Alb-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Alb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15887

品系全称

C57BL/6JCya-Albem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11657-Alb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15887) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
albumin
基因别称
Alb-1,Alb1,BCL001,BCL002,BPL001
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009654 | Ensembl: ENSMUST00000031314
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87991Mice homozygous for a TALEN-mediated deletion exhibit analbuminemia but appear healthy and grossly normal and breed normally. Mice heterozygotes for an ENU-induced point mutation have significantly reduced plasma albumin and calcium levels and significantly elevated alkaline phosphatase activity.
ALB,即人类白蛋白基因,编码的是一种在血浆中含量最为丰富的蛋白质——白蛋白。白蛋白在维持血浆胶体渗透压、运输水溶性差的物质、维持体内酸碱平衡、提供营养以及参与体内代谢等方面发挥着重要作用。白蛋白的半衰期约为21天,主要通过肝脏合成,并在肾脏中进行代谢和排泄。

在遗传学研究中,ALB基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,家族性高甲状腺素血症(FDH)是一种由ALB基因的突变导致的遗传性疾病。研究表明,FDH患者中存在多种ALB基因的突变,其中最常见的突变位点是R242H和R242P[2]。这些突变导致白蛋白的构象改变,从而影响其与甲状腺激素的结合能力,进而导致血液中游离甲状腺激素水平升高。

此外,ALB基因的变异还与HIV感染者的血清白蛋白水平降低相关。研究发现,在肯尼亚的HIV感染者中,ALB基因的rs1445776009位点的突变与血清白蛋白水平降低以及免疫抑制等临床结果相关[3]。

在肿瘤研究中,ALB基因的表达与多种肿瘤的发生和发展相关。例如,在乳腺癌中,ALB基因的表达被抑制,而使用虫草素可以增强ALB的表达,从而发挥抗肿瘤作用[5]。此外,在阿尔茨海默病(AD)的研究中,ALB基因被鉴定为与铁死亡相关的基因,其表达与AD的发生和发展相关[1]。

在药物研究中,ALB基因的表达与多种药物的疗效相关。例如,在慢性脑缺血的治疗中,白杨还五汤(BHD)可以调节AKT/TP53信号通路,减少炎症反应,其中ALB基因是BHD作用的关键靶点之一[4]。

综上所述,ALB基因在维持体内稳态、疾病发生和发展以及药物疗效等方面发挥着重要作用。对ALB基因的深入研究有助于我们更好地理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Ying, Chen, Guohua, Shao, Wei. 2022. Identification of Ferroptosis-Related Genes in Alzheimer's Disease Based on Bioinformatic Analysis. In Frontiers in neuroscience, 16, 823741. doi:10.3389/fnins.2022.823741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197821/
2. Abali, Saygin, Yavas Abali, Zehra, Yararbas, Kanay, Semiz, Serap. 2021. Rapid molecular diagnosis of ALB gene variants prevents unnecessary interventions in familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 34, 1201-1205. doi:10.1515/jpem-2021-0087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34142517/
3. Barasa, Erick, Shaviya, Nathan, Budambula, Valentine, Were, Tom. . rs1445776009 variants in the human ALB gene: Association with serum albumin and clinical outcomes in HIV-infected Kenyan injection substance users. In International journal of health sciences, 15, 3-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34234630/
4. Cao, Yue, Yao, Wanmei, Yang, Tao, Zuo, Haojie, Liu, Biwang. 2024. Elucidating the mechanisms of Buyang Huanwu Decoction in treating chronic cerebral ischemia: A combined approach using network pharmacology, molecular docking, and in vivo validation. In Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology, 132, 155820. doi:10.1016/j.phymed.2024.155820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004032/
5. Chen, Lin, Wei, Weihao, Sun, Jin, Sun, Beicheng, Deng, Rong. 2024. Cordycepin enhances anti-tumor immunity in breast cancer by enhanceing ALB expression. In Heliyon, 10, e29903. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e29903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38720766/