Chrnb4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chrnb4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15909

品系全称

C57BL/6JCya-Chrnb4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108015-Chrnb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chrnb4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15909) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4
基因别称
Acrb-4,Acrb4
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148944 | Ensembl: ENSMUST00000034854
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87892Homozygous mutation of this gene results in hyperplasia of the bladder and altered bladder contractility. Mutant mice also exhibit a resistance to nicotine-induced seizures.
CHRNB4,也称为尼古丁乙酰胆碱受体β4亚基基因,是编码尼古丁乙酰胆碱受体(nAChR)β4亚基的基因。nAChR是一种配体门控离子通道,由五个跨膜亚基组成,其中α和β亚基是nAChR的基本组成部分。β4亚基与α4、α3、α6、α7等α亚基结合,形成不同的nAChR亚型。这些亚型在神经元中发挥重要作用,参与神经传递和突触可塑性等过程。

CHRNB4在神经系统中广泛表达,尤其是在大脑皮层、海马体和杏仁核等与情绪、认知和行为相关的脑区。此外,CHRNB4也在非神经元组织中表达,如心脏、肺和肠道等。

CHRNB4编码的β4亚基与α4亚基结合形成的α4β4 nAChR亚型在尼古丁依赖中发挥重要作用。尼古丁是一种强烈的成瘾性物质,可以激活α4β4 nAChR亚型,导致大脑释放多巴胺等神经递质,产生欣快感和奖励效应。长期吸烟会导致大脑中α4β4 nAChR亚型数量的增加,从而增强尼古丁的成瘾性。

除了在尼古丁依赖中的作用外,CHRNB4还与多种疾病相关。例如,CHRNB4基因的变异与肺腺癌的发病风险增加相关。一项研究发现,在非小细胞肺癌患者中,CHRNB4基因的甲基化状态与患者的预后相关,未甲基化的CHRNB4基因与不良预后相关[1]。此外,CHRNB4还与食管鳞状细胞癌的发生和预后相关。研究发现,CHRNB4在食管鳞状细胞癌中表达上调,且高表达与不良预后相关[2]。此外,CHRNB4基因的变异还与认知功能相关。研究发现,CHRNB4基因的某些单核苷酸多态性与认知功能相关,可能通过影响α4β4 nAChR亚型的功能来影响认知功能[3]。

综上所述,CHRNB4是一种重要的基因,其编码的β4亚基在尼古丁依赖、肺腺癌、食管鳞状细胞癌和认知功能等方面发挥重要作用。深入研究CHRNB4的功能和作用机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yoo, Seung Soo, Lee, Su Man, Do, Sook Kyung, Kim, Dong Sun, Park, Jae Yong. 2014. Unmethylation of the CHRNB4 gene is an unfavorable prognostic factor in non-small cell lung cancer. In Lung cancer (Amsterdam, Netherlands), 86, 85-90. doi:10.1016/j.lungcan.2014.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25172267/
2. Li, Nan, Liu, Kaisheng, Dong, Shaowei, Wang, Xiao, Wang, Shaoxiang. 2020. Identification of CHRNB4 as a Diagnostic/Prognostic Indicator and Therapeutic Target in Human Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in oncology, 10, 571167. doi:10.3389/fonc.2020.571167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33304845/
3. Winterer, Georg, Mittelstrass, Kirstin, Giegling, Ina, Dahmen, Norbert, Rujescu, Dan. 2010. Risk gene variants for nicotine dependence in the CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 cluster are associated with cognitive performance. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 1448-58. doi:10.1002/ajmg.b.31126. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20886544/