Kl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15786

品系全称

C57BL/6JCya-Klem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16591-Kl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15786) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
klotho
基因别称
alpha-kl
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013823.2 | Ensembl: ENSMUST00000078856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1101771Homozygous mutant mice have a short lifespan and growth retardation with one allele homeostatic imbalances and soft tissue calcification are also seen. With a second allele abnormal cancellous bone and femur morphology are seen.
Kl,即klotho基因,编码一种重要的蛋白,称为klotho蛋白,它是一种在哺乳动物中发现的α-糖蛋白。klotho蛋白在多种组织中表达,包括肾脏、大脑和甲状旁腺。它在多种生理过程中发挥作用,包括钙稳态、胰岛素信号传导和寿命调节。研究表明,klotho蛋白的表达与年龄相关疾病有关,例如动脉粥样硬化、糖尿病和衰老[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

klotho蛋白具有多种生物学功能,包括促进成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 的活性,这是一种重要的调节钙和磷代谢的激素。klotho蛋白还与胰岛素受体结合,增强胰岛素信号传导,从而影响血糖水平。此外,klotho蛋白还可以抑制氧化应激和炎症反应,从而延缓衰老过程[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

研究表明,klotho基因的变异与多种年龄相关疾病有关。例如,KL-VS基因多态性与长寿、更好的认知能力和更大的右前额叶灰质体积相关。然而,KL-VS对健康的影响可能因年龄和性别而异。在儿童和青少年中,KL-VS对认知和脑结构没有主要影响,但与年龄之间存在显著的交互作用。KL-VS杂合子在11岁之前比非携带者表现出更好的认知能力,但在11岁之后表现出较低的认知能力[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

为了提高klotho基因的表达,研究人员发现了一种小分子化合物“Compound H”,它可以通过去甲基化CpG岛来诱导klotho基因的表达。Compound H通过激活去甲基化酶,而不是抑制甲基化酶,来实现去甲基化。去甲基化增强了转录因子Pax4和Kid3与klotho基因启动子的结合,从而提高了klotho基因的表达[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

此外,klotho基因的变异还与慢性肾病和年龄相关的认知障碍有关。例如,KL G395A基因多态性与慢性肾病的发生相关,而KL C1818T基因多态性与年龄相关的认知障碍的风险相关[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

综上所述,klotho基因编码的klotho蛋白在多种生理过程中发挥作用,包括钙稳态、胰岛素信号传导和寿命调节。klotho基因的变异与多种年龄相关疾病有关,例如动脉粥样硬化、糖尿病和衰老。为了提高klotho基因的表达,研究人员发现了一种小分子化合物“Compound H”,它可以通过去甲基化CpG岛来诱导klotho基因的表达。此外,klotho基因的变异还与慢性肾病和年龄相关的认知障碍有关。这些研究结果有助于深入理解klotho基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
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