智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ablim1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ablim1-KO
产品编号：
S-KO-16056
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ablim1-KO mice (Strain S-KO-16056) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ablim1em1/Cya
品系编号
KOCMP-226251-Ablim1-B6J-VB
产品编号
S-KO-16056
基因名
Ablim1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Limab1；mKIAA0059；2210411C18Rik；2610209L21Rik；4833406P10Rik；9330196J19Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1194500 Mutant mice lacking the retina-specific isoform are healthy, fertile, and show no defects in retinal development or retinofugal projections.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ablim1位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ablim1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ablim1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全身性基因敲除小鼠模型。该模型是通过基因编辑技术构建的，旨在研究Ablim1基因在小鼠体内的功能。Ablim1基因位于小鼠19号染色体上，由26个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在26号外显子。目标区域选择在3号外显子至8号外显子之间，包含662个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ablim1基因功能的丧失。Ablim1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠是健康的、可育的，并且在视网膜发育和视网膜投射方面没有缺陷。
基因研究概述
Ablim1，也称为Actin-binding LIM protein 1，是一种细胞骨架肌动蛋白结合蛋白。它能够介导肌动蛋白细丝与细胞质靶点之间的相互作用，参与调控细胞的运动、分化、增殖和凋亡等生物学过程。ABLIM1基因位于10号染色体上，编码的蛋白质包含一个LIM结构域和一个FCH结构域，能够与肌动蛋白、微管蛋白、细胞骨架蛋白等多种蛋白质相互作用。
ABLIM1在多种疾病的发生和发展过程中发挥重要作用。例如，在骨代谢方面，ABLIM1能够负向调控破骨细胞的分化和功能，影响骨吸收和骨形成平衡。在肿瘤方面，ABLIM1的表达水平与多种肿瘤的恶性程度和预后相关，如甲状腺癌、肺癌、黑色素瘤和胶质母细胞瘤等。此外，ABLIM1还与遗传性疾病有关，如肌强直性营养不良1型（DM1），其基因突变导致ABLIM1的剪接异常，影响肌肉功能和运动能力。
在骨代谢方面，ABLIM1能够负向调控破骨细胞的分化和功能。研究表明，ABLIM1在RANKL诱导的破骨细胞分化过程中表达上调，并且其敲低能够抑制破骨细胞的分化和骨吸收活性。此外，ABLIM1还能够调控破骨细胞的迁移和融合，影响破骨细胞形成和骨代谢平衡[1,4]。在肿瘤方面，ABLIM1的表达水平与多种肿瘤的恶性程度和预后相关。例如，在胶质母细胞瘤中，ABLIM1的表达水平显著低于其他胶质瘤或正常脑组织，且ABLIM1高表达与较小的肿瘤体积和更好的癌症特异性生存率相关[2]。此外，在黑色素瘤中，MAP3K8与ABLIM1的融合基因MAP3K8::ABLIM1在Spitz黑色素瘤中罕见，但具有预后不良的分子特征[3]。
此外，ABLIM1还与遗传性疾病有关，如肌强直性营养不良1型（DM1）。DM1是一种RNA介导的疾病，由DMPK基因3'非翻译区CTG重复扩增引起。研究发现，ABLIM1在DM1患者的骨骼肌中存在异常剪接，导致其表达水平降低，影响肌肉功能和运动能力[5]。此外，ABLIM1的剪接还受到多种剪接因子的调控，包括MBNL家族蛋白、CELF1、2和6以及PTBP1等[5]。
综上所述，ABLIM1是一种重要的细胞骨架肌动蛋白结合蛋白，参与调控细胞的运动、分化、增殖和凋亡等生物学过程。ABLIM1在多种疾病的发生和发展过程中发挥重要作用，包括骨代谢、肿瘤和遗传性疾病等。ABLIM1的研究有助于深入理解细胞骨架蛋白的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Narahara, Haruna, Sakai, Eiko, Yamaguchi, Yu, Yoshida, Noriaki, Tsukuba, Takayuki. 2018. Actin binding LIM 1 (abLIM1) negatively controls osteoclastogenesis by regulating cell migration and fusion. In Journal of cellular physiology, 234, 486-499. doi:10.1002/jcp.26605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29904924/
2. Liu, Danping, Wang, Xiaoping, Liu, Ying, Zhang, Zhen, Lv, Peng. 2022. Actin-Binding LIM 1 (ABLIM1) Inhibits Glioblastoma Progression and Serves as a Novel Prognostic Biomarker. In Disease markers, 2022, 9516808. doi:10.1155/2022/9516808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36583064/
3. Sibira, Rayan, Vu, Anna, Giubellino, Alessio, Murugan, Paari. 2024. Spitz melanoma with MAP3K8::ABLIM1 rearrangement: a case report with review of the literature. In Diagnostic pathology, 19, 133. doi:10.1186/s13000-024-01551-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363234/
4. Jin, Su Hyun, Kim, Hyunsoo, Gu, Dong Ryun, Choi, Yongwon, Lee, Seoung Hoon. . Actin-binding LIM protein 1 regulates receptor activator of NF-κB ligand-mediated osteoclast differentiation and motility. In BMB reports, 51, 356-361. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29921413/
5. Ohsawa, Natsumi, Koebis, Michinori, Mitsuhashi, Hiroaki, Nishino, Ichizo, Ishiura, Shoichi. 2014. ABLIM1 splicing is abnormal in skeletal muscle of patients with DM1 and regulated by MBNL, CELF and PTBP1. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 20, 121-34. doi:10.1111/gtc.12201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25403273/
