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Loxl1-KO 基因敲除小鼠

Name: Loxl1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-15945

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Loxl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15945

品系全称

C57BL/6JCya-Loxl1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16949-Loxl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Loxl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15945) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Loxl1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 9 (Mouse)

NCBI ID

16949 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010729 | Ensembl: ENSMUST00000061799

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~1.5 kb

下载方案

S-KO-15945_6J_16949_Loxl1_Exon 2_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:106096Elastic fiber homeostasis is disrupted in homozygous mutant mice, resulting in loose skin, abnormal lung morphology, intestinal defects, and post partum uterine prolapse.

Loxl1基因编码的是一种称为赖氨酰氧化酶样1的酶，这种酶在细胞外基质的代谢中起着关键作用。Loxl1是一种重要的交联酶，参与弹性纤维的形成和稳定。弹性纤维是细胞外基质的重要组成部分，存在于皮肤、血管、肺和眼睛等组织，对于维持组织的结构和功能至关重要。

Loxl1基因的突变或变异与多种疾病相关。其中最值得注意的是与伪剥脱综合征（PEX）/剥脱性青光眼（XFG）的风险增加有关。PEX是一种细胞外基质的疾病，是严重开角型青光眼的主要原因。最近的研究发现，Loxl1基因中某些单核苷酸多态性（SNPs）是PEX和XFG的强遗传风险因素。特别是位于Loxl1基因外显子1的SNPs，如rs1048661、rs3825942和rs2165241，与XFG的风险增加相关。这些SNPs在不同种族中的风险等位基因有所不同，例如在白种人中，rs1048661的G等位基因与XFG的风险增加相关，而在日本、中国和韩国人群中，T等位基因与风险相关[1,4]。

除了与XFG相关外，Loxl1基因的SNPs还与原发性开角型青光眼（POAG）的风险增加相关。POAG是一种常见的青光眼类型，也是导致失明的主要原因之一。在俄罗斯中部地区的一项研究中，发现rs2165241、rs4886776和rs893818这三个Loxl1基因的SNPs与XFG和POAG的风险相关。其中，rs2165241的C等位基因与XFG和POAG的风险降低相关，而rs4886776和rs893818的A等位基因与XFG的风险降低相关。此外，TGG单倍型与XFG和POAG的风险增加相关，而CGG单倍型与风险降低相关[3]。

除了在人类中的研究，Loxl1基因在动物模型中的研究也提供了重要的线索。例如，在一项使用斑马鱼的研究中，Loxl1基因的敲除导致眼发育中的晶状体悬韧带缺陷，以及成年斑马鱼晶状体悬韧带上的珍珠状颗粒积累。这些结果表明，Loxl1基因在维持晶状体悬韧带的完整性方面起着重要作用，其缺陷可能导致XFG的发生[2]。

综上所述，Loxl1基因在维持细胞外基质的稳定性和弹性纤维的形成中发挥着重要作用。Loxl1基因的SNPs与XFG和POAG的风险增加相关，这为理解这些疾病的遗传基础提供了重要的线索。进一步研究Loxl1基因的功能和变异，有望为开发针对这些疾病的治疗方法提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Li, Xiaoyan, He, Jie, Sun, Jian. 2021. LOXL1 gene polymorphisms are associated with exfoliation syndrome/exfoliation glaucoma risk: An updated meta-analysis. In PloS one, 16, e0250772. doi:10.1371/journal.pone.0250772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33909695/

2. Zhang, Min, Sun, Shaoyang, Wang, Lei, Chen, Zexu, Jiang, Yongxiang. 2021. Zonular defects in loxl1-deficient zebrafish. In Clinical & experimental ophthalmology, 50, 62-73. doi:10.1111/ceo.14017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34585825/

3. Eliseeva, Natalya, Ponomarenko, Irina, Reshetnikov, Evgeny, Dvornyk, Volodymyr, Churnosov, Mikhail. 2021. LOXL1 gene polymorphism candidates for exfoliation glaucoma are also associated with a risk for primary open-angle glaucoma in a Caucasian population from central Russia. In Molecular vision, 27, 262-269. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012228/

4. Wang, Lin, Yu, Yongbin, Fu, Songbin, Zhao, Wencheng, Liu, Ping. . LOXL1 Gene Polymorphism With Exfoliation Syndrome/Exfoliation Glaucoma: A Meta-Analysis. In Journal of glaucoma, 25, 62-94. doi:10.1097/IJG.0000000000000128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25304275/

资料下载

S-KO-15945_6J_16949_Loxl1_Exon 2_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Loxl1-KO 基因敲除小鼠

Loxl1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-15945

C57BL/6JCya-Loxl1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-16949-Loxl1-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Loxl1^em1/Cya