Prpf6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prpf6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16055

品系全称

C57BL/6JCya-Prpf6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68879-Prpf6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prpf6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16055) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pre-mRNA splicing factor 6
基因别称
1190003A07Rik,2610031L17Rik,ANT-1,U5-102K
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133701 | Ensembl: ENSMUST00000002529
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~17.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Prpf6,也称为前mRNA处理因子6,是细胞中重要的RNA剪接因子。RNA剪接是基因表达调控的关键步骤,它通过去除内含子,将外显子连接起来,形成成熟的mRNA,进而指导蛋白质的合成。Prpf6是剪接体中三小核核糖核蛋白(tri-snRNP)复合物的关键成分,该复合物负责剪接过程中前体mRNA的识别和剪接。

Prpf6的异常与多种疾病相关,包括视网膜色素变性(RP)、前列腺癌、卵巢癌和肝细胞癌。例如,Prpf6的突变已被发现与RP相关,这是一种导致视力丧失的遗传性疾病。一个报道的案例中,一位34岁的女性患者被发现患有RP,并且基因测序显示她在Prpf6基因中有一个杂合突变,这个突变是之前未知的,但CADD评分表明它可能与RP有关[1]。此外,另一个研究报道了从RP患者中生成的基因校正的诱导多能干细胞(iPSC)系,该患者携带Prpf6基因的杂合突变[2]。

在前列腺癌中,Prpf6被发现在调节雄激素受体(AR)信号通路中发挥关键作用。研究表明,Prpf6可以促进AR及其变体7(AR-V7)的作用,从而增强AR介导的转录激活,参与前列腺癌和去势抵抗性前列腺癌的进展[3]。同样,在肝细胞癌中,Prpf6也表现出类似的功能,它通过增强AR信号通路,促进肿瘤细胞的增殖[6]。

卵巢癌的进展也与Prpf6有关。研究发现,Prpf6在卵巢癌的化疗耐药组织中高表达,并且与肿瘤的侵袭和化疗耐药性相关[4]。Prpf6通过SNHG16/CEBPB/GATA3轴促进卵巢癌的转移和化疗耐药性[4]。

此外,Prpf6还与肝细胞癌的预后相关。一项研究发现,通过分析TCGA数据库中的肝细胞癌患者的RNA测序数据,确定了20个与预后相关的乳酰化相关基因(LRGs),其中包括Prpf6。这些LRGs被用于将患者分为低风险和高风险组,并且Prpf6的表达水平与免疫细胞浸润和免疫治疗反应相关[5]。

除了上述疾病,Prpf6还与儿童失神癫痫相关。研究表明,在未经治疗的失神癫痫患者中,Prpf6的表达水平发生变化,并且与疾病的发生机制相关[7]。

综上所述,Prpf6是一种重要的RNA剪接因子,在多种疾病中发挥重要作用。它参与调节基因表达和生物学过程,并与视网膜色素变性、前列腺癌、卵巢癌、肝细胞癌和失神癫痫等疾病相关。进一步研究Prpf6的功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病的关系,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruiz-Justiz, Armando J, Molina Thurin, Leonardo J, Izquierdo, Natalio. 2023. A New Variant in the PRPF6 Gene Leading to Retinitis Pigmentosa: A Case Report. In Cureus, 15, e48489. doi:10.7759/cureus.48489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38074011/
2. Liang, Yuqin, Sun, Xihao, Duan, Chunwen, Tang, Shibo, Chen, Jiansu. 2022. Generation of a gene-corrected human iPSC line (CSUASOi004-A-1) from a retinitis pigmentosa patient with heterozygous c.2699 G>A mutation in the PRPF6 gene. In Stem cell research, 64, 102911. doi:10.1016/j.scr.2022.102911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36103774/
3. Liu, Wei, Wang, Chunyu, Wang, Shengli, Jin, Zining, Zhao, Yue. 2021. PRPF6 promotes androgen receptor/androgen receptor-variant 7 actions in castration-resistant prostate cancer cells. In International journal of biological sciences, 17, 188-203. doi:10.7150/ijbs.50810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33390843/
4. Wang, Han, Zhou, Yingying, Zhang, Siyang, Qi, Y A, Wang, Min. 2022. PRPF6 promotes metastasis and paclitaxel resistance of ovarian cancer via SNHG16/CEBPB/GATA3 axis. In Oncology research, 29, 275-289. doi:10.32604/or.2022.03561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37303939/
5. Chen, Yan, Chang, Li, Hu, Ling, Yarmohammadi, Hooman, Sun, Jun. 2024. Identification of a lactylation-related gene signature to characterize subtypes of hepatocellular carcinoma using bulk sequencing data. In Journal of gastrointestinal oncology, 15, 1636-1646. doi:10.21037/jgo-24-405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279958/
6. Song, Huijuan, Sun, Ning, Lin, Lin, Liu, Wensu, Zhao, Yue. 2020. Splicing factor PRPF6 upregulates oncogenic androgen receptor signaling pathway in hepatocellular carcinoma. In Cancer science, 111, 3665-3678. doi:10.1111/cas.14595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32745318/
7. von Deimling, Markus, Häsler, Robert, Steinbach, Verena, Helbig, Ingo, Muhle, Hiltrud. 2017. Gene expression analysis in untreated absence epilepsy demonstrates an inconsistent pattern. In Epilepsy research, 132, 84-90. doi:10.1016/j.eplepsyres.2017.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28324682/