肌病和食管鳞状细胞癌等。

在乳腺癌研究中,Reep5被认为是乳腺癌的一个潜在的生物标志物和治疗靶点[1]。研究发现,Reep5的表达与乳腺癌患者的预后不良相关,Reep5的高表达预示着乳腺癌患者的生存率较低。此外,Reep5在调节乳腺癌细胞生长、侵袭和转移中发挥着重要作用。

在抑郁症研究中,Reep5基因的多态性被发现与抑郁症的发生和抗抑郁药的治疗反应相关[2]。研究发现,Reep5基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与抑郁症的发生风险增加相关,而其他SNPs与抗抑郁药的治疗反应相关。这表明Reep5可能在抑郁症的发病机制和治疗中发挥着重要作用。

在心肌病研究中,Reep5的缺失被发现导致心脏肌细胞的内质网/肌浆网(SR/ER)膜不稳定和空泡化,以及心肌收缩力和钙离子循环的降低[3]。Reep5的缺失还导致心脏功能缺陷,包括心脏发育异常和心脏功能障碍。这表明Reep5在心脏发育和功能中发挥着重要作用。

在食管鳞状细胞癌(ESCC)研究中,Reep5的表达被发现与ESCC的发生和发展密切相关[4]。研究发现,Reep5在ESCC组织中高表达,与ESCC患者的预后不良相关。Reep5的表达与ESCC的病理特征和分子病理特征相关,包括mRNA剪接、蛋白质稳定和免疫微环境等。Reep5的表达与T细胞浸润密切相关,可能在ESCC的免疫反应中发挥着重要作用。

Reep5在调节内质网形态和功能、细胞应激反应、乳腺癌、抑郁症、心肌病和食管鳞状细胞癌等方面发挥着重要作用。Reep5的异常表达或功能丧失与多种疾病的发生和发展密切相关。Reep5的研究有助于深入理解Reep5的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tian, Zelin, He, Weixiang, Tang, Jianing, Wu, Yumin, Wu, Gaosong. 2020. Identification of Important Modules and Biomarkers in Breast Cancer Based on WGCNA. In OncoTargets and therapy, 13, 6805-6817. doi:10.2147/OTT.S258439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32764968/
2. Yang, Zhenxing, Ma, Xiaohong, Wang, Yingcheng, Wang, Qiang, Li, Tao. 2012. Association of APC and REEP5 gene polymorphisms with major depression disorder and treatment response to antidepressants in a Han Chinese population. In General hospital psychiatry, 34, 571-7. doi:10.1016/j.genhosppsych.2012.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22795047/
3. Lee, Shin-Haw, Hadipour-Lakmehsari, Sina, Murthy, Harsha R, Scott, Ian C, Gramolini, Anthony O. 2020. REEP5 depletion causes sarco-endoplasmic reticulum vacuolization and cardiac functional defects. In Nature communications, 11, 965. doi:10.1038/s41467-019-14143-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32075961/
4. He, Xu, Feng, Guiyu, Gao, Xiang, Liu, Jun. 2024. Comprehensive analysis of clinical features, mRNA splicing, and immunological role of REEP5 in esophageal squamous cell carcinoma. In Scientific reports, 14, 25675. doi:10.1038/s41598-024-77631-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39463444/