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Gnat1-KO 基因敲除小鼠

Gnat1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gnat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16009

品系全称

C57BL/6JCya-Gnat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14685-Gnat1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gnat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16009) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein subunit alpha transducin 1
基因别称
Gnat-1，Hg1f，Ird1，Ird2，Tralpha，irdc，irdr，transducin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008140 | Ensembl: ENSMUST00000010205
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~4.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95778Mice homozygous for disruption of this gene display retinal degeneration with age and abnormal electrophysiology of the rods.
更多信息
GNAT1基因编码视杆细胞中的转导蛋白α亚单位，是光转导级联反应的一个重要组成部分。该基因的缺陷与常染色体显性和隐性先天性静止性夜盲症（CSNB）以及常染色体隐性视杆-视锥营养不良有关。在视网膜中，GNAT1的表达对于维持正常的视杆细胞功能至关重要。此外，GNAT1的变异也与视网膜退化有关，如视网膜色素变性。最近的研究还表明，GNAT1基因的突变可能与结直肠癌的发生和发展有关，并且可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。

在人类中，GNAT1基因的突变已被证明会导致先天性静止性夜盲症（CSNB）[2]。这种疾病以夜视障碍为特征，通常在儿童时期出现。GNAT1基因的突变会影响转导蛋白的α亚单位的结构和功能，进而影响光转导级联反应，导致夜盲。此外，GNAT1基因的突变还与视网膜营养不良有关，如视网膜色素变性[1]。这种疾病以进行性视力丧失为特征，最终可能导致失明。

除了在视网膜中的作用外，GNAT1基因的突变还与结直肠癌的发生和发展有关[3]。研究表明，GNAT1基因的表达在结直肠癌组织中降低，并且与不良的预后相关。此外，GNAT1基因的突变还可能影响细胞增殖和转移，从而促进结直肠癌的发生和发展。

总的来说，GNAT1基因在维持正常的视网膜功能和结直肠癌的发生和发展中发挥着重要作用。GNAT1基因的突变可能导致多种视网膜疾病和结直肠癌，并影响患者的预后。因此，深入研究GNAT1基因的功能和突变机制对于开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Carrigan, Matthew, Duignan, Emma, Humphries, Pete, Kenna, Paul F, Farrar, G Jane. 2015. A novel homozygous truncating GNAT1 mutation implicated in retinal degeneration. In The British journal of ophthalmology, 100, 495-500. doi:10.1136/bjophthalmol-2015-306939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26472407/
2. Naeem, Muhammad Asif, Chavali, Venkata R M, Ali, Shahbaz, Hejtmancik, J Fielding, Riazuddin, S Amer. 2012. GNAT1 associated with autosomal recessive congenital stationary night blindness. In Investigative ophthalmology & visual science, 53, 1353-61. doi:10.1167/iovs.11-8026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22190596/
3. Ye, Chunxiang, Shen, Zhanlong, Wang, Bo, Ye, Yingjiang, Wang, Shan. 2016. A novel long non-coding RNA lnc-GNAT1-1 is low expressed in colorectal cancer and acts as a tumor suppressor through regulating RKIP-NF-κB-Snail circuit. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 35, 187. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27912775/

资料下载

S-KO-16009_6J_14685_Gnat1_Exon 1~8_strategy.pdf
S-KO-16009_6J_14685_Gnat1_Exon 1~8_strategy.pdf
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